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MANIFESTAZIONI CLINICHE E DIAGNOSI DI DSD - Coggle Diagram
MANIFESTAZIONI CLINICHE E DIAGNOSI DI DSD
MANIFESTAZIONI CLINICHE
VARIABILITÀ DEL QUADRO CLINICO
esame obiettivo (eo) talvolta muto o con malformazioni dei genitali interni ed esterni
genitali ambigui come condizione clinica più frequente ma non sempre presente (es. micropene, clitoride ipertrofico, labbra sclerotizzate)
impossibilità di definire chiaramente il sesso all'eo in caso di ambiguità
casi estremi con genitali non ambigui ma attribuibili al sesso opposto (maschio in soggetti xx, femmina in soggetti xy)
IMPATTO SOCIALE E GESTIONE
forte impatto sociale prima ancora che medico nell'attuale contesto storico-culturale
attribuzione di un sesso definito da parte dei genitori in accordo con l'équipe medica
valutazione basata su aspetto dei genitali, interventi chirurgici necessari, fertilità futura e contesto socio-culturale
CLASSIFICAZIONE CLINICA E STORICA
ermafroditismo vero: compresenza nello stesso soggetto di parenchima ovarico e testicolare
pseudoermafroditismo: discordanza tra sesso di sviluppo delle gonadi e genitali esterni ambigui o non corrispondenti
DIAGNOSI E ITER CLINICO
FASI DELL'ITER DIAGNOSTICO
esame obiettivo (eo): definizione accurata del sesso fenotipico e ricerca dei testicoli in caso di genitali ambigui
esami di laboratorio: dosaggio ematico di testosterone, dheas, progesterone e aldosterone nel neonato
tecniche di imaging: ecografia e risonanza magnetica pelvica per studiare i genitali interni e definire il sesso gonadico
test genetici: cariotipo per il sesso genetico, ricerca di mutazioni specifiche o studi di espressione genica (cause note solo nel 25% dei dsd)
ORDINAMENTO PER LA DEFINIZIONE DEL GENERE
stabilire il sesso genetico con il cariotipo
stabilire il sesso gonadico con imaging o esame istologico
stabilire il sesso fenotipico osservando i genitali all'eo
valutare l'acquisizione dell'identità di genere in bambini e adulti