Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคไขกระดูกฝ่อชนิดรุนแรง (Severe Aplastic Ane) นางสาว ชุติมา ศรีเมือง 054…
โรคไขกระดูกฝ่อชนิดรุนแรง (Severe Aplastic Ane)
นางสาว ชุติมา ศรีเมือง 054
ความหมายของโรค
ทฤษฎี
Aplastic anemia = ไขกระดูกไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดได้เพียงพอ
ทำให้ RBC, WBC และ platelet ลดลงพร้อมกัน = pancytopenia
Acquired aplastic anemia มักเกี่ยวข้องกับ immune-mediated destruction
Cytotoxic T lymphocytes ทำลาย hematopoietic stem cells
Severe Aplastic Anemia (SAA): bone marrow cellularity <25%
เกณฑ์ความรุนแรง: neutrophil <0.5 ×10⁹/L, platelet <20 ×10⁹/L, reticulocyte <20 ×10⁹/L อย่างน้อย 2 ใน 3 ข้อ
SAA เสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อและเลือดออก
กรณีศึกษา
เด็กชายอายุ 3 ปี
Hb 9.2 g/dL; Hct 26.6%
WBC 1.1 ×10⁹/L; ANC 207 ×10⁶/L = 0.207 ×10⁹/L
Platelet 12 ×10⁹/L
Bone marrow cellularity 5–20% เฉลี่ยประมาณ 10%
Cellularity <25% + ANC <0.5 ×10⁹/L + platelet <20 ×10⁹/L → เข้าได้กับ SAA
พยาธิสภาพของโรค
ทฤษฎี
ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน
Cytotoxic T lymphocytes ทำลาย hematopoietic stem cells
IFN-γ และ TNF-α ส่งเสริม apoptosis ของ stem cells
Hematopoietic stem cells ลดลง
Bone marrow hypocellular และถูกแทนที่ด้วยไขมันมากขึ้น
RBC ลดลง → anemia → ซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ใจสั่น
Neutrophil ลดลง → neutropenia → เสี่ยงติดเชื้อรุนแรง
Platelet ลดลง → thrombocytopenia → petechiae, ecchymosis, epistaxis
สรุป: Immune abnormality → T cells ทำลาย stem cells → hypocellular marrow → pancytopenia
กรณีศึกษา
Bone marrow cellularity เฉลี่ย 10% → hypocellular marrow
Hb 9.2 g/dL และ Hct 26.6% → anemia
WBC 1.1 ×10⁹/L และ ANC 0.207 ×10⁹/L → severe neutropenia
Platelet 12 ×10⁹/L → severe thrombocytopenia
มี petechiae, ecchymoses และ epistaxis
ไม่พบ blasts และ dysplastic features → สนับสนุน aplastic anemia
ปัจจัยเสี่ยง
ทฤษฎี
ยา/สารเคมีที่กดไขกระดูก เช่น chloramphenicol และสารเคมีบางชนิด
Benzene และสารกำจัดศัตรูพืช
รังสีและยาเคมีบำบัด
การติดเชื้อไวรัสบางชนิด เช่น hepatitis viruses, EBV, CMV, parvovirus
Inherited bone marrow failure syndromes เช่น Fanconi anemia และ dyskeratosis congenita
บางรายหาสาเหตุไม่ได้ → acquired/idiopathic aplastic anemia
กรณีศึกษา
ไม่มีโรคประจำตัวสำคัญ
ไม่มีประวัติครอบครัวโรคทางโลหิตวิทยา
เกิดครบกำหนด 38 สัปดาห์ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนสำคัญ
พัฒนาการและการเจริญเติบโตตามเกณฑ์
ไม่พบ dysmorphic features
Diepoxybutane chromosome breakage test เป็นลบ → ไม่สนับสนุน Fanconi anemia
Whole-genome NGS ไม่พบ mutation
Acetaminophen และ diphenhydramine ที่ได้รับก่อนรักษา ยังสรุปไม่ได้ว่าเป็นสาเหตุโดยตรง
