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CARDIOMIOPATIE - Coggle Diagram
CARDIOMIOPATIE
ESEMPI NOTEVOLI DI CARDIOMIOPATIE PRIMARIE
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA (CMD)
progressiva dilatazione primaria di tutte le camere cardiache fino all'insufficienza cardiaca sistolica
cause: mutazioni di proteine del sarcomero cardiaco (laminina e titina) a trasmissione autosomica dominante
CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRA (ARVC)
sostituzione fibro-adiposa dei miocardiociti nel ventricolo destro con alterazione della conduzione e rischio di aritmie ipercinetiche (es. fibrillazione ventricolare)
cause: mutazioni di proteine del desmosoma (soprattutto placofilina) con trasmissione prevalentemente autosomica dominante
CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA (CMR)
ventricolo rigido che non riesce a distendersi adeguatamente in diastole (disfunzione diastolica), con marcata dilatazione atriale
cause: mutazioni della transtiretina (gene ttr) con amiloidosi cardiaca familiare
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA (CMI)
forma più frequente (incidenza 1:500) caratterizzata da ipertrofia primaria del ventricolo sinistro, soprattutto del setto interventricolare
cause sarcomeriche: catena pesante della beta-miosina (myh7) nel 70% dei casi, proteina legante la miosina (mypc3) nel 25%, troponina t (tnnt2) nel 5%
cause lisosomiali: gene lamp2 (malattia di danon) e alfa-galattosidasi (malattia di fabry) a trasmissione x-linked
fenotipi sindromici associati: neuromuscolare, infiltrativo (amiloidosi), disordini metabolici e rasopatie
CANALOPATIE EREDITARIE
sindrome del qt lungo: alterazione funzionale dei canali del potassio o rianodinici del calcio con allungamento dell'intervallo qt e rischio di torsione di punta e morte improvvisa
sindrome di brugada: anomalia di funzionamento dei canali del sodio, calcio o potassio con rischio di tachicardia ventricolare a riposo o durante il sonno
CLASSIFICAZIONE EZIOLOGICA
FORME PRIMARIE (O MALATTIE ARITMOGENE EREDITARIE)
non causate da altre condizioni patologiche
suddivise in multifattoriali o monogenetiche con penetranza ed espressività variabili
coinvolgimento di proteine della membrana nucleare (es. lamina), del sarcomero (es. titina), delle giunzioni cellulari (es. desmina) e canali ionici
distinguibili in forme familiari/genetiche o non familiari/non genetiche
FORME SECONDARIE
conseguenti ad altre condizioni patologiche (es. ipertensione, cardiopatie ischemiche, valvulopatie, diabete mellito materno)
DIAGNOSI E TERAPIA
IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI GENETICA
conferma diagnostica, stima della prognosi e screening mirato dei familiari in vita (fondamentale in caso di morte improvvisa < 35 anni con campioni freschi)
APPROCCI TERAPEUTICI
terapia farmacologica e impianto di defibrillatore
trapianto cardiaco nei casi avanzati
terapia genica emergente basata sull'editing genetico con crispr/cas-9