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Síndrome de Wolfram (o DIDMOAD), Síndrome de Usher, Momento de aparición…
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Síndrome de Usher
Tipos principales:
Tipo I (más frecuente): Deficiencia auditiva profunda al nacer + problemas de equilibrio. Síntomas oculares detectados entre los 8-12 años \rightarrow ceguera progresiva.
Tipo II: Deficiencia auditiva detectada a los 4-5 años (estable, moderada-severa) + sin problemas de equilibrio. Retinosis pigmentaria aparece en la adolescencia.
Tipo III: Nacen sin síntomas auditivos ni visuales. En la adolescencia aparece pérdida auditiva progresiva (afecta rápido a la inteligibilidad) y retinosis pigmentaria (de evolución más rápida que en el Tipo II).
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Relevancia: Enfermedad hereditaria (gen autosómico recesivo). Afecta entre el 3% y el 6% de la población sordociega.
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AMBIENTE ESTIMULAR
Principales barreras:
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La familia: Sobreprotección, miedo y falta de aceptación (obstruye la autonomía y dificulta el trabajo profesional).
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Importancia: Factor decisivo para el acceso a programas específicos, inserción social y calidad de vida.
ORDEN DE APARICIÓN
Impacto principal: El momento y el orden en que aparecen los déficits sensoriales condicionan de forma directa el sistema de comunicación que utilizará la persona.