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Génétique: aspect morphologique - Coggle Diagram

- - - - Ex: sd de Cowden
- - - - Forme: bombant, fuyant, carré
      - Implantation des cheveux: haute, basse (surtout tempes)
    - - Forme: horizontaux (ex: délétion 1p36), arqués (ex: sd Cornelia de Langue), synophris (se rejoignent)
      - Epaisseur: fournis, épars (ex: dysplasie ectodermique), absents
    - - Fentes palpébrales: courtes/longues, orientation
        
        Obliques haute et dehors = monogloïde --> trisomie 21
        
        Obliques bas et dehors = anti-monogloïdes --> sd de Treacher Collins
      - Ecartement des yeux: hypertélorisme = écartés si 3è oeil (sd de Coffin Lowry) vs hypotélorisme = rapprochés (holoprosencéphalie). Selon pupilles
      - Epicanthus: canthus interne masqué (coin interne)
      - Colobome de l'iris: défaut de fermeture de l'iris
      - Télécanthus/dystocie des canthis: écartement des canthis
      - Ptôsis
  - - - Racine: plate/saillante
      - Ailes (hypo/hyperplasie)
      - Narines : version
    - - Forme: mal ourlées, trop ourlées (crux cymbae)
      - Implantation et orientation via 2 lignes: canthus externe -> racine hélix et tragus -> ailes du nez
      - Taille: 4 stades de microtie (1) à anotie (4)
      - Effacement (plat) du philtrum et arc de cupidon lisse => sd alcoolisation foetale
      - Décollement
    - - Taille: microstomie, macrostomie (ex: sd de Beck-Wiedermann)
      - Anomalies dentaires et palatines
        
        Incisive médiane unique
        
        Palais ogival (trop creux)
        
        Fente labiale, palatine, labiopalatine + luette bifide (équivalent de fente palatine)
  - - - Ex: séquence de Pierre Robin avec une glossoptose qui entraine un microrétrognadisme et une fente palatine