Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Perinnöllisyyslääketiedettä perusterveydenhuoltoon - Coggle Diagram
Perinnöllisyyslääketiedettä perusterveydenhuoltoon
Matala hb
MCV? Ferritiini?
Alfatalassemia
Hidas (8vk) geenipaneelitutkimus
Tyypit
Alftalassemia minima (silent carrier)
1/4 geeni puuttuu/muu mutaatio
Alfatalassemia minor
Ei vaadi toimia
2/4 geenistä puuttuu
Alfatalassemia major
Vaatii toimia, esim. jopa luuydin tai kantasolusiio. Transfuusioriippuvainen
HbH
3/4 geenistä puuttuu/2 puuttuu ja 1 muu mutaatio
Betatalassemia
Sirppisoluanemia
AR periytyvä
Raudanpuuteanemia
80 sikiölle vaarallinen
Syöpäriski
Tutkimuksiin suvun se, kenellä on todennäköisimmin geenivirhe (ei välttämättä pt)
Kriteerit lähettämiselle
väh 3 rinta- tai munasarjasyöpää, joista yksi alle 50v
Rinta- ja munasarja samalla pt:llä
Miehen rintasyöpä
Vähintään kaksi munsarjasyöpää lähisuussa
Rinta- ja munasarjasyövän lisäksi muita syöpiä suvussa
Jokin muukin vielä
Polykystinen munuaissairaus
Ainoa lab löytö voi olla ujo hematuria
UÄssä ja MRI:ssä kystiset munuaiset
Dg
Iästä riippuen kystamäärävaatimukset, lapset ei tarvitse näitä.
Esiintyvyys 1:1000
Dominantti, PKD1- tai PKD2-geenin muutokset.
Oireet
Kylki/vatsakipu, mikroskoop. heamturia, kohonnut verenpaine
Munuaisten vajaatoiminta
50% etenee vajaatoimintaan 50-60v iässä vaatien dialyysia tai siirteen
Aivovaltimoaneurysmat, maksakystat, mitraaliläpän prolapsi
Hoito
Verenpaine
Kivunhoito
Hyperkolesterolemia ja elintavat
Radiologin toimesta rakkuloiden tyhjennys
dominanttia ja resessiivistä muotoa
Verenvuototaipumus
Von willebrand tauti
A-hemofilia
X-krom. periytyvä, miesten ja poikiens sairaus siis
Peutz-Jeghersin oireyhtyvmä
Suolistosyöpäalttius, polyyppejä
Suun alueella pisaman kaltaisia pisteitä
Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia (aka HHT aka Oslerin tauti)
Teleangiektasioita korvissa, kämmenissä, suussa ja huulilla
AV-malformaatioiat aivoissa, keuhkoissa, maksassa
Nenäverenvuotoja
Sukuhistoria
Saa epäillä jos 2/4