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CAUSE GENETICHE DI BASSA E ALTA STATURA - Coggle Diagram
CAUSE GENETICHE DI BASSA E ALTA STATURA
CAUSE GENETICHE DI BASSA STATURA
CLASSIFICAZIONE PER EREDITARIETÀ
malattie monogenetiche mendelane (tutte ad): acondroplasia, sindrome di noonan, osteogenesi imperfetta
malattie monogenetiche non mendeliane: sindrome di prader-willi
malattie cromosomiche: sindrome di down (trisomia 21), sindrome di turner (45,x0)
ACONDROPLASIA
eziologia: mutazione del recettore fgf di tipo 3 (mutazione g>a o g>c a carico della regione c1138)
epidemiologia: maggioranza dei casi de novo (1:15000), rischio aumentato 1:2000 con età paterna avanzata
quadro clinico: bassa statura, tronco lungo con arti molto brevi, condrocefalia con fronte prominente, ipoplasia medio-facciale e radice del naso schiacciata
CAUSE GENETICHE DI ALTA STATURA
CLASSIFICAZIONE PER EREDITARIETÀ
malattie monogenetiche mendelane (tutte ad): sindrome di marfan, sindrome di marshall-smith, sindrome di sotos
malattie monogenetiche non mendeliane: sindrome di beckwith-wiedemann
malattie cromosomiche: sindrome di klinefelter (47,xxy)
pros: sindromi da iperaccrescimento tissutale pik3ca-correlate
SINDROME DI SOTOS
eziologia: mutazione del gene nsd1
quadro clinico: facies allungata con macrocefalia, fronte e mandibola prominenti, orecchie grandi
crescita e sviluppo: alta statura per iper-accrescimento nel primo anno di vita associato a ipotonia, disabilità intellettiva da lieve a grave e possibile autismo
SINDROME DI MARSHALL-SMITH
eziologia: sindrome rara da mutazione di un gene a trasmissione ad
quadro clinico: bozze frontali, naso corto e largo, occhi prominenti con sclere bluastre, micrognazia
crescita e complicanze: alta statura, età ossea avanzata, falangi brevi, malnutrizione per deficit di assorbimento e infezioni respiratorie frequenti, disabilità intellettiva
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
eziologia: disomia uniparentale (udp) paterna di alcuni geni sul cromosoma 11
iper-accrescimento e malformazioni: eccessiva proliferazione cellulare con aumento della statura, macroglossia, emi-ipertrofia corporea e onfalocele, con possibile ipoglicemia neonatale da consumo elevato di glucosio
predisposizione ai tumori: tumori a piccole cellule blu tra cui tumore di wilms, epatoblastoma e pancreatoblastoma