Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
LEUCEMIA A CELLULE CAPELLUTE O TRICO-LEUCEMIA (HCL) - Coggle Diagram
LEUCEMIA A CELLULE CAPELLUTE O TRICO-LEUCEMIA (HCL)
DEFINIZIONE ED EZIOPATOGENESI
definizione: neoplasia indolente della linea B derivante dalla trasformazione neoplastica dei linfociti B della memoria
localizzazione organica: interesse elettivo di sangue periferico, midollo osseo e milza (quadro leucemico)
mutazione genetica driver:
mutazione puntiforme BRAF V600E (gain of function)
attivazione costitutiva della serina-treonina chinasi con iperattivazione della via proliferativa cellulare
correlazione patogenetica: medesima alterazione genetica riscontrabile nei melanomi cutanei
MANIFESTAZIONI CLINICHE
insufficienza midollare e pancitopenia:
affollamento midollare neoplastico con soppressione delle tre linee emopoietiche fisiologiche
anemia: astenia e sintomi anemici correlati
piastrinopenia: diatesi emoragica e manifestazioni emorragiche
monocitopenia e neutropenia: spiccata monocitopenia tipica, con elevata predisposizione ad infezioni opportunistiche gravi (batteri Gram-negativi, miceti, MOTT/micobatteri atipici e Legionella)
splenomegalia massiva: ingrandimento splenico volumetrico marcato con prolungata e spiccata splenodinia (dd con mielofibrosi primaria e linfoma marginale splenico)
dolore osseo: secondario a lesioni infiltrative scheletriche, con predilezione per la testa del femore
DIAGNOSI
anamnesi ed esame obiettivo: rilevazione della splenomegalia e dei sintomi da insufficienza midollare
emocromo: riscontro di pancitopenia associata a monocitopenia marcata
striscio di sangue periferico:
evidenziazione delle tipiche cellule capellute (hairy cells)
linfociti B neoplastici caratterizzati da estroflessioni citoplasmatiche e citofilo-pilosità di membrana a forma di capelli
aspirato midollare e biopsia osteomidollare (BOM):
deposizione di fibre reticolari da parte del clone neoplastico con conseguente fibrosi midollare
punctio sicca: impossibilità di aspirazione del materiale midollare (dry tap) all'aspirato midollare a causa del tessuto fibroso
BOM dirimente: evidenzia l'ipocellolarità emopoietica residua e l'entità della fibrosi reticolinica
TERAPIA
trattamento farmacologico: chemioterapia/immunoterapia target basata sull'impiego di Rituximab (anticorpo monoclonale anti-CD20 specifico per la linea B) ed analoghi dei nucleosidi