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DESARROLLO GONADAL ANORMAL, image, image, image, image, image, image,…

- - - - Anomalía en la que el útero se duplica por completo debido a una falta total de fusión de los conductos paramesonéfricos (de Müller).
    - - Causa embriológica relacionada con la falla de fusión de los conductos paramesonéfricos.
    - - Suele acompañarse de duplicación vaginal.
      - Puede ser asintomática o asociarse a complicaciones reproductivas.
    - - Ecografía pélvica
      - Resonancia magnética (RM)
      - Histerosalpingografía.
    - - Manejo quirúrgico (metroplastia) solo si genera complicaciones o infertilidad.
  - - - Forma menos grave de anomalía de fusión donde tan solo existe una leve indentación en la línea media de la cavidad uterina.
    - - Alteración menor durante la reabsorción del tabique entre los conductos paramesonéfricos.
    - - Generalmente asintomático; es una variante anatómica común.
    - - Ecografía 3D
      - RM
      - Histerosalpingografía
    - - Por lo general no requiere tratamiento.
  - - - Anomalía en la que el útero presenta dos cuernos que ingresan a una sola vagina común.
    - - Fusión incompleta de las porciones superiores de los conductos paramesonéfricos.
    - - Puede provocar abortos recurrentes
      - Parto pretérmino
      - Malformaciones de presentación fetal
    - - Ecografía pélvica/transvaginal
      - RM
    - - Corrección quirúrgica si existen pérdidas gestacionales recurrentes.
  - - - Atresia de uno de los conductos paramesonéfricos en el que la porción rudimentaria se conserva como un apéndice unido al lado bien desarrollado.
    - - Atresia o hipoplasia unilateral del conducto paramesonéfrico.
    - - Dolor pélvico crónico o dismenorrea intensa (si el cuerno contiene cavidad endometrial sin comunicación con la vagina)
      - Riesgo de embarazo ectópico en el cuerno
    - - RM pélvica
      - Ecografía 3D
      - Laparoscopia
    - - Extirpación quirúrgica del cuerno rudimentario para prevenir complicaciones.
  - - - Ausencia o falta de desarrollo del cuello uterino por atresia de ambos conductos paramesonéfricos a nivel cervical.
    - - Falla en la canalización/desarrollo bilateral de los conductos de Müller a nivel inferior.
    - - Amenorrea primaria con dolor pélvico cíclico
      - Acumulación de flujo menstrual (hematometra)
    - - Ecografía ginecológica
      - RM pélvica
    - - Cirugía reconstructiva
      - Histerectomía según la severidad
  - - - Si los bulbos sinovaginales no se fusionan o no se desarrollan, se produce duplicación o atresia vaginal, respectivamente. En la atresia suele haber una pequeña bolsa vaginal que rodea el cuello uterino
    - - Falla de desarrollo, fusión o canalización de los bulbos sinovaginales.
    - - Amenorrea primaria
      - Dolor pélvico
      - Dificultad/imposibilidad para las relaciones sexuales (vaginosis/hematocolpos)
    - - Examen físico ginecológico
      - Ecografía
      - RM pélvica
    - - Neovagina quirúrgica
      - Dilatación progresiva
- - - - Anomalía donde la fusión de los pliegues uretrales es incompleta, originando orificios uretrales anómalos a lo largo de la superficie ventral del pene.
    - - Se relaciona con exposición a estrógenos ambientales (disruptores endocrinos)
    - - Meato uretral localizado en la superficie ventral del glande, cuerpo, base del pene o rafé escrotal
      - Con frecuencia hay encorvamiento del pene (corde)
    - - Examen físico al nacimiento
    - - Cirugía plástica reconstructiva (uretroplastia) antes de los 2 años de edad.
  - - - Anomalía rara (1/30,000 nacimientos) en la que el meato uretral se identifica en el dorso del pene.
    - - Falla en la migración del mesodermo al tubérculo genital/pared abdominal
      - Se relaciona frecuentemente con la extrofia vesical
    - - Meato en la cara dorsal del pene
      - Incontinencia urinaria
      - Posible exposición de la mucosa vesical
    - - Examen físico
      - Imagenología urológica
    - - Reconstrucción quirúrgica por etapas de la uretra y pared abdominal.
