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MUTAZIONI - Coggle Diagram
MUTAZIONI
CROMOSOMICHE
DELEZIONE
rimozione segmento cromosoma
degradato/si attacca al crms omologo
DUPLICAZIONE
formazione di copie multiple di un segmento del crms
INVERSIONE
segmento crms ruota di 180° e si inserisce nello stesso punto
ordine geni invertito
PERICENTRICHE
comprende il centromero
PARACENTRICHE
TRASLOCAZIONE
NON/RECIPROCHE
S/BILANCIATE
ROBERTSONIANE
fusione dei bracci lunghi di 2 crms acrocentrici
perdita o no di materiale genetico
scambio o no di porzioni tra cmrs
CLASSIFICAZIONE
CELLULE COLPITE
SOMATICHE
GERMINALI
trasmissibili alla prole
DIMENSIONE DNA ALTERATO
GENICHE
CROMOSOMICHE
GENOMICHE
CAUSE
SPONTANEE
errori meccanismi cellulari
INDOTTE
agenti esogeni
GENOMICHE
ANEUPLOIDIE
TRISOMIA
trisomia 21,13,18, KLINEFELTER, JACOBS
MONOSOMIA
TURNER
POLIPLOIDIA
dovute a errori di non disgiunzione durante la meiosi
GENICHE
alterano un singolo gene portando alla formazione di alleli mutanti
SILENTE
sostituzione di un nucleotide
= codone che codifica per lo stesso aa
MISSENSO
sostituzione di un nucleotide
=codone codifica un aa diverso
NON SENSO
sostituzione di una base
=formazione codone stop
FRAMESHIFT
delezione o inserzione di un n nucleotidi non multiplo di 3
slittamento lettura mRNA, proteina compromessa
sono dovute a
SOSTITUZIONE
INSERZIONE
DELEZIONE