Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Hemoglobin E (Hb E) - Coggle Diagram

- - - - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Hb E
        
        Hb E ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal recessive) โดยลูกได้รับยีน HBB จากพ่อ 1 ชุด และจากแม่ 1 ชุด
        
        กรณีที่ พ่อและแม่เป็น Hb E trait (βᴱ/βᴬ) ทั้งคู่ การตั้งครรภ์แต่ละครั้งมีโอกาสเป็น25% (βᴬ/βᴬ) ปกติ
        
        50% (βᴱ/βᴬ) Hb E trait เป็นพาหะ ส่วนใหญ่มักไม่มีอาการ
        
        25% (βᴱ/βᴱ) Homozygous Hb E
  - - - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Hb
        
        พ่อและแม่เป็น Hb E trait (βᴱ/βᴬ) ทั้งคู่ การตั้งครรภ์แต่ละครั้งมีโอกาสเป็น25% (βᴬ/βᴬ) ปกติ
        
        50% (βᴱ/βᴬ) Hb E trait เป็นพาหะ ส่วนใหญ่มักไม่มีอาการ
        
        25% (βᴱ/βᴱ) Homozygous Hb E
- - - - Hb 11.8 g/dL และ Hct 36.5% จึงยังไม่พบภาวะโลหิตจางรุนแรง
      - แต่มี MCV 73.4 fL และ MCH 23.8 pg ต่ำ
      - แสดงถึง microcytosis และ hypochromia
  - - - ทารกเสี่ยงเป็น Hb E trait เป็นพาหะส่วนใหญ่มักไม่มีอาการ และเสี่ยงเป็นHomozygous Hb E
- - - - มารดาไม่มีอาการทางคลินิก
    - - จากผลตรวจ Hemoglobin analysis ของมารดา พบ Hemoglobin type EA และ Interpretation Hb E trait โดยมี Hb E เท่ากับ 26.0% ซึ่งสอดคล้องกับทฤษฎีของผู้ที่มี Hb E trait
        ผลตรวจ CBC พบ Hb 11.8 g/dL, Hct 36.5%, MCV 73.4 fL และ MCH 23.8 pg โดยค่า MCV ต่ำ แสดงถึงเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (Microcytosis) และค่า MCH ต่ำ แสดงถึงปริมาณฮีโมโกลบินเฉลี่ยในเม็ดเลือดแดงลดลง ซึ่งสอดคล้องกับลักษณะที่อาจพบในผู้ที่มี Hb E trait
    - - มารดาไม่มีภาวะซีด
- - - - 1.การตรวจ Complete Blood Count (CBC)
        ใช้ประเมินจำนวนและลักษณะของเม็ดเลือดแดง
        รวมถึงระดับฮีโมโกลบิน ได้แก่ Hb, MCV และ MCH
        -ผู้ที่มี Hb E trait ส่วนใหญ่มักไม่มีภาวะซีด แต่อาจพบเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กหรือค่า MCV ต่ำเล็กน้อย
        การพบเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กไม่ได้จำเพาะต่อ Hb E ดังนั้นควรพิจารณาภาวะขาดธาตุเหล็กร่วมด้วยก่อนสรุปว่าเป็นธาลัสซีเมียหรือ Hb E
        -ผู้ที่มี Hb E homozygous อาจพบภาวะซีดเล็กน้อยและเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก
        
        2.การตรวจ Peripheral blood smear
        เป็นการตรวจลักษณะเม็ดเลือดแดงด้วยกล้องจุลทรรศน์ในผู้ที่มี Hb E อาจพบลักษณะสำคัญ ได้แก่
        -Microcytosis คือ เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก
        -Target cells คือ เม็ดเลือดแดงมีลักษณะคล้ายเป้ายิง
        -อาจพบลักษณะของเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติอื่น ๆ ตามระดับความรุนแรงของภาวะโลหิตจาง ใน Hb E homozygous มีรายงานว่าพบ microcytosis และ target cells ได้ประมาณ 20–80% ของเม็ดเลือดแดง
        