โดยรวมสนับสนุน acquired/immune-mediated aplastic anemia
อาการและอาการแสดง
ทฤษฎี
Anemia → ซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ใจสั่น เวียนศีรษะ
Severe anemia อาจทำให้หัวใจทำงานหนัก
Neutropenia → ไข้ หนาวสั่น ไอ เจ็บคอ แผลในปาก และเสี่ยง sepsis
Thrombocytopenia → petechiae, ecchymosis, epistaxis, เลือดออกตามไรฟัน
Platelet ต่ำมาก → เสี่ยงเลือดออกในอวัยวะสำคัญ เช่น intracranial bleeding
กรณีศึกษา
Petechial rash ประมาณ 2 เดือน
มี intermittent epistaxis
พบ scattered petechiae ที่ลำตัวและแขนขา
พบ ecchymoses บริเวณขาทั้งสองข้าง
Cough และ rhinorrhea → ต้องเฝ้าระวังการติดเชื้อ แม้ไม่มีไข้
Hb 9.2 g/dL และ Hct 26.6% แต่ยังไม่มี unusual fatigue ชัดเจน
ไม่พบ hepatosplenomegaly และ significant lymphadenopathy
การวินิจฉัย
ทฤษฎี
ใช้ข้อมูลอาการ + CBC + reticulocyte + bone marrow
เป็น diagnosis of exclusion
แยก leukemia, myelodysplastic syndrome และ inherited bone marrow failure
CBC ประเมิน RBC, WBC, neutrophil และ platelet
Reticulocyte ประเมินการตอบสนองของไขกระดูก
Bone marrow aspiration/biopsy: cellularity ต่ำ และโดยทั่วไปไม่พบ blast เพิ่มหรือ dysplasia เด่น
เด็กควรประเมิน Fanconi anemia, telomere disorders, PNH และสาเหตุอื่นตามความเหมาะสม
กรณีศึกษา
Hb 9.2 g/dL; Hct 26.6% → anemia
WBC 1.1 ×10⁹/L → leukopenia
ANC 0.207 ×10⁹/L → severe neutropenia
Platelet 12 ×10⁹/L → severe thrombocytopenia
Reticulocyte 29 ×10⁹/L อยู่ในช่วงอ้างอิงของห้องปฏิบัติการ 18–100 ×10⁹/L
Bone marrow cellularity 5–20% เฉลี่ยประมาณ 10%
ไม่พบ blasts และ dysplastic features
Diepoxybutane test เป็นลบ; whole-genome NGS ไม่พบ mutations
ข้อมูลรวมสนับสนุน Severe Aplastic Anemia
การรักษา
ทฤษฎี
เป้าหมาย: ฟื้นการสร้างเม็ดเลือด ลดการติดเชื้อและเลือดออก
HSCT เป็นการรักษาสำคัญ โดยเฉพาะเมื่อมี HLA-matched sibling donor
ถ้าไม่มี matched sibling donor → พิจารณา immunosuppressive therapy (IST)
สูตรสำคัญ: horse ATG (hATG) + cyclosporine
Eltrombopag อาจใช้ร่วมกับ IST ในผู้ป่วยที่เหมาะสม
Supportive care: RBC/platelet transfusion ตามข้อบ่งชี้
ป้องกันและรักษาการติดเชื้อ + เฝ้าระวังเลือดออก + ติดตาม CBC
กรณีศึกษา
ผู้ป่วยเป็น SAA: cellularity เฉลี่ย 10% + severe neutropenia + severe thrombocytopenia
คำตอบตาม ASH case ดั้งเดิม: horse ATG + cyclosporine
ควรประเมิน HLA เพื่อดูว่ามี matched sibling donor หรือไม่
ไม่ควรเฝ้าระวัง CBC เพียงอย่างเดียว เพราะเสี่ยงติดเชื้อและเลือดออกสูง
ยาที่เกี่ยวข้องกับการรักษาและผลข้างเคียง
8.1 Horse Antithymocyte Globulin (hATG)
ยากดภูมิคุ้มกัน ลดจำนวน/การทำงานของ T lymphocytes
ช่วยลด immune-mediated destruction ของ hematopoietic stem cells
ผลข้างเคียง: ไข้ หนาวสั่น คลื่นไส้ ความดันเปลี่ยนแปลง
Infusion reaction, hypersensitivity/anaphylaxis และ serum sickness
เพิ่มความเสี่ยงติดเชื้อ
