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malattie genetiche - Coggle Diagram
malattie genetiche
Anomalie per forma di cromosomi
duplicazione
alcuni frammenti sono duplicati
traslocazione
cambia la posizione
DELEZIONI
perdita di una parte di cromosoma
inversione
sono posizionati in luoghi diversi da quelli normali
anomalie per numero di cromosomni
trisomie di eterosomi
47XXY
SINDROME KLINEFELTER
Monosomie
Sindrome di Turner (45,X0)
trisomie di autosomi
21
SINDROME DI DOWN
eziologia
trisomia 21
epidemiologia
1/800
sintomi
disabilità intelletiva
bassa statura
arti corti
faces mongolica
malattie correlkate
leucemia
gastrointeriti
malformazioni cardiache
obesità
diabete di tipo 1
ipotiroidismo
13
RARA
18
RARA
singoli geni