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DEFECTOS RENALES - Coggle Diagram

- - - - Grupo de trastornos genéticos (ciliopatías) caracterizados por la formación progresiva de múltiples quistes en el parénquima renal que comprometen la función del órgano.
    - - Mutaciones en genes que codifican proteínas ciliares.
        
        ERPAD (Autosómica Dominante):
        
        Patrón autosómico dominante (1/500 a 1/1 000 nacimientos).
        
        ERPAR (Autosómica Recesiva):
        
        Patron autosómico recesivo (1/5 000 nacimientos).
        
        Síndromes ciliares relacionados:
        
        Síndrome de Bardet-Biedl y Síndrome de Meckel-Gruber.
    - - ERPAD
        
        Quistes derivados de todos los segmentos de la nefrona. Avance más lento; la insuficiencia renal suele manifestarse hasta la edad adulta.
      - Otros síndromes:
        
        Polidactilia, hidrocefalia, paladar hendido, microftalmía o disfunción cognitiva.
      - ERPAR
        
        Formación de quistes a partir de los túbulos colectores. Los riñones se vuelven muy grandes y desarrollan insuficiencia renal durante la lactancia o infancia.
    - - Ecografía renal (muestra riñones agrandados con múltiples quistes), tomografía, resonancia magnética y paneles de pruebas genéticas.
    - - Manejo de la hipertensión arterial y complicaciones sintomáticas, diálisis y trasplante renal al llegar a la enfermedad renal terminal.
  - - - División temprana de la yema ureteral. El desplazamiento anómalo de la yema junto con el conducto mesonéfrico hace que este drene en la vagina, uretra, vestíbulo o epidídimo.
    - - Anomalía en la cual existen dos uréteres para un mismo riñón (duplicación parcial o completa). Ocurre cuando un uréter drena en un sitio anatómico anómalo fuera de la vejiga (uréter ectópico).
    - - Incontinencia urinaria continua o goteo (especialmente en mujeres), infecciones del tracto urinario (ITU) recurrentes, hidronefrosis o dolor lumbar.
    - - Ecografía renovesical, urografía excretora o tomografía/RM urológica (uro-TC/uro-RM).
    - - Reimplante ureteral quirúrgico en la vejiga o heminefrectomía/ureterectomía en casos de pérdida funcional del segmento renal duplicado.
  - - - Masa abdominal palpable en el niño. En el contexto del síndrome WAGR se presenta con aniridia, gonadoblastomas y discapacidad intelectual. En el síndrome de Denys-Drash se acompaña de insuficiencia renal y genitales ambiguos.
    - - Evaluación clínica, ecografía renal/abdominal, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) y biopsia/estudio histopatológico confirmatorio.
    - - Abordaje multidisciplinario que incluye resección quirúrgica (nefrectomía), quimioterapia y, en casos específicos, radioterapia.
    - - Cáncer renal primario que suele afectar a niños menores de 5 años de edad, aunque también puede manifestarse en el feto
    - - Deriva de mutaciones en el gen WT1 ubicado en la región cromosómica 11p13. Puede formar parte de síndromes complejos:
        
        Síndrome de Denys-Drash:
        
        Vinculado también a alteraciones del gen WT1.
        
        Síndrome WAGR:
        
