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malattie genetiche rare - Coggle Diagram
malattie genetiche rare
Le malattie genetiche rare sono patologie causate da alterazioni (mutazioni) del DNA che colpiscono un numero ristretto di persone.
Definizione e Numeri
Definizione in Europa: Una malattia è considerata "rara" quando colpisce non più di 1 persona su 2,000.
Diffusione: Esistono tra le 6,000 e le 8,000 malattie rare conosciute. In Italia si stimano circa 2 milioni di persone colpite.
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Età di esordio: Circa il 60-70% si manifesta durante l'età pediatrica (molte già nei primissimi anni di vita).
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esempi di malattie:
Osteogenesi Imperfetta
Causa: Mutazioni nei geni responsabili della produzione del collagene di tipo I, una proteina fondamentale per dare struttura e resistenza alle ossa.
Spiegazione: È nota anche come la "malattia delle ossa di cristallo". Comporta un'estrema fragilità ossea e una tendenza molto elevata a subire fratture spontanee o a seguito di traumi minimi, oltre a possibili alterazioni ai denti e ai legamenti.
Anemia Falciforme
Causa: Una mutazione puntiforme (alterazione di una singola base) nel gene che codifica per l'emoglobina.
Spiegazione: I globuli rossi assumono una caratteristica forma a falce anziché a disco. Queste cellule sono fragili, vivono meno del normale e tendono a bloccare i piccoli vasi sanguigni, causando episodi di forte dolore (crisi vaso-occlusive), anemia cronica e danno d'organo.-
Sindrome di Myhre
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Spiegazione: È una condizione estremamente rara caratterizzata da un difetto congenito dello sviluppo che porta a ritardo di crescita, ispessimento della pelle, rigidità articolare, ipertrofia muscolare (aspetto "muscoloso"), deficit cognitivi e problemi all'udito.