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Fibrosi cistica - Coggle Diagram
Fibrosi cistica
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Cause
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva: per manifestarsi, è necessario che un bambino erediti due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore. Chi ne ha soltanto una — i cosiddetti portatori sani — non sviluppa la malattia e, nella maggior parte dei casi, non ha alcun sintomo.
terapie
Per decenni le terapie disponibili hanno puntato a gestire i sintomi: fisioterapia respiratoria quotidiana per liberare i bronchi dal muco, antibiotici per combattere le infezioni, enzimi pancreatici e integratori vitaminici per compensare il malassorbimento. Questi approcci rimangono importanti e salvano ancora vite, ma negli ultimi anni si è aperta una nuova era.