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APARATO DIGESTIVO: CORRELACIONES CLINICAS, image, image, image, image,…

- - - - VACTERL (Anomalías Vertebrales, Anales, Cardíacas, Traqueoesofágicas, Renales y de Extremidades), Síndrome de CHARGE, trisomías 13, 18 y 21.
    - - Salivación excesiva/sialorrea, cianosis, asfixia al intentar alimentar, distensión abdominal (si hay fístula distal) o abdomen excavado (si es atresia aislada).
    - - Prenatal: Ecografía (polihidramnios y estómago pequeño/ausente).
      - Postnatal: Imposibilidad de pasar una sonda nasogástrica y radiografía de tórax/abdomen (confirma la sonda enrollada en la bolsa proximal).
    - - Interrupción en la continuidad de la luz del esófago (termina en saco ciego), con o sin comunicación anormal con la tráquea.
    - - Quirúrgico (cierre de la fístula y anastomosis primaria de los extremos del esófago).
  - - - Estrechamiento intrínseco del lumen esofágico por recanalización incompleta o vestigios cartilaginosos tracheobronquiales.
    - - Disfagia progresiva (al introducir sólidos), regurgitación, atragantamiento recurrente.
    - - Poco frecuente de origen genético aislado; asociada a mutaciones esporádicas durante el desarrollo de la señalización epitelio-mesénquima.
    - - Esofagograma con contraste baritado y endoscopia digestiva alta.
    - - Dilatación endoscópica con balón o resección quirúrgica del segmento estenótico en casos graves.
- - - - Agrupación familiar (herencia poligénica), exposición postnatal a macrólidos (eritromicina).
    - - Ecografía abdominal, mide el grosor muscular > 3-4mm y la longitud del canal pilórico > 14 mm.
    - - Vómito no biliar en proyectil e intenso (a las 2–6 semanas de vida), deshidratación, alcalosis metabólica e hiperclorémica, y la palpación de la "oliva pilórica".
    - - Corrección electrolítica previa y Piloromiotomía de Extramural (de Ramstedt).
    - - Estrechamiento del canal pilórico por engrosamiento de la capa muscular lisa (hipertrofia de las fibras circulares).
- - - - Variantes en genes de señalización inmunitaria o de morfogénesis lateral (ej. CFC1). Asociada a polisplenia.
    - - Ecografía abdominal (signo del cordón triangular), gammagrafía hepatobiliar (HIDA) y colangiografía (patrón de oro).
    - - Ictericia neonatal persistente (después de las 2 semanas), acolia (heces blancas), coluria (orina oscura), hepatomegalia.
    - - Cirugía de Kasai (hepatoportoenterostomía) previa a los 60 días de vida; si falla o avanza a cirrosis, trasplante hepático.
    - - Obliteración inflamatoria y progresiva o falta de recanalización de los conductos biliares extrahepáticos, que impide el drenaje de bilis al duodeno.
  - - - Síndrome de Alagille (mutaciones en los genes JAG1 o NOTCH2).
    - - Biopsia hepática (muestra escasez de conductos biliares) y pruebas genéticas moleculares.
    - - Ictericia colestásica prolongada, prurito intenso, xantomas, hepatomegalia y fallo de medro.
    - - Manejo médico de la colestasis (ácido ursodesoxicólico), suplementación de vitaminas liposolubles (A, D, E, K); en estadios terminales, trasplante hepático.
    - - Escasez, estrechamiento o ausencia de los conductos biliares interlobulillares dentro del parénquima hepático.
- - - - Radiografía simple de abdomen (signo de la "doble burbuja") y serie esofagogastroduodenal (SEGD) o TC.
    - - Síndrome de Down (Trisomía 21).
    - - Obstrucción duodenal (vómitos biliosos desde el nacimiento, intolerancia a la vía oral) o ser asintomático hasta la adultez (dolor epigástrico, pancreatitis).
    - - Cirugía de bypass o derivación (Duodenoduodenostomía). Nunca se corta el anillo pancreático por riesgo de fístula.
