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GIST (GASTRO-INTESTINAL STROMAL TUMORS) - Coggle Diagram
GIST (GASTRO-INTESTINAL STROMAL TUMORS)
DEFINIZIONE ED EPIDEMIOLOGIA
DEFINIZIONE: Neoplasie mesenchimali rare del tratto gastrointestinale che originano dalla trasformazione neoplastica delle cellule interstiziali di Cajal (cellule pacemaker della peristalsi)
DATI EPIDEMIOLOGICI: Incidenza di circa 1,5 casi ogni 100.000 abitanti; picco di età tra i 50 e i 70 anni
SEDE DI PREDILEZIONE: Lo stomaco rappresenta la localizzazione più frequente in assoluto (50% dei casi)
PATOGENESI E GENETICA MOLECOLARE
FATTORI DI RISCHIO E ASSOCIAZIONI:
Prevalentemente forme sporadiche
Aumento del rischio in patologie genetiche come la neurofibromatosi di tipo I (malattia di von Recklinghausen) e la sindrome di Carney
MUTAZIONI DRIVER:
Gene c-Kit (90% dei casi): Codifica per un recettore tirosinchinasico che promuove la proliferazione cellulare (mutazioni negli esoni 9 e 11 associate a migliore responsività terapeutica)
Gene PDGFRA (5-10% dei casi): Codifica per il recettore del fattore di crescita piastrinico di tipo $\alpha$
ANATOMIA PATOLOGICA E DIFFUSIONE
DISTRIBUZIONE ANATOMICA:
Stomaco (50%), Intestino tenue (25%), Duodeno (5%), Colon-retto (5%), Esofago (1%), Extraddominale (raro, peritoneo e omento)
ASPETTO MACROSCOPICO E ISTOLOGICO:
Masse sottomucosali con tumefazione endoluminale e mucosa integra o ulcerata
Istotipi: Cellule fusate (70%), cellule epitelioidi (20%) o fenotipo misto
CRITERI DI MALIGNITÀ E PROGNOSI:
Valutati tramite dimensioni, atipie cito-cariologiche e indice mitotico (es. Ki-67)
La malignità correla inversamente con la sede: sedi gastriche meno aggressive, sedi esofagee o rettali molto aggressive
VIE DI METASTATIZZAZIONE: Tendenza a metastatizzare prevalentemente per via ematogena (soprattutto al fegato), piuttosto che per via linfatica
QUADRO CLINICO
FASE INIZIALE: Spesso completamente silente
FASE AVANZATA (OCCUPAZIONE DI SPAZIO):
Senso di sazietà precoce, peso epigastrico e dispepsia (GIST gastrici)
Anemizzazione cronica da ulcerazione e stillicidio ematico
Disfagia (esofago/fondo gastrico) o tenesmo rettale (retto)
EMERGENZE CHIRURGICHE:
Occlusione gastrica (vomito postprandiale precoce, alcalosi metabolica, calo ponderale)
Occlusione intestinale (dolore colico, vomito biliare/fecaloide, livelli idroaerei all'RX)
DIAGNOSI E TERAPIA
INDAGINI STRUMENTALI:
EGDS per i GIST gastrici con biopsia per la caratterizzazione istologica
TC con mezzo di contrasto (lesione iperdensa che prende contrasto nello spessore della parete)
OPZIONI TERAPEUTICHE:
Chirurgia (trattamento di elezione): Resezione parziale di parete ("wedge resection") per i GIST gastrici, oppure gastrectomia totale/subtotale in base alle dimensioni
Terapia medica / Neoadiuvante: Indicata in caso di disseminazione metastatica (non operabile); basata su Imatinib per le forme con c-Kit mutato e Sorafenib per PDGFRA