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SCLEROSI SISTEMICA (SSc) — MANIFESTAZIONI CLINICHE D'ORGANO
MANIFESTAZIONI CUTANEE E VASCOLARI (FASI EVOLUTIVE E DISTRETTI)
fase infiammatoria attiva:
arrossamento, aumento della temperatura locale e "puffy hands" (tumefazione edematosa tesa di mani, avambracci, piedi e volto) associate a teleangectasie cutanee
fase indurativa cronica (fibrosi sclerodermica):
ispessimento, anelasticità e retrazione della cute, che appare fortemente adesa e tesa sui piani profondi sottostanti
facies sclerodermica:
microchelia (retrazione delle labbra con difficoltà nell'alimentazione e apertura rima buccale)
appiattimento dei solchi cutanei (scomparsa del solco naso-labiale e delle pliche frontali, con incapacità di corrugare la fronte e perdita della mimica faciale)
alterazioni delle mani e sclerodattilia:
Sclerodattilia: dita ispessite, tese e dure, con limitazione della flesso-estensione e contrattura in flessione delle articolazioni
Mano ad artiglio: atrofia da disuso dei muscoli interossei e della muscolatura intrinseca della mano secondaria alla rigidità articolare
Acro-osteolisi e ulcere: necrosi ischemica dei polpastrelli con complicanze ulcerose e infettive; nei casi estremi riassorbimento e caduta spontanea del capo osseo della falange distale
FENOMENO DI RAYNAUD (Segno cardine / "Bandiera francese" trifasica):
1ª fase (Ischemia): vasospasmo arteriolo-capillare con pallore e dita bianche fredde
2ª fase (Acro-cianosi): vaso-paralisi e stasi venosa con accumulo di meta-emoglobina deossigenata e colorito bluastro
3ª fase (Iperemia reattiva): rilascio di mediatori vasodilatatori e arrossamento marcato da afflusso ematico
Complicanze: transizione verso ischemia persistente, necrosi ischemica digitale e formazione di ulcere dolenti dei polpastrelli
INTERESSAMENTO POLMONARE (PRINCIPALE CAUSA DI MORTALITÀ)
Fibrosi interstiziale polmonare progressiva:
patogenesi da vasculite interstiziale cronica (frequente nei pazienti con Anti-Scl-70 e forma cutanea diffusa)
interessamento prevalente dei lobi inferiori e delle regioni subpleuriche bilateralmente
quadro radiologico (TAC torace): pattern reticolo-nodulare ("a vetro smerigliato"), fibrosi subpleurica bibasale e bronchiectasie da trazione / cisti polmonari ("a favo d'api") con alto rischio di sovrainfezioni batteriche ricorrenti
clinica: dispnea da sforzo progressiva, tosse secca e deficit respiratorio restrittivo alla spirometria
Ipertensione Arteriosa Polmonare (PAH isolata):
più frequente nel subset cutaneo limitato (CREST); esita in scompenso cardiaco destro (cuore polmonare cronico) con prognosi severa
Aumentato rischio neoplastico:
correlazione epidemiologica con un incremento del rischio di carcinoma broncogeno e carcinomi alveolari
COINVOLGIMENTO DELL'APPARATO GASTROENTERICO (FIBROSI DEI VISCERI CAVI)
Esofagopatia (50% dei pazienti):
fibrosi della parete esofagea e ipomotilità dei $2/3$ inferiori; incompetenza dello sfintere esofageo inferiore (LES) con Reflusso Gastroesofageo (GERD) severo, pirosi retrosternale, disfagia per i cibi solidi e liquidi
Complicanze: dilatazione atonica esofagea e rischio elevato di polmoniti ab ingestis per inalazione
Intestino e SIBO (Small Intestinal Bacterial Overgrowth):
fibrosi della tonaca muscolare intestinale e perdita della peristalsi (quadro simile a ileo paralitico o pseudo-ostruzione intestinale cronica)
stasi fecale, proliferazione batterica luminale (SIBO), malassorbimento, steatorrea, distensione addominale imponente e calo ponderale
Terapia mirata: antibiotici non assorbibili per os (es. Rifaximina)
CRISI RENALE SCLERODERMICA E TROMBO-ANGIOPATIA
Patogenesi ed epatia vascolare:
fibrosi intimale e proliferativa ("a bulbo di cipolla") dell'arteriola afferente renale e dei capillari glomerulari con brusco crollo del GFR
iper-attivazione massiva del sistema Renina-Angiotensina-Aldosterone (RAAS)
Manifestazioni cliniche:
Ipertensione arteriosa maligna acuta, grave e refrattaria, associata a encefalopatia ipertensiva, retinopatia vascolare, edema polmonare acuto (EPA) e insufficienza renale rapida
Microangiopatia trombotica (MAT) correlata, con emolisi microangiopatica e piastrinopenia da consumo
Trattamento d'urgenza salvavita:
somministrazione tempestiva di ACE-inibitori ad alte dosi per bloccare il circolo vizioso mediato dall'angiotensina II
INTERESSAMENTO CARDIACO (FIBROSI MIOCARDICA E DI CONDUZIONE)
Danno meccanico (Sistolico / Diastolico):
aree di fibrosi miocardica focale e diffusa (simili a cicatrici post-infartuali) che compromettono la contrattilità miocardica, conducendo a deficit sistolico (riduzione della Frazione di Eiezione / FE) ed evoluzione in cardiomiopatia dilatativa
Danno elettrico e aritmico:
interessamento del sistema di conduzione e del miocardio comune con genesi di circuiti di rientro; alterazioni dei nodi e fasci di conduzione (blocchi di branca, BAV)
aritmie sopraventricolari e ventricolari (extrasistolie, FA, fibrillazione ventricolare) e riduzione dei voltaggi QRS all'ECG di superficie per schermatura della fibrosi interstiziale