  - - - Pene con una longitud 2.5 desviaciones estándar por debajo del promedio, medido a lo largo de la superficie dorsal.
    - - Deficiencia de estimulación androgénica (hipogonadismo primario o hipogonadismo hipofisario).
    - - Tamaño peneano significativamente reducido
      - Conservación anatómica normal pero de escala pequeña
    - - Examen físico (medición de la longitud peneana estirada)
      - Perfil hormonal endocrino
    - - Terapia hormonal sustitutiva con testosterona
      - Gonadotropinas durante la lactancia o infancia temprana
  - - - Anomalía en la cual el pene se encuentra dividido o duplicado.
    - - Ocurre si el tubérculo genital se divide durante las etapas embrionarias tempranas.
    - - Presencia de dos cuerpos o estructuras peneanas parcial o totalmente separadas.
    - - Examen físico al nacer
      - Evaluación anatómica urológica
    - - Corrección y reconstrucción quirúrgica.
- - - - Condición (antes llamada hermafroditismo verdadero) donde la persona posee tanto tejido ovárico como testicular (ovotestis).
    - - En el 70% de los casos el cariotipo es 46,XX.
    - - Genitales ambiguos con tendencia a la masculinización.
    - - Cariotipo Biopsia de gónadas
      - Ecografía/RM pélvica
      - Perfil hormonal
    - - Asignación multidisciplinaria de sexo
      - Manejo quirúrgico gonadectómico defensivo
      - Reemplazo hormonal
  - - - Causa más frecuente de genitales ambiguos (60% de los TDS), debida a una producción excesiva de andrógenos suprarrenales.
    - - Herencia autosómica recesiva. Más común por deficiencia de 21-hidroxilasa (90% de los casos)
      - También por deficiencia de 11-β-hidroxilasa o 17-α-hidroxilasa
    - - Agrandamiento del falo/clítoris (clitoromegalia)
      - Fusión parcial de los pliegues labioescrotales
      - Alteración de mineralocorticoides (pérdida de sal en deficiencia de 21-hidroxilasa)
    - - Tamizaje neonatal (17-hidroxiprogesterona)
      - Cariotipo (46,XX)
      - Electrolitos séricos Perfil hormonal
    - - Corticoides (hidrocortisona, fludrocortisona) para suprimir andrógenos
      - Reposición de electrolitos
      - Cirugía plástica genital si se indica
  - - - Variante de HSC que afecta a la producción de andrógenos a través de múltiples vías.
    - - Mutación en el gen POR que interfiere con enzimas clave (21-hidroxilasa y 17-α-hidroxilasa).
    - - TDS 46,XX (virilización de mujeres)
      - TDS 46,XY (genitales submasculinizados en hombres)
    - - Perfil esteroideo en sangre/orina
      - Pruebas genéticas de POR
    - - Manejo hormonal endocrinológico individualizado.
  - - - Ausencia de hormona antimülleriana en individuos genéticamente masculinos.
    - - Mutaciones en el gen de MIS/AMH o sus receptores (cariotipo 46,XY).
    - - Genitales externos masculinos normales, pero con presencia de remanentes del sistema mülleriano (útero y trompas uterinas) en la cavidad
      - Saco herniario
    - - Hallazgo incidental durante cirugía de hernia inguinal
      - Criptorquidia
      - Confirmación por imagen e histología
    - - Extirpación quirúrgica de las estructuras müllerianas si causan complicaciones o impiden el descenso testicular.
  - - - Ausencia o defecto en los receptores tisulares de andrógenos.
    - - Cariotipo 46,XY con mutación ligada al cromosoma X en el gen del receptor de andrógenos (AR).
    - - SIA Total: Aspecto fenotípico femenino, vagina corta o ciega, ausencia de útero, testículos en abdomen/conducto inguinal, amenorrea primaria, escaso vello púbico.
      - SIA Leve/Parcial: Genitales ambiguos, clitoromegalia o micropene con hipospadias.
