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DESARROLLO GONADAL0.+. - Coggle Diagram

- - - - Orificios uretrales anómalos ubicados cerca del glande (hipospadias glandular), a lo largo del cuerpo del pene, en la base del pene o extendiéndose a lo largo del rafé escrotal. Cuando la fusión falla totalmente, se aprecia una hendidura sagital amplia a todo lo largo del pene y escrotos cuyas prominencias se asemejan a los labios mayores.
    - - Inspección física clínica directa de los genitales al nacer.
    - - Etiología multifactorial. Una hipótesis sugiere que el incremento de casos puede derivar de un aumento de estrógenos ambientales (disruptores endocrinos).
    - - Cirugía plástica reconstructiva del pene y la uretra (uretroplastia).
    - - Anomalía del desarrollo masculino caracterizada por la fusión incompleta de los pliegues uretrales, lo que origina orificios uretrales anómalos a lo largo de la superficie ventral del pene. Su incidencia es de 3 a 5 por cada 1 000 nacimientos (frecuencia duplicada en los últimos 15 a 20 años).
  - - - Meato uretral abierto en la superficie dorsal del pene, a menudo acompañado de exposición de la mucosa de la vejiga urinaria (extrofia vesical).
    - - Examen físico e inspección anatómica neonatal.
    - - Aunque puede ser un defecto aislado, las más de las veces se relaciona con el cierre anómalo de la pared corporal ventral y la extrofia vesical.
    - - Reconstrucción quirúrgica por etapas de la pared abdominal, vejiga y vía urinaria dorsal.
    - - Anomalía rara (1 por cada 30 000 nacimientos) en la que el meato uretral se identifica en el dorso del pene.
  - - - Micropene
        
        Se desarrolla cuando existe una estimulación androgénica insuficiente para el crecimiento de los genitales externos; suele derivar de hipogonadismo primario, hipogonadismo hipotalámico o disfunción hipofisaria.
    - - Pene de longitud marcadamente reducida por debajo del rango estándar o presencia de un pene duplicado/dividido.
    - - Somatometría genital clínica y perfil endocrinológico/hormonal (eje hipotálamo-hipófisis-gonadal).
    - - Terapia de reemplazo hormonal (andrógenos) en el micropene y corrección quirúrgica en el pene bífido.
    - - Micropene
        
        Desproporción en el tamaño peneano donde, por definición, el pene es 2.5 desviaciones estándar más pequeño que la longitud promedio (medida en la superficie dorsal desde el pubis hasta el extremo elongado).
      - Pene bífido / Duplicación peneana:
        
        Ocurre cuando el tubérculo genital se divide durante la embriogénesis
- - - - Falla en la obliteración fisiológica del proceso vaginal durante el primer año posterior al nacimiento.
    - - Masa o abultamiento en la región inguinal o escrotal; acumulación de líquido transparente alrededor del testículo (hidrocele).
    - - Examen físico palpatorio, prueba de transiluminación escrotal (para hidrocele) y ecografía inguinal.
    - - Hernia Inguinal Indirecta Congénita: Ocurre cuando el proceso vaginal (comunicación entre la cavidad abdominal y el saco escrotal) permanece totalmente abierto, permitiendo que las asas intestinales desciendan hacia el escroto.
      - Hidrocele Testicular o del Cordón Espermático: Se origina si la obliteración del proceso vaginal es irregular, dejando pequeños quistes que secretan fluido.
    - - Cierre y ligadura quirúrgica del proceso vaginal permeable (herniorrafia).
  - - - Puede derivar de una disminución en la síntesis de andrógenos (testosterona). Relacionada en un 3 a 5% con anomalías renales.
    - - Falla en el descenso de uno o ambos testículos hacia la bolsa escrotal, afectando a menos del 1% de los lactantes (en el 97% de los recién nacidos el descenso se completa al nacer o en los primeros 3 meses).
    - - Ausencia del testículo en la bolsa escrotal. A largo plazo, el testículo no descendido no puede producir espermatozoides maduros (causa esterilidad).
    - - Palpación clínica en examen neonatal/pediátrico y ecografía o laparoscopia para ubicar la gónada retenida.
    - - Descendido y fijación quirúrgica del testículo al escroto (orquiopexia).
- - - - Espectro de defectos que incluyen clitoromegalia (agrandamiento del falo), distintos grados de fusión de los pliegues uretrales y variaciones en el tamaño y apertura de la vagina. En deficiencias enzimáticas severas se acompaña de deficiencia de mineralocorticoides
    - - Cariotipo (46,XX), perfil bioquímico/hormonal esteroideo (medición de 17OHP, andrógenos y electrólitos) y genética molecular.
    - - Deficiencia de 11-$\beta$-hidroxilasa.
      - Deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa (PORD), que afecta la biosíntesis esteroidea mediante la vía alternativa de andrógenos (acumulación de 17-hidroxiprogesterona/17OHP para sintetizar DHT).
      - Deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (autosómica recesiva, responsable del 90% de los casos de HSC).
    - - Sustitución hormonal con glucocorticoides/mineralocorticoides y cirugía reconstructiva genital.
    - - Personas con cariotipo femenino (46,XX) expuestas a altos niveles de andrógenos que masculinizan sus genitales externos. La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la causa más frecuente de genitales ambiguos (cerca del 60% de los TDS)
  - - - Condiciones donde ocurre una anomalía en la diferenciación o determinación sexual. En los trastornos ovotesticulares del desarrollo sexual (antes hermafroditismo verdadero) existe tejido tanto ovárico como testicular (ovotestis en dos terceras partes de los casos).
    - - En el 70% de los casos de TDS ovotesticular el cariotipo es 46,XX.
    - - Genética molecular (caracterización precisa del cariotipo y genes) y biopsia de tejido gonadal
    - - Genitales ambiguos con tendencia a la masculinización. Pueden presentar aspecto femenino con clitoromegalia (hipertrofia del clítoris) o aspecto masculino con pene pequeño abierto ventralmente (hipospadias).
    - - Asignación de género multidisciplinaria, manejo quirúrgico reconstructivo individualizado y terapia de reemplazo hormonal
  - - - Mutaciones en los receptores de andrógenos (ligados al cromosoma X), mutaciones en el gen SRD5A2 (5-ARD) o mutaciones en la síntesis de MIS.
    - - SIA Parcial / 5-ARD: Genitales ambiguos, clitoromegalia o pene pequeño con hipospadias y testículos no descendidos.
      - SIA Total: Fenotipo femenino, vagina ciega corta o hipoplásica, ausencia de útero/tubas (por acción del MIS conservado), presencia de testículos en conducto inguinal o labios, y riesgo del 33% de tumores testiculares antes de los 50 años.
      - Deficiencia de MIS: Genitales masculinos externos normales con presencia anómala de útero y tubas uterinas internas.
    - - Cariotipo (46,XY), ecografía pélvica/inguinal, cuantificación de LH, testosterona y DHT, y análisis genético
    - - Personas con cariotipo masculino (46,XY) que presentan genitales ambiguos submasculinizados o fenotipo femenino debido a bajos niveles de andrógenos, falta de respuesta tisular a los mismos o ausencia del factor inhibidor mülleriano.
        
        Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA): Carencia de receptores de andrógenos o incapacidad tisular para responder al complejo receptor-DHT.
        
        Deficiencia de 5-$\alpha$-reductasa (5-ARD): Incapacidad para convertir testosterona en dihidrotestosterona (DHT).
        
        Deficiencia de Hormona Antimülleriana (AMH/MIS): Ausencia de síntesis de la sustancia inhibidora de Müller.
    - - Gonadectomía profiláctica (en SIA para prevenir neoplasias), terapia hormonal sustitutiva y corrección quirúrgica.
  - - - Síndrome de Klinefelter: Cariotipo 47,XXY (u otras variantes como XXXY) por no disyunción de cromosomas homólogos (1 en 1 000 hombres).
      - Disgenesia Gonadal Femenina XY / Síndrome de Swyer: Mutaciones puntuales o deleciones en el gen SRY en pacientes XY.
      - Síndrome de Turner: Cariotipo 45,X.
    - - Klinefelter: Testículos pequeños, ginecomastia (crecimiento mamario en ~33%), baja testosterona y disminución de la fertilidad.
      - Swyer: Fenotipo femenino normal, no menstruan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios en la pubertad.
      - Turner: Fenotipo femenino, talla baja, paladar ojival, cuello alado, tórax en escudo y anomalías cardíacas/renales.
    - - Estudio de citogenética (cariotipo) e imágenes ováricas/gonadales.
    - - Síndromes causados por no disyunción cromosómica o disgenesia gonadal donde las gónadas corresponden a estrías gonadales sin ovocitos
    - - Reemplazo hormonal (testosterona en Klinefelter; estrógenos/progesterona en Swyer y Turner) y seguimiento de comorbilidades.
- - - - En el útero didelfo o bicorne se puede acompañar de duplicación vaginal o cuello único.
      - En el útero bicorne unicervical con cuerno rudimentario, debido a que la cavidad del cuerno no suele comunicarse con la vagina, son comunes las complicaciones clínicas.
    - - Exploración ginecológica e imágenes médicas (ecografía pélvica / resonancia magnética) para identificar la persistencia del tabique uterino o la anatomía del cuello y vagina.
    - - Fallas morfogenéticas en la fusión o desarrollo de los conductos paramesonéfricos durante la embriogénesis
    - - Corrección quirúrgica de los tabiques o cuernos rudimentarios según la severidad de las complicaciones clínicas.
    - - Anomalías congénitas que derivan de la falta de fusión parcial o total de los conductos paramesonéfricos (de Müller) en alguna región a lo largo de su línea de fusión normal
        
        Útero bicorne
        
        El útero tiene dos cuernos que ingresan a una vagina común (anomalía de relativa frecuencia).
        
        Útero arqueado
        
        Forma menos grave consistente en tan solo una indentación en la línea media.
        
        Útero didelfo
        
        Forma extrema donde el útero se duplica por completo
        
        Útero bicorne unicervical con cuerno rudimentario
        
        Ocurre por atresia completa o parcial de uno de los conductos paramesonéfricos, conservando la porción rudimentaria como apéndice del lado desarrollado
  - - - En la atresia vaginal se forma una bolsa vaginal pequeña que se origina a partir de los conductos paramesonéfricos y suele rodear el cuello uterino; imposibilidad de salida del flujo menstrual en la pubertad.
    - - Examen físico ginecológico y estudios de imagen abdominal/pélvica.
    - - Defectos en el desarrollo o fusión de los bulbos sinovaginales y la obliteración del conducto uterino.
    - - Reconstrucción quirúrgica de la vagina (vaginoplastia) o permeabilización del canal cervical.
    - - Anomalías en las que existe una falta de desarrollo, falta de fusión o falta de canalización de los bulbos sinovaginales o de los conductos paramesonéfricos
        
        Atresia vaginal / Duplicación vaginal
        
        Ocurre si los bulbos sinovaginales no se fusionan o no se desarrollan.
        
        Atresia cervical
        
        Falta de desarrollo del cuello uterino por atresia que afecta a ambos conductos.