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Avances científicos 2021/2026, Desarrollo de las vacunas de ARN mensajero…

- - - - https://doi.org/10.24275/uama.379.10408
- - - - Investigadores: Sergey Nurk y colaboradores, dentro del Consorcio Telómero a Telómero (T2T).
        
        En 2022, el Consorcio Telómero a Telómero logró completar las regiones que faltaban en la secuencia del genoma humano. El nuevo ensamblaje añadió aproximadamente 200 millones de pares de bases que no estaban representados en las referencias anteriores, permitiendo una visión más completa de nuestro material genético.
        
        Nurk, S., Koren, S., Rhie, A., Rautiainen, M., Bzikadze, A. V., Mikheenko, A., ... Phillippy, A. M. (2022). The complete sequence of a human genome. Science, 376(6588), 44–53.
        
        DOI: 10.1126/science.abj6987
    - - Predicción altamente precisa de la estructura tridimensional de las proteínas mediante inteligencia artificial
        
        Investigadores: John Jumper, Demis Hassabis y colaboradores.
        
        En 2021, el sistema AlphaFold logró predecir con alta precisión la estructura tridimensional de proteínas a partir de sus secuencias de aminoácidos. Este avance permitió abordar uno de los problemas más importantes de la biología estructural y amplió enormemente las posibilidades para estudiar la función de las proteínas.
        
        Jumper, J., Evans, R., Pritzel, A., Green, T., Figurnov, M., Ronneberger, O., Tunyasuvunakool, K., Bates, R., Žídek, A., Potapenko, A., Bridgland, A., Meyer, C., Kohl, S. A. A., Ballard, A. J., Cowie, A., Romera-Paredes, B., Nikolov, S., Jain, R., Adler, J., ... Hassabis, D. (2021). Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. Nature, 596(7873), 583–589
        
        https://doi.org/10.1038/s41586-021-03819-2
      - 2021
        
        Predicción de la estructura tridimensional de proteínas mediante inteligencia artificial.
        
        Investigadores: John Jumper, Demis Hassabis y colaboradores.
        
        AlphaFold logró predecir estructuras proteicas con una precisión cercana a la obtenida mediante métodos experimentales, abordando uno de los problemas fundamentales de la biología: determinar cómo una secuencia de aminoácidos se pliega para formar una estructura tridimensional.
        
        Jumper, J., Evans, R., Pritzel, A., Green, T., Figurnov, M., Ronneberger, O., Tunyasuvunakool, K., Bates, R., Žídek, A., Potapenko, A., Bridgland, A., Meyer, C., Kohl, S. A. A., Ballard, A. J., Cowie, A., Romera-Paredes, B., Nikolov, S., Jain, R., Adler, J., ... Hassabis, D. (2021). Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. Nature, 596(7873), 583–589.
        
        https://doi.org/10.1038/s41586-021-03819-2
  - - - Investigadores: Kelcee A. Everette, Gregory A. Newby, Rachel M. Levine y colaboradores.
        
        En 2023, investigadores demostraron que la técnica de prime editing podía corregir en células madre hematopoyéticas obtenidas de pacientes con anemia falciforme la mutación responsable de la enfermedad. Después de trasplantarlas a ratones, las células editadas mantuvieron la corrección genética y produjeron hemoglobina funcional, mostrando el potencial de esta técnica como tratamiento de una sola intervención.
        
        Everette, K. A., Newby, G. A., Levine, R. M., et al. (2023). Ex vivo prime editing of patient haematopoietic stem cells rescues sickle-cell disease phenotypes after engraftment in mice. Nature Biomedical Engineering, 7, 616–628.
        
        https://doi.org/10.1038/s41551-023-01026-0
    - - Creación del primer mapa completo de las conexiones neuronales del cerebro de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster).
        
        Investigadores: Sven Dorkenwald y colaboradores, dentro del proyecto FlyWire.
        
        En 2024, investigadores lograron elaborar el mapa completo del cerebro de una mosca de la fruta, identificando 139,255 neuronas y alrededor de 54,5 millones de conexiones entre ellas. Este avance permite estudiar con mucho mayor detalle cómo se organiza el cerebro y cómo circula la información entre sus neuronas.
        
        Dorkenwald, S., Matsliah, A., Sterling, A. R., Schlegel, P., Yu, S.-C., McKellar, C. E., Lin, A., Costa, M., Eichler, K., Yin, Y., Silversmith, W., Schneider-Mizell, C., Jordan, C. S., Brittain, D., Halageri, A., Kuehner, K., Ogedengbe, O., Morey, R., Gager, J., ... Murthy, M. (2024). Neuronal wiring diagram of an adult brain. Nature, 634(8032), 124–138.
        
        https://doi.org/10.1038/s41586-024-07558-y
      - 2025
        
        Primera aplicación de una terapia de edición genética personalizada, desarrollada específicamente para un solo paciente
        
        Investigadores: Kiran Musunuru, Rebecca C. Ahrens-Nicklas y colaboradores.
        
        En 2025, investigadores desarrollaron y administraron una terapia de edición genética personalizada a un bebé con deficiencia de CPS1, una enfermedad metabólica genética extremadamente rara. Utilizaron edición de bases mediante CRISPR para modificar específicamente la mutación responsable de la enfermedad. El tratamiento fue diseñado en aproximadamente seis meses y administrado directamente al paciente.
        
        Musunuru, K., Grandinette, S. A., Wang, X., Hudson, T. R., Briseno, K., Berry, A. M., Hacker, J., Hsu, A., Silverstein, R. A., Hille, L. T., Oğul, A., Robinson-Garvin, N. A., Small, J. C., McCague, S., Burke, S., Wright, C. M., Bick, S. K., Indurthi, V. S. K., Sharma, S., ... Ahrens-Nicklas, R. C. (2025). Patient-specific in vivo gene editing to treat a rare genetic disease. The New England Journal of Medicine, 392, 1555–1562.
        
        https://doi.org/10.1056/NEJMoa2504747
        
        2025
        
        Secuenciación de extremo a extremo de los genomas de seis especies de simios.
        
        DongAhn Yoo, Arang Rhie, Prajna Hebbar y colaboradores.
        
        El estudio permitió obtener secuencias genómicas completas, sin las brechas que permanecían en referencias anteriores, proporcionando nuevos datos para estudiar la evolución de los primates y las diferencias genéticas entre especies.
        
        Yoo, D., et al. (2025). Complete sequencing of ape genomes. Nature.
        
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        2026
        
        Descubrimiento de un ribozima polimerasa de apenas 45 nucleótidos, denominado QT45, capaz de sintetizar una copia de sí mismo y de su cadena complementaria.
        
        Investigadores: Edoardo Gianni, Samantha L. Y. Kwok, Christopher J. K. Wan, Kevin Goeij, Bryce E. Clifton, Enrico S. Colizzi, James Attwater y Philipp Holliger
        
        En 2026, investigadores identificaron el ribozima QT45, una pequeña molécula de ARN capaz de catalizar la síntesis de ARN y producir tanto una copia de sí misma como de su cadena complementaria. El descubrimiento aporta evidencia experimental que hace más plausible la hipótesis de que moléculas de ARN simples pudieron participar en los primeros sistemas autorreplicantes de la Tierra.
        
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        2026
        
        Desarrollo de ProteinTalks, un modelo de célula virtual basado en datos de proteínas.
        
        Investigadores: Rui Sun, Liujia Qian y Tiannan Guo.
        
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