    - - Cariotipo (46,XY)
      - Ecografía (ausencia de útero)
      - Niveles elevados de testosterona y LH
      - Estudio genético
    - - Gonadectomía profiláctica (tras la pubertad debido al riesgo de tumores gonadales en un 33%)
      - Estrogenoterapia de reemplazo
      - Apoyo psicológico
  - - - Incapacidad para convertir la testosterona en dihidrotestosterona (DHT).
    - - Herencia autosómica recesiva, cariotipo 46,XY.
    - - Genitales externos con apariencia femenina o ambigua al nacer (clitoromegalia, hipospadias)
      - Virilización marcada durante la pubertad por el aumento de testosterona
    - - Cariotipo (46,XY)
      - Relación testosterona/DHT elevada
      - Análisis genético
    - - Terapia hormonal
      - Asignación/reconstrucción de género según el desarrollo.
  - - - Trastorno de cromosomas sexuales caracterizado por la presencia de uno o más cromosomas X supernumerarios.
    - - Cariotipo 47,XXY (1 por 1,000 hombres) por no disyunción meiótica de cromosomas X.
    - - Testículos pequeños Infertilidad, ginecomastia (en ~33% de los casos)
      - Niveles bajos de testosterona
      - Talla alta
    - - Cariotipo genético
      - Perfil hormonal (FSH y LH elevadas, testosterona baja)
    - - Reemplazo hormonal con testosterona a partir de la pubertad
      - Asistencia de reproducción fértil
  - - - Desarrollo anómalo o ausente de los ovocitos/tejido gonadal, resultando en estrías gonadales.
    - - Disgenesia Gonadal Femenina XY (Síndrome de Swyer): Cariotipo 46,XY con mutación o deleción en el gen SRY.
      - Síndrome de Turner: Cariotipo 45,X.
    - - Swyer: Fenotipo femenino normal, falta de menstruación y características secundarias en pubertad.
      - Turner: Talla baja, cuello alado, tórax en escudo, paladar ojival, anomalías cardíacas/renales, estrías gonadales.
    - - Cariotipo
      - Ecografía pélvica Laboratorio endocrino.
      - Ecografía pelvica
    - - Gonadectomía (en caso de presencia de material del cromosoma Y para prevenir gonadoblastoma)
      - Terapia de reemplazo con estrógenos y progesterona
      - Hormona de crecimiento (en Turner)
- - - - Persistencia abierta del conducto (proceso vaginal) entre la cavidad peritoneal y el escroto, permitiendo el descenso de asas intestinales hacia el escroto.
    - - Falla en la obliteración fisiológica del proceso vaginal durante el primer año de vida.
    - - Abultamiento o masa reducible en la región inguinal o escrotal, que aumenta con el llanto o el esfuerzo.
    - - Examen físico
      - Ecografía inguinal/escrotal
    - - Cirugía correctiva (herniorrafia / hernioplastia inguinal).
  - - - Acumulación de fluido líquido en la túnica vaginal o a lo largo del cordón espermático debido al cierre irregular o cierre parcial en quistes del proceso vaginal.
    - - Obliteración incompleta y segmentada del proceso vaginal.
    - - Aumento de volumen escrotal indoloro, suave y fluctuante.
    - - Transiluminación positiva del escroto
      - Ecografía testicular
    - - Observación (muchos se resuelven espontáneamente en el primer año)
      - Hidrocelectomía si persiste
  - - - Falla en el descenso de uno o ambos testículos hacia el saco escrotal, quedando alojados en el abdomen o conducto inguinal.
    - - Puede ser consecuencia de la disminución en la síntesis de andrógenos (testosterona). Incidencia menor al 1% en lactantes mayores de 3 meses.
    - - Escroto vacío o con falta de desarrollo del lado afectado.
      - El testículo no descendido no produce espermatozoides maduros
      - Se relaciona con un 3 a 5% de anomalías renales asociadas.
    - - Palpación clínica, ecografía inguinal/pélvica
      - Laparoscopia diagnóstica (para testículos no palpables)
    - - Orquiopexia quirúrgica (idealmente antes de los 12-18 meses de vida)
      - Terapia hormonal (hCG / GnRH).