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Inmunodeficiencias Primarias - Coggle Diagram
Inmunodeficiencias Primarias
Primarias: Mutaciones en los genes
Son errores innatos humanos de la inmunidad. Mutaciones monofónicas de la línea germinal que resultan en pérdida o ganancia de función proteica
Humorales: Nos falta la secreción de las proteínas
Vulnerabilidad principal contra bacterias extracelulares encapsuladas (S. pneumonie, H. influenzae). Focos infecciosos recurrentes o persistentes en el tracto respiratorio (neumonía, otitis, sinusitis) y tracto gastrointestinal. Laboratorio: Ausencia de todas las subclases o deficiencia selectiva de anticuerpo en suero
El Bloqueo Temprano: Agammaglobulinemia Ligada al X (Bruton)
Génetica: Mutación en el gen BTK (Tirosina cintas de Bruton), herencia ligada al cromosoma X
Falla de Maduración: Desarrollo interrumpido en la médula ósea
Perfil Celular: Linfocitos B <1% en sangre periférica. (Criterio definitivo)
Perfil Serológico: Reducción severa de todos los isótopos de Ig (IgG, IgA, IgM)
Falla en la Maduración Periferica: Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV)
La IDP sintomatica mas frecuente (después del deficit de IgA). Diagnostico típico > 2 años de edad (a menudo en la edad adulta)
Deficiencia de IgA: La IDP más común IgA seria < 7 mg/dL
Mayoría asintomáticas: algunos presentan infecciones respiratorias/GastroI. o alergias
Respuesta normal a vacunas
IgG
Perfil Celular: Linfocitos B perífericos normales (>1%)
Hipogammaglobulinemia Transitoria: Retraso físiológico en la producción de IgG. Resolución espontánea (4 años). Respuesta funcional a vacunas normal.
Sindrome del Hiper IgM: Se da principalmente por la mutación de CD40L
Celulares: Hace falta una célula -> Falla profunda en el desarrollo y función linfocitaria
Son de gravedad extrema: Conocidos como "Niños burbujas" (Inmunodeficiencia Combinada Severa). Su pronostico es una mortalidad cercana al 100% en el primer año de vida sin tratamiento. Vulnerabilidad: Infecciones oportunistas graves (hongos, virus, micobacterias, Pneumocystis). Falla Inmunologica: Ausencia o difución profunda de Linfocitos T, frecuentemente acompañada de compromiso en Linfocitos B y células NK
Variantes de IDCS: El defecto del Receptor: IDCS Ligada al X (Deficiencia de Cadena Gamma Común): Mecanismo: Mutación en el gen IL2RG. La cadena gamma común es indispensable para los receptores de múltiples interleucinas cruciales para la maduración linfocitaria.
El defecto Metabólico: Deficiencia de Adenosina DEaminasa (ADA). Mecanismo -> Herencia Autonómica Recesiva. La ausencia de la enzima ADA provoca la acumulación intracelular de metabolismos altamente tóxicos.
Inmuno Deficiencia Combinada severa: No va a haber diferenciación entre T y B, solo se queda e.c. madre hematopoyetica
Agamanoglubilenia Ligada al X -> Deficiencia de Enzima BTK
Secundarias: Farmacologica, Esteroides, Infecciones,