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Genomica 8 de Sep -> Variaciones del genoma humano - Coggle Diagram
Genomica 8 de Sep -> Variaciones del genoma humano
Dos personas cualesquiera comparten alrededor del 99.6% de su secuencia del DNA
Mutaciones Cromosómicas
Variación en el número de cromosomas
Terminología
Mutaciones Cromosómicas 2n
Anepleudias
Monosomía 2n -1
Trisomía 2n +1
Euploidías
Monoploidía -> Haploidia n
Diploidia 2n
Poliploidía Xn
Ejemplo en Hígado -> Tetrapolidia 4n
Cariotipo
Grupo A
B
C
d
e
f
g
Características de la organización de los cromosomas en un cariotipo
FISH -> Nos Permite ver la fluorescencia de los cromosomas
Meiosis
4 células haploides
Recombinación
Fases
I Separación de cromosomas homólogos
PRO
MET
ANA
TEL
II Separación de cromáticas hermanas
PRO
MET
ANA
TEL
Bases Moleculares de la Mutación
Polimorfismo de un solo nucleotido
SNP > 1%
SNV < 1%
Químicos
Interecaladores de DNA (acridina)
Alquilaciones y desaminaciones
Cambios Tautomericos -> Fuentes de variaciones de Novo
Transiciones y Transversiones
Físicos
Luz UV
Estructura y Orden de los cromosomas
La translación: Una parte de un cromosoma se rompe y se une a otro. Existe una translación balanceada, cuando no se gana ni se pierde material genético. Y desbalanceada
Delación: Se origina cuando un cromosoma se rompe y existe pérdida de material genético
Inversión: Existe una ruptura en dos sitios del cromosoma, el fragmento se invierte en sentido y se reinserta dentro del cromosoma. No hay pérdida ni ganancia de material genético. Paracentricas y Pericentricas
Isocromosomas: Es un cromosoma con 2 brazos idénticos. Los cromosomas resultantes presentan duplicación de la información de unos genes y pérdidas de otros
Cromosomas Dicéntricos: Es una fusión anormal de dos cromosomas en el que los centrómeros quedan fusionado en unos miso. Estructura inestables con pérdida de información genética
Cromosoma en anillo -> se pierden los teloneros