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SINDROMI MIELO-DISPLASTICHE (SMD) - Coggle Diagram
SINDROMI MIELO-DISPLASTICHE (SMD)
DEFINIZIONE ED EPIDEMIOLOGIA
definizione: gruppo eterogeneo di patologie clonali caratterizzate da un disordine maturativo delle cellule staminali emopoietiche (CSE) nel midollo osseo (mielodisplasia); determinano un rallentamento dell'emopoiesi con citopenia periferica (rappresentando l'esatto opposto fisiopatologico delle neoplasie mieloproliferative croniche)
rischio evolutivo: elevato rischio di trasformazione secondaria in Leucemia Mieloide Acuta (LMA), motivo per cui storicamente definite "pre-leucemie"
epidemiologia: patologia tipica dell'età avanzata (insorgenza prevalente in soggetti $> 60$ anni)
QUADRO CLINICO E DIAGNOSI
anamnesi ed esame obiettivo: riscontro di segni e sintomi conseguenti al deficit delle linee ematiche interessate (astenia da anemia, infezioni ricorrenti da leucopenia, petecchie e porpora da piastrinopenia)
esami ematologici (emocromo e striscio):
emocromo: evidenza di citopenia mono-, bi- o trilineare; frequente riscontro di anemia macrocitica
striscio periferico: presenza di alterazioni citologiche tipiche (es. neutrofili con nucleo iposegmentato o "pelgeroide")
aspirato midollare (biopsia/citologia):
evidenza di midollo osseo displastico e iperplastico ma inefficace
determinazione della quota blastica midollare (fattore cruciale per la stima del rischio evolutivo a LMA):
blasti $\le 4\%$: rischio di evoluzione leucemica $< 10\%$ annuo
blasti $15-20\%$: rischio elevato di evoluzione leucemica $\sim 70\%$ annuo (oltre il $20\%$ si configura formalmente una LMA)
FOCUS: SINDROME 5q-
definizione: particolare sottotipo di SMD caratterizzato dalla delezione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 5 ($5q-$)
quadro clinico-ematologico: associazione tipica di trombocitosi ed anemia macrocitica, con conta leucocitaria solitamente normale
diagnosi differenziale: da differenziare rispetto alla piastrinosi reattiva da flogosi (nella sindrome $5q-$ l'anemia è macrocitica anziché microcitica e i leucociti non sono elevati)
terapia mirata: impiego specifico di Lenalidomide (derivato immunomodulante della talidomide)
STRATIFICAZIONE PROGNOSTICA E TERAPIA
score prognostico (valutazione del rischio evolutivo): basato su tre parametri chiave:
grado e severità della citopenia (mono-, bi- o trilineare)
percentuale di blasti midollari (correlazione diretta con il rischio)
assetto citogenetico (classificato in favorevole/buono, intermedio o non-buono)
scelte terapeutiche in base alla classe di rischio:
sindromi a basso rischio: terapia di supporto basata sulla somministrazione di fattori di crescita emopoietici ricombinanti (EPO, G-CSF, TPO) per stimolare le linee deficitarie ed eventuale supporto trasfusionale di emoderivati in caso di anemia severa
sindromi ad alto rischio: trattamento intensivo con agenti ipometilanti (es. Azacitidina) oppure trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (CSE), opzione praticabile nei pazienti candidabili (età $< 70$ anni)