    - - Anillo de tejido pancreático que rodea por completo o parcialmente la segunda porción del duodeno, derivado de una migración anómala de la yema ventral.
- - - - Alta prevalencia de trisomías 13, 18, 21 y Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
    - - Ecografía prenatal (detección del saco en la inserción umbilical) y elevación de alfa-fetoproteína (AFP) materna.
    - - Masa visible en la base del cordón umbilical que contiene asas o hígado.
    - - Protección del saco con gasas estériles y cierre quirúrgico primario o por etapas (mediante silo).
    - - Herniación de las vísceras abdominales a través del anillo umbilical, cubierta por un saco de peritoneo y amnios.
  - - - Rara asociación con cromosomopatías; ligada a tabaquismo, vasoconstrictores y madres muy jóvenes (<20 años).
    - - Ecografía prenatal (asas flotando libremente en líquido amniótico) e hiperalfafetoproteinemia.
    - - Asas intestinales expuestas directamente al exterior, edematosas, acartonadas y acortadas por exposición al líquido amniótico.
    - - Reducción urgente e hidratación; cierre quirúrgico primario o mediante silo en días posteriores.
    - - Defecto paraumbilical (generalmente a la derecha) en la pared abdominal por donde protruyen las vísceras sin saco protector.
- - - - Defecto del desarrollo embriológico esporádico (sin gen específico asociado).
    - - Gammagrafía con Pertecnetato de Tecnecio-99m ("Rastreo de Meckel", identifica mucosa gástrica).
    - - Regla de los 2 (2% población, a 2 pies de la válvula ileocecal, 2 pulgadas de largo). Sangrado digestivo bajo indoloro (rectorragia por mucosa gástrica heterotópica), obstrucción o diverticulitis (similar a apendicitis).
    - - Resección quirúrgica (Diverticulectomía o resección del segmento intestinal).
    - - Persistencia parcial del segmento proximal del conducto vitelino en el borde antimesentérico del íleon.
  - - - Defecto esporádico.
    - - Observación y fistulografía con contraste.
    - - Salida continua de material fecal o contenido intestinal a través del ombligo.
    - - Resección quirúrgica del trayecto fistuloso.
    - - Permeabilidad completa de todo el conducto vitelino, manteniendo comunicación directa entre el ombligo e íleon.
  - - - Anomalía en la cual el asa intestinal primaria rota solo 90° en lugar de los 270° normales en sentido antihorario.
    - - El colon y ciego quedan fijados a la izquierda y el intestino delgado a la derecha. A menudo asintomático, pero predispone a vólvulo del intestino medio (isquemia, vómitos biliosos).
    - - Mutaciones esporádicas o asociada a heterotaxia (defectos de lateralidad, ej. gen LEFTY2 o NODAL).
    - - Serie Esofagogastroduodenal (SEGD) o enema baritado (ubica la posición de la unión duodenoyeyunal y el ciego).
    - - Procedimiento de Ladd (destorsión del vólvulo, división de bandas de Ladd y apendicectomía profiláctica).
  - - - Defectos de la simetría izquierda-derecha (situs inversus o heterotaxia).
    - - SEGD o Tomografía Computarizada abdominal.
    - - El colon transverso se ubica por detrás del duodeno y de la arteria mesentérica superior, pudiendo causar obstrucción del colon o del duodeno.
    - - Corrección quirúrgica si presenta sintomatología obstructiva o compromiso vascular.
    - - El asa intestinal primaria rota 90° en el sentido de las agujas del reloj (sentido horario).
- - - - fuertemente ligada a la Trisomía 21 (Síndrome de Down) en un 30% de los casos.
    - - Prenatal: Ecografía (polihidramnios).
      - Postnatal: Radiografía abdominal mostrando el signo característico de la "Doble Burbuja" (aire en estómago y duodeno distal).
    - - Vómitos biliosos precoces (primeras horas de vida), distensión epigástrica leve, ausencia de deposiciones (meconio).
