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CARDIOMIOPATIA IPER-TROFICA (HCM) - Coggle Diagram
CARDIOMIOPATIA IPER-TROFICA (HCM)
DEFINIZIONE ED EPIDEMIOLOGIA
QUADRO PATOLOGICO
malattia miocardica caratterizzata da ipertrofia primaria (principalmente del ventricolo sinistro e del setto interventricolare) in assenza di condizioni di aumento del post-carico giustificative (es. stenosi aortica o ipertensione arteriosa)
architettura miocardica disorganizzata (myocardial disarray) che predispone ad anomalie di conduzione e aritmie maligne
RILEVANZA CLINICA
la patologia cardiovascolare geneticamente determinata più comune
prima causa di morte cardiaca improvvisa nei giovani atleti (spesso esordisce con episodi sincopali durante sforzi fisici)
EZIOPATOGENESI E ALTERAZIONI EMODINAMICHE
BASE GENETICA
mutazioni con guadagno di funzione (gain of function) a carico dei geni codificanti per le proteine del sarcomero (es. beta-miosina), a trasmissione autosomica dominante con penetranza ed espressività variabili
COMPROMISSIONE FUNZIONALE
riduzione della gittata sistolica (GS): ipertrofia e ipercontrattilità associate a ridotta compliance ventricolare (deficit di riempimento diastolico)
necrosi parcellare e fibrosi: incongruenza tra richiesta e offerta di ossigeno nelle aree ipertrofiche, con esito in sostituzione fibrosa e creazione di circuiti di rientro per aritmie ventricolari (es. fibrillazione ventricolare)
stasi retrograda: aumento della pressione intra-atriale sinistra, dilatazione atriale (rischio di fibrillazione atriale e tromboembolismo) e possibile edema polmonare per innalzamento della pressione nei capillari polmonari
DIAGNOSI E DIAGNOSI DIFFERENZIALE
ITER DIAGNOSTICO
anamnesi: soggetti giovani, episodi sincopali sotto sforzo, familiarità positiva per morte improvvisa o cardiomiopatia
ecocardiografia (esame chiave): spessore del setto interventricolare maggiore o uguale a quindici millimetri (o maggiore o uguale a tredici millimetri in presenza di familiari affetti)
Nota: l'ECG è raramente normale ma non è inserito nei criteri diagnostici formali a causa della scarsa specificità delle alterazioni.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE: HCM VS IPERTROFIA IPERTENSIVA
HCM: colpisce tipicamente giovani maschi in apparente benessere, con forte familiarità per morte improvvisa e ipertrofia localizzata prevalentemente a livello setto-ventricolare.
Ipertensione: interessa soggetti adulti-anziani con anamnesi di ipertensione arteriosa cronica e si presenta con un'ipertrofia concentrica diffusa del ventricolo sinistro.
STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO E TERAPIA
STRATIFICAZIONE CON HCM-SCORE
valutazione del rischio di morte cardiaca improvvisa (valido per pazienti di età superiore a sedici anni) basata su età, spessore del setto, frazione d'eiezione e sincope:
punteggio minore di quattro (basso rischio): terapia farmacologica indicata solo se la frazione d'eiezione del ventricolo sinistro (FEVS) è inferiore al cinquanta per cento.
punteggio tra quattro e sei (zona grigia): decisione personalizzata del clinico.
punteggio maggiore di sei (alto rischio): terapia farmacologica associata all'impianto di defibrillatore (ICD).
OPZIONI TERAPEUTICHE
terapia medica: beta-bloccanti (prima scelta) o calcio-antagonisti (seconda scelta) mai usati in combinazione; in caso di persistenza dei sintomi, si incrementa il dosaggio fino al massimale e si può associare l'antiaritmico disopiramide.
terapia chirurgica e interventistica: miectomia chirurgica per rimuovere l'eccesso di tessuto miocardico e impianto di ICD nei pazienti ad alto rischio di aritmie maligne.