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L'hémophilie - Coggle Diagram
L'hémophilie
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Origine génétique
Les gènes concernés :
- Hémophilie A (la plus fréquente, ~85% des cas) : Mutation du gène F8, entraînant un déficit ou une absence du facteur VIII
- Hémophilie B (plus rare, ~15% des cas) : Mutation du gène F9, entraînant un déficit du facteur IX.
Mutation d'un gène : Le gène est mal écrit, donc le corps ne fabrique pas la bonne protéine. Le nombre et la structure des chromosomes restent normaux (pas de trisomie ni d'anomalie de nombre).
Localisation sur le chromosome X : Les gènes F8 et F9 sont situés sur le bras long du chromosome sexuel X.
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