    - - Duodenoduodenostomía quirúrgica.
    - - Interrupción total del lumen del duodeno producida por falla en la recanalización.
  - - - Alteraciones en genes de familia HOX o FGF, o isquemia vascular prenatal.
    - - Radiografía de abdomen y colon por enema.
    - - Obstrucción intestinal neonatal completa (vómitos biliosos, distensión abdominal amplia), bajo peso al nacer.
    - - Anastomosis intestinal y nutrición parenteral prolongada (alto riesgo de síndrome de intestino corto).
    - - Atresia yeyunal distal donde el intestino restante se enrolla helicoidalmente alrededor de un vaso mesentérico único, a causa de un accidente vascular grave.
  - - - Derivan de proliferaciones anómalas del parénquima intestinal o recanalización defectuosa.
    - - Ecografía abdominal, TC o gammagrafía (si contiene mucosa gástrica).
    - - Obstrucción intestinal (por compresión), intususcripción/invaginación intestinal, sangrado digestivo (si contienen mucosa gástrica heterotópica) o masa palpable.
    - - Resección quirúrgica del quiste junto con el segmento intestinal adyacente compartido.
    - - Estructuras tubulares o quísticas adosadas a cualquier tramo de la pared del tubo digestivo (más frecuente en el íleon), que comparten irrigación con el intestino.
- - - - Mutación del protooncogén RET (20–50% de casos familiares), Síndrome de Down, Síndrome de Shah-Waardenburg.
    - - Estudio inicial: Enema baritado (transición entre el recto estrecho aganglionar y el colon proximal dilatado).
      - Prueba confirmatoria (Estándar de Oro): Biopsia rectal por succión (ausencia de células ganglionares e hipertrofia de fibras nerviosas).
    - - Retraso en la evacuación de meconio (>48 horas), distensión abdominal severa, vómitos biliosos, enterocolitis.
    - - Cirugía de descenso endorrectal (procedimiento de Pull-Through) para resecar el segmento aganglionar.
    - - Obstrucción funcional causada por la falta de migración de las células de la cresta neural, resultando en un segmento aganglionar (sin plexos de Meissner ni Auerbach) en el recto-colon.
  - - - Expresión inadecuada de genes de señalización (ej. vía Hedgehog o genes HOX).
    - - Radiografía en posición invertida (Invertograma) o RM para medir la distancia del saco al periné.
    - - Ausencia de paso normal de meconio, salida de meconio por un orificio ectópico e estrecho en el periné, distensión abdominal.
    - - Reconstrucción anorrectal quirúrgica (Anorrectoplastia).
    - - El recto termina en un saco ciego (atresia) o se comunica con el periné mediante un trayecto fistuloso estrecho por alteraciones en la señalización epitelio-mesénquima.
  - - - Asociación VACTERL, Síndrome de Townes-Brocks.
    - - Examen físico minucioso al nacer, ecografía perineal y fistulografía o colostograma distal.
    - - Salida de meconio/materia fecal a través de la uretra o la vagina, infecciones urinarias recurrentes (en rectouretral).
    - - Colostomía temporal de descarga, seguida de anorrectoplastia sagital posterior (procedimiento de Peña) y cierre de la fístula.
    - - Comunicación anormal entre el recto y el tracto urinario (uretra en varones) o reproductor (vagina o vestíbulo en mujeres) por desarrollo incompleto del tabique urorrectal o la cloaca.
  - - - Defecto esporádico o parte del complejo VACTERL.
    - - Inspección clínica al nacer y ecografía perineal para evaluar el espesor de la membrana.
    - - Imposibilidad de evacuar meconio en las primeras 24–48 horas, abombamiento o membrana visible que ocluye el orificio anal.
    - - Incisión quirúrgica simple de la membrana anal (Membranectomía) o anoplastia primaria.
    - - Falta de perforación del extremo distal del tubo digestivo debido a la ausencia de ruptura de la membrana anal.