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ELEMENTI POLIMORFICI - Coggle Diagram
ELEMENTI POLIMORFICI
DEFINIZIONE E GENERALITÀ
Varianti geniche o alleliche presenti in una popolazione con frequenza $> 1\%$ (frequenza $< 1\% = \text{mutazione}$, spesso patogenetica)
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Corredo di polimorfismi individuo-specifico (altamente improbabile trovare regioni polimorfiche identiche in due persone)
Relazione frequenza-informatività: più un elemento è frequente nella popolazione, minore è il suo potere informativo
Classificazione nei database internazionali (es. ClinVar, GenomAD) in varianti benigne o maligne
Ruolo clinico: spetta sempre al medico interpretare se una specifica variante polimorfica causi o meno patologia nel singolo paziente in base al quadro clinico completo
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