        Producido por una microdeleción en el cromosoma 11 que abarca tanto el gen PAX6 (aniridia) como el gen WT1 (tumor de Wilms).
  - - - Agenesia renal bilateral: Provoca anuria y oligohidramnios grave. El oligohidramnios genera compresión fetal intrauterina derivando en la Secuencia de Potter: aplanamiento facial (facies de Potter), pie equino varo aducto e hipoplasia pulmonar.
      - Puede acompañarse (en 85% de los casos) de ausencia o anomalías uterinas, vaginales, de vasos deferentes o vesículas seminales, así como defectos cardíacos, cerebrales o atresias digestivas.
    - - Ecografía prenatal (ausencia de riñones o presencia de quistes, oligohidramnios) y ecografía renal postnatal o gammagrafía.
    - - Falla en la interacción entre el mesodermo metanéfrico y la yema ureteral debido a alteración en la señalización del gen GDNF. Se asocia a mutaciones en SALL1 (síndrome de Townes-Brocks), PAX2 (síndrome renal-coloboma) y EYA1 (síndrome braquiootorrenal).
    - - En casos graves o bilaterales, la agenesia causa muerte perinatal por insuficiencia respiratoria. De sobrevivir, requiere soporte con diálisis y trasplante renal en los primeros años de vida.
    - - Espectro de malformaciones renales graves donde existe un desarrollo anómalo del tejido renal (displasia) o la ausencia total de formación del riñón (agenesia). En el riñón displásico multiquístico, los conductos están rodeados de células indiferenciadas y las nefronas no se desarrollan.
- - - - Extrofia vesical
        
        Vejiga protruida expuesta en la pared abdominal inferior, salida constante de orina, epispadia.
      - Extrofia cloacal
        
        Exposición de vejiga e intestino, ano imperforado, malformaciones del conducto anal y genitales externos hendidos/separados.
    - - Inspección clínica directa al nacer y diagnóstico prenatal por ecografía de alta resolución.
    - - Extrofia vesical
        
        Incapacidad de los pliegues laterales de la pared corporal para fusionarse en la línea media en la región pélvica.
      - Extrofia cloacal
        
        Alteración severa del cierre de los pliegues laterales combinada con la falta de desarrollo normal del tabique urorrectal.
    - - Reconstrucción quirúrgica pediátrica compleja por etapas (cierre de la pared abdominal, reconstrucción vesical, corrección del complejo esfinteriano y de los genitales externos).
    - - Extrofia vesical
        
        Defecto de la pared corporal anterior donde la mucosa de la vejiga queda expuesta al exterior. Se acompaña constantemente de epispadia.
      - Extrofia cloacal
        
        Defecto grave de la pared ventral en el que quedan expuestas tanto la vejiga como estructuras intestinales.
  - - - Falla en la obliteración fisiológica del alantoides para convertirse en el ligamento umbilical medio
    - - Quiste
        
        Masa umbilical/infraumbilical dolorosa o susceptible a infectarse.
      - Seno
        
        Secreción e infecciones de repetición a nivel del ombligo o en continuidad con la vejiga.
      - Fístula
        
        Salida o drenaje continuo de orina por el ombligo.
    - - Ecografía umbilical/vesical, fistulografía con contraste o tomografía computarizada.
    - - Escisión quirúrgica completa del trayecto o quiste uracal para prevenir infecciones recurrentes o malignización posterior.
    - - Persistencia parcial o total de la luz de la porción intraembrionaria del alantoides (uraco).
        
        Fístula del uraco
        
        Luz totalmente permeable.
        
        Seno del uraco
        
        Persistencia del extremo cefálico del conducto.
        
        Quiste del uraco
        
        Dilatación quística de un segmento cerrado.
- - - - Suele ser asintomático en gran parte de los casos. Puede predisponer a estasis urinaria, cálculos renales (litiasis), infecciones urinarias o hidronefrosis.
    - - Ecografía abdominal/pélvica, tomografía computarizada, resonancia magnética o urografía.
    - - Riñón pélvico:
        
        Falla en el proceso de ascenso renal desde la región pélvica.
      - Riñón en herradura:
        
        Fusión de los polos inferiores al pasar por la bifurcación arterial. Su ascenso queda atrapado bajo la raíz de la arteria mesentérica inferior a nivel de L3-L4.
    - - No requiere tratamiento si es asintomático. Si ocasiona obstrucción o litiasis, se realiza manejo quirúrgico o endourológico específico.
    - - Riñón en herradura:
        
        Fusión de los polos inferiores de ambos riñones formando una sola estructura en forma de "U".
      - Arterias renales accesorias:
        
        Persistencia de vasos embrionarios que irrigan el riñón desde la aorta.
      - Riñón pélvico:
        
        Caso en el que uno o ambos riñones no ascienden y permanecen en la pelvis.