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SISTEMA URINARIO: CORRELACIONES CLINICAS, image, image, image, image,…

- - - - Ausencia de uno o ambos riñones por fallo en la interacción inductiva metanéfrica.
    - - Mutaciones en GDNF, SALL1 (Townes-Brocks), PAX2 (renal-coloboma) y EYA1 (braquiootorrenal).
    - - Unilateral: Asintomático; hipertrofia compensadora o anomalias genitales.
      - Bilateral (Secuencia de Potter): Anuria, oligohidramnios, hipoplasia pulmonar, facies de Potter y pie equino varo (incompatible con la vida).
    - - Ecografía prenatal (falta de riñones/líquido) o postnatal.
    - - Control (unilateral); cuidados paliativos al nacer (bilateral).
  - - - Concepto
        
        Quistes en todas las nefronas, avance lento manifestado en adultos (1/500-1/1000).
      - Alteraciones genéticas
        
        Mutaciones en PKD1 o PKD2 (ciliopatía).
      - Signos y síntomas
        
        Dolor lumbar, hematuria, hipertensión e insuficiencia renal adulta.
      - Diagnóstico
        
        Ecografía, TC/RM y panel genético.
      - Tratamiento
        
        Tolvaptán, control de hipertensión, diálisis y trasplante.
    - - Bardet-Biedl
        
        Quistes renales, obesidad, discapacidad intelectual y polidactilia.
      - Meckel-Gruber
        
        Quistes renales, encefalocele/hidrocefalia, labio hendido y polidactilia.
    - - Concepto
        
        Quistes en túbulos colectores desde la infancia (1/5 000).
      - Alteraciones genéticas
        
        Mutación en gen PKHD1 (ciliopatía).
      - Alteraciones genéticas
        
        Signos y síntomas: Riñones gigantes, insuficiencia renal infantil y fibrosis hepática.
      - Diagnóstico
        
        Ecografía renal/hepática y estudio genético.
      - Tratamiento
        
        Control de presión arterial, diálisis y trasplante.
  - - - Fallo en la señalización del gen GDNF entre mesodermo y yema ureteral.
    - - Masa abdominal (unilateral)
      - insuficiencia renal neonatal (bilateral).
    - - Anormalidad grave del tejido renal; en el multiquístico las nefronas no desarrollan y la yema ureteral no se ramifica.
    - - Ecografía prenatal/postnatal
      - gammagrafía renal.
    - - Diálisis y trasplante renal (bilateral)
      - seguimiento clínico (unilateral).
  - - - División temprana de la yema ureteral; el uréter ectópico drena fuera de lugar (vagina, uretra, epidídimo).
    - - Anormalidad en la señalización del brote ureteral (RET/GDNF).
    - - Infecciones urinarias recurrentes, incontinencia urinaria continua o hidronefrosis.
    - - Ecografía, Uro-TC y cistouretrografía (CUGM).
    - - Reimplante quirúrgico del uréter o heminefrectomía.
  - - - quimioterapia
      - radioterapia
      - Cirugía (nefrectomía)
    - - Ecografía
      - TC/RM abdominal
      - Biopsia
    - - Masa abdominal palpable
      - hematuria e hipertensión
      - Asociado a Síndrome WAGR (WT1 y PAX6: aniridia, gonadoblastoma, discapacidad intelectual)
      - Síndrome de Denys-Drash (insuficiencia renal, genitales ambiguos).
    - - Mutación/deleción del gen WT1 (11p13).
    - - Cáncer renal infantil (frecuente en menores de 5 años).
- - - - El riñón no asciende y permanece en la pelvis (cerca de la arteria ilíaca).
    - - Falla mecánica/vascular del desarrollo embrionario.
    - - Generalmente asintomático; posible dolor pélvico o infecciones.
    - - Ecografía pélvica o Uro-TC.
    - - Ninguno si es asintomático.
  - - - Fusión de polos inferiores; el ascenso se frena por la arteria mesentérica inferior (1/600).
    - - Frecuente en Síndrome de Turner y Trisomía 18.
    - - Asintomático o propenso a cálculos, infecciones e hidronefrosis.
    - - Ecografía abdominal o TC.
    - - Ninguno (asintomático) o quirúrgico si hay obstrucción/litiasis.
  - - - Persistencia de vasos embrionarios durante el ascenso renal.
    - - Variación en el desarrollo vascular embrionario.
    - - Asintomático; puede comprimir el uréter causando hidronefrosis.
    - - Angio-TC o Angio-RM.
    - - Ninguno o descompresión quirúrgica si obstruye.
- - - - Concepto
        
        Lumen alantoideo totalmente patente.
      - Signos
        
        Goteo de orina por el ombligo.
      - Diagnóstico
        
        Ecografía/fistulografía.
      - Tratamiento
        
        Resección quirúrgica.
    - - Concepto
        
        Dilatación quística en tramo medio del alantoides.
      - Signos
        
        Masa palpable e infección infraumbilical.
      - Diagnóstico
        
        Ecografía/TC.
      - Tratamiento
        
        Extirpación quirúrgica.
    - - Concepto
        
        Apertura del alantoides hacia el ombligo o vejiga.
      - Signos
        
        Secreción purulenta umbilical.
      - Diagnóstico
        
        Ecografía/TC.
      - Tratamiento
        
        Escisión quirúrgica.
    - - Fallo embrionario en la obliteración del alantoides.
    - - Persistencia del lumen del alantoides
  - - - Falta de cierre de la pared corporal ventral; la mucosa de la vejiga queda expuesta.
    - - Multifactorial (falla en el cierre de pliegues laterales).
    - - Vejiga expuesta al exterior, salida de orina y epispadia constante.
    - - Ecografía prenatal y examen clínico al nacer.
    - - Reconstrucción quirúrgica por etapas.
  - - - Defecto grave de la pared ventral con falla del tabique urorrectal (1/30 000).
    - - Disrupción esporádica de la membrana cloacal.
    - - Extrofia vesical, exposición intestinal, ano imperforado y defectos genitales.
    - - Ecografía prenatal detallada y evaluación al nacer.
    - - Cirugía multidisciplinaria compleja y por etapas.