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Le mutazioni: ereditarietà, effetti e cause - Coggle Diagram
Le mutazioni: ereditarietà, effetti e cause
mutazioni
cambiamenti nella sequenza nucleotidica del DNA
non sono sempre ereditarie
possono essere
spontanee
indotte
ereditarietà
mutazioni somatiche
cellule del soma
trasmesse alle cellule figlie
mitosi
non ereditate dalla prole
mutazioni della linea germinale
cellule germinali
producono i gameti
gamete con mutazione
fecondazione
mutazione trasmessa al nuovo organismo
effetti delle mutazioni
non sempre modificano il fenotipo
mutazione silente
nessun effetto sulla funzione della proteina
può trovarsi
regione non codificante
regione codificante
nessun cambiamento nella sequenza amminoacidica
ridondanza del codice genetico
perdita di funzione
proteina
funzione danneggiata
oppure non funzionale
può causare
mancata espressione del gene
proteina incapace di svolgere il proprio ruolo
negli organismi diploidi
generalmente recessiva
esempio
gene SBEI
seme rugoso
acquisto di funzione
proteina
funzione nuova o alterata
generalmente dominante
esempio
mutazioni che stimolano la divisione cellulare
tumori
mutanti condizionali
fenotipo compare
condizioni restrittive
fenotipo non visibile
condizioni permissive
spesso
sensibili alla temperatura
mutazioni spontanee
nessuna causa esterna
instabilità delle basi
forma comune
forma rara
appaiamento con base sbagliata
mutazione puntiforme
errori di duplicazione
DNA polimerasi
correzione di bozze
alcuni errori sfuggono
diventano permanenti
errori della meiosi
non-disgiunzione
mancata separazione degli omologhi
aneuploidia
rottura e ricongiunzione dei cromosomi
delezioni
duplicazioni
inversioni
traslocazioni
mutazioni indotte
provocate da
agenti mutageni
sostanze chimiche
possono modificare le basi
acido nitroso
deamminazione della citosina
uracile
appaiamento con A
radiazioni
raggi X
raggi UV
possono
danneggiare il DNA
alterarne la struttura
provocarne la rottura
importanza biologica
mutazioni della linea germinale
variabilità genetica
evoluzione