Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Tipi di mutazioni: puntiformi, cromosomiche e cariotipiche - Coggle Diagram
Tipi di mutazioni: puntiformi, cromosomiche e cariotipiche
mutazioni puntiformi
interessano
singola coppia di basi
possono derivare da
aggiunta di una base
perdita di una base
sostituzione di una base
silenti
cambia il DNA
cambia l'mRNA
non cambia la sequenza amminoacidica
causa
degenerazione del codice genetico
di senso
sostituzione di una base
amminoacido diverso
proteina modificata
esempio
anemia falciforme
alterazione dell'emoglobina
non senso
sostituzione di una base
compare codone di stop
traduzione interrotta
proteina più breve
scorrimento della finestra di lettura
inserzione o perdita di una base
cambia la suddivisione in codoni
cambiano gli amminoacidi a valle
generalmente
proteina non funzionale
mutazioni cromosomiche
riguardano
segmenti di DNA
cromosomi
possono rompersi
ricongiungersi in modo errato
delezione
perdita di un segmento cromosomico
perdita di materiale genetico
duplicazione
segmento presente in due copie
può avvenire insieme a una delezione
inversione
segmento si stacca
si reinserisce nello stesso cromosoma
orientamento invertito
traslocazione
segmento si stacca
si inserisce in un cromosoma diverso
può essere
reciproca
non reciproca
può causare
duplicazioni
delezioni
problemi durante la meiosi
mutazioni cariotipiche
riguardano
numero dei cromosomi
euploidia aberrante
interi corredi cromosomici
in più
in meno
aneuploidia
parte del corredo cromosomico
in eccesso
in difetto
monosomia
manca un cromosoma
da una coppia di omologhi
trisomia
cromosoma in più
in una coppia
trisomia 21
sindrome di Down
può derivare da
non-disgiunzione meiotica
traslocazione del cromosoma 21
altre trisomie
trisomia 13
sindrome di Patau
trisomia 18
sindrome di Edwards
cromosomi sessuali
XO
sindrome di Turner
XXY
sindrome di Klinefelter