        3.การตรวจ Hemoglobin analysisเป็นการตรวจที่สำคัญในการระบุชนิดของฮีโมโกลบิน โดยสามารถใช้วิธี เช่น
        -Hemoglobin electrophoresis
        -High-Performance Liquid Chromatography (HPLC)
        การตรวจจะช่วยแยกและวัดสัดส่วนของฮีโมโกลบินชนิดต่าง ๆ และสามารถตรวจพบ Hb E ได้
        ตัวอย่างผลที่พบได้คือ Hb E trait มักพบ Hb E ประมาณ 25–30%
        Hb E homozygous มักพบ Hb E ประมาณ 85–95% และ Hb F ประมาณ 5–10%
        
        4.การตรวจทางพันธุกรรม (DNA analysis)
        ใช้ตรวจความผิดปกติของ ยีน HBB เพื่อยืนยัน Hb E และช่วยตรวจหาความผิดปกติของ β-thalassemia ที่อาจเกิดร่วมกัน
        Hb E เกิดจากความผิดปกติของ HBB ที่ปัจจุบันระบุในรูปแบบ HGVS ว่า HBB c.79G>A (p.Glu27Lys) หรืออาจเรียกว่า Glu26Lys การตรวจ DNA จึงสามารถใช้ยืนยันการกลายพันธุ์ดังกล่าวได้
        
        4.การตรวจทางพันธุกรรม (DNA analysis)
        จากผลตรวจทางห้องปฏิบัติการของมารดา ไม่พบรายงานการตรวจทางพันธุกรรม (DNA Analysis) โดยตรง โดยผลตรวจที่มีเป็นการตรวจ Hemoglobin Electrophoresis ซึ่งพบ Hemoglobin type EA และแปลผลเป็น Hb E trait จึงยังไม่มีข้อมูลผลการตรวจระดับยีน
        
        3.การตรวจ Hemoglobin analysis
        
        Hb A 70.1%
        
        Hb E 26.0%
        
        Hb A2 3.9%
        
        Hemoglobin type EA
        
        Interpretation Hb E trait
        
        สรุปผล Hemoglobin analysis ของมารดายืนยันการวินิจฉัย Hb E trait โดยพบ Hb E 26.0% และ Hemoglobin type EA
        
        2.การตรวจ Peripheral blood smear
        จากข้อมูลผลตรวจของมารดา
        พบว่าOF: Negative DCIP: Positive
        สรุปผล DCIP Positive สนับสนุนการพบความผิดปกติของฮีโมโกลบินที่สามารถให้ผลบวกในการทดสอบคัดกรอง Hb E
        
        1.การตรวจ Complete Blood Count (CBC)
        ผลตรวจของมารดา วันที่ 16 กุมภาพันธ์ พ.ศ. 2569 พบว่า Hemoglobin (Hb) เท่ากับ 11.8 g/dL, Hematocrit (Hct) เท่ากับ 36.5%, MCV เท่ากับ 73.4 fL และ MCH เท่ากับ 23.8 pg
        MCV 73.4 fL ต่ำกว่าค่าปกติ แสดงถึงเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (Microcytosis) ซึ่งสอดคล้องกับลักษณะที่อาจพบในผู้ที่มี Hb E trait
        MCH 23.8 pg ต่ำกว่าค่าปกติ สะท้อนปริมาณฮีโมโกลบินเฉลี่ยในเม็ดเลือดแดงที่ลดลง
        Hb 11.8 g/dL และ Hct 36.5%
- - - - 1.1ประเมินภาวะซีดและลักษณะเม็ดเลือดแดง
        แยกภาวะขาดธาตุเหล็กออกจาก Hb E เนื่องจากทั้งสองภาวะสามารถทำให้เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กได้
        
        1.2ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยเฉพาะในผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร
        
        1.3ผู้ที่มี Hb E trait โดยทั่วไปมีอาการปกติและพบเพียงการเปลี่ยนแปลงของเม็ดเลือดแดงเล็กน้อย
        
        1.3มีอาการปกติและพบเพียงการเปลี่ยนแปลงของเม็ดเลือดแดงเล็กน้อย
        
        1.2มารดาควรได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากมารดาเป็น Hb E trait และผลตรวจของสามีพบ Hb E trait with or without alpha-thalassemia
        
        1.1ประเมินภาวะซีดและลักษณะเม็ดเลือดแดง
        ผล CBC ของมารดาพบ Hb 11.8 g/dL, Hct 36.5%, MCV 73.4 fL และ MCH 23.8 pg โดยค่า MCV และ MCH ต่ำ แสดงถึงเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กและมีปริมาณฮีโมโกลบินเฉลี่ยลดลง