การพยาบาล: ตรวจประวัติแพ้ยา, vital signs, เฝ้าระวัง infusion reaction, CBC และ infection
8.2 Cyclosporine
Calcineurin inhibitor และ immunosuppressant
ยับยั้ง calcineurin pathway → ลด T-cell activation และ IL-2
ผลข้างเคียง: nephrotoxicity, hypertension, tremor, headache
Gingival hyperplasia, hypertrichosis, electrolyte abnormalities, hepatotoxicity
เพิ่มความเสี่ยงติดเชื้อ
การพยาบาล: BP, BUN/creatinine, electrolytes, liver function และระดับยา
8.3 Eltrombopag
Thrombopoietin receptor agonist
กระตุ้น hematopoietic stem/progenitor cells และช่วยเพิ่มการสร้างเม็ดเลือด
ผลข้างเคียง: คลื่นไส้ ท้องเสีย ปวดศีรษะ liver enzymes/bilirubin สูง
อาจมีความเสี่ยง thrombosis และต้องติดตาม clonal evolution
กรณีนี้ไม่ใช่คำตอบหลักของ ASH case ดั้งเดิม
8.4 Acetaminophen
ยาลดไข้และบรรเทาปวด
ผลข้างเคียงสำคัญ: hepatotoxicity โดยเฉพาะเมื่อเกินขนาด
ตรวจสอบขนาดและความถี่ในเด็ก
ระวังได้รับซ้ำจากยาที่มี acetaminophen เป็นส่วนประกอบ
8.5 Diphenhydramine
Antihistamine รุ่นที่ 1; ยับยั้ง H1 receptor
ทำให้ง่วงซึม
ผลข้างเคียง: ปากแห้ง เวียนศีรษะ ใจสั่น ปัสสาวะคั่ง
เด็กบางรายอาจเกิด paradoxical excitation
การพยาบาล
ทฤษฎี
เน้นป้องกันการติดเชื้อและการมีเลือดออกจาก pancytopenia
Neutropenia: ติดตามไข้และ vital signs; ประเมินอาการติดเชื้อ; hand hygiene; aseptic technique
Thrombocytopenia: ประเมิน petechiae/ecchymosis/epistaxis; หลีกเลี่ยง IM injection และหัตถการไม่จำเป็น
ใช้แปรงสีฟันขนนุ่มและหลีกเลี่ยงกิจกรรมเสี่ยงกระแทก
Anemia: ประเมินซีด เหนื่อย หายใจลำบาก ใจสั่น และจัดกิจกรรมให้เหมาะสม
Transfusion: ตรวจสอบชนิดเลือดและข้อมูลผู้ป่วย และเฝ้าระวัง transfusion reaction
กรณีศึกษา
ANC 207 ×10⁶/L → เสี่ยงติดเชื้อสูงมาก
มี cough และ rhinorrhea → ติดตามอาการทางเดินหายใจและอุณหภูมิ
Platelet 12 ×10⁹/L + petechiae + ecchymosis + epistaxis → bleeding precautions
เฝ้าระวัง intracranial bleeding: ปวดศีรษะรุนแรง อาเจียน ระดับความรู้สึกตัวเปลี่ยน
Hb 9.2 g/dL และ Hct 26.6% → ประเมินซีด เหนื่อย และความสามารถทำกิจกรรม
อายุ 3 ปี → สื่อสารเหมาะสมกับวัย และให้ผู้ปกครองมีส่วนร่วม
อ้างอิง
American Society of Hematology. (2026). ASH clinical practice guidelines on aplastic anemia. American Society of Hematology. ASH Clinical Practice Guidelines on Aplastic Anemia
Babushok, D. V., DeZern, A. E., de Castro, C. M., et al. (2024). Modified Delphi panel consensus recommendations for management of severe aplastic anemia. Blood Advances, 8(15), 3946–3960.
https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2023011642
Shimano, K. A., et al. (2024). Treatment of newly diagnosed severe aplastic anemia in children: Evidence-based recommendations. Pediatric Blood & Cancer.
https://doi.org/10.1002/pbc.31070