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DEFICIT DELL'IMMUNITÀ UMORALE (GIOBBE, IPER-IGM, DEFICIT SELETTIVO DI…
DEFICIT DELL'IMMUNITÀ UMORALE (GIOBBE, IPER-IGM, DEFICIT SELETTIVO DI IgA, CVID E BRUTON)
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SINDROME DA IPER-IgM
EZIOPATOGENESI:
Mutazione loss-of-function del gene codificante per $\text{CD40}$ o $\text{CD40-Ligando (CD40L)}$ a trasmissione X-linked
Impossibilità per i linfociti T di indurre lo switch isotipico (cambio della catena pesante) nei linfociti B: le plasmacellule restano bloccate nella produzione esclusiva di $\text{IgM}$
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