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Caratteri Legati all'X, Concatenazione, Ricombinazione e Mappe…
Caratteri Legati all'X, Concatenazione, Ricombinazione e Mappe Genetiche
Malattie Legate all'X nell'Uomo:
Recessive: Daltonismo, Distrofia Muscolare di Duchenne, Emofilia A (deficienza Fattore VIII).
Trasmissione: Madre portatrice (Aa) x Padre sano (AY) →50% maschi malati (aY), 50% femmine portatrici (Aa). Maschi affetti molto più frequenti.
Dominanti: Smalto difettoso dei denti.
Trasmissione: Padre malato (AY