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MUTAZIONI GENETICHE - Coggle Diagram
MUTAZIONI GENETICHE
COS'È UNA MUTAZIONE E DOVE AVVIENE
Definizione e classificazione
MUTAZIONI PUNTIFORMI: TIPI ED EFFETTI SULLA PROTEINA
Sostituzioni: transizioni e trasversioni
Dalla mutazione al fenotipo: l'esempio della β-globina
Classificazione in base all'effetto sulla proteina
Missenso, nonsenso, neutre e silenti
Mutazione frameshift (spostamento della cornice di lettura)
Mutazioni fuori dalla regione codificante
Perdita e acquisto di funzione
MUTAZIONI CHE "RIPARANO" ALTRE MUTAZIONI
Mutazioni soppressorie
Un caso reale: epidermolisi bollosa e mosaicismo revertante
Varianti alleliche e polimorfismi
Mutazioni germinali e somatiche
Esempio: mutazioni somatiche nella pelle normale
Conseguenze delle mutazioni
ESPANSIONE DI RIPETIZIONI NUCLEOTIDICHE
Come si espandono le ripetizioni
Malattie da espansione di ripetizioni
La sindrome dell'X fragile
COME SI VERIFICANO LE MUTAZIONI: TASSI E CAUSE
Tassi di errore e tassi di mutazione
Le cause delle mutazioni
Errori spontanei: appaiamenti errati (vacillamento)
Errori spontanei causati dallo SLITTAMENTO possono causare inserzioni e delezioni
Modificazioni chimiche spontanee
Modificazioni indotte da agenti chimici (mutageni)
Altri agenti chimici: ossidazione e intercalanti
RADIAZIONI
Radiazioni ionizzanti e non ionizzanti
La luce UV, i dimeri di pirimidina e il sistema SOS
MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA
I sistemi di riparazione
1) Riparazione dei mismatch (MMR) in E. coli
MMR nei mammiferi
Difetti dell'MMR: instabilità dei microsatelliti e sindrome di Lynch
Immunoterapia del cancro: CAR T-cell
Prognosi migliore dei tumori MSI
2) Riparazione diretta
3) Riparazione per escissione di basi (BER)
4) Riparazione per escissione di nucleotidi (NER)
Xeroderma pigmentoso: quando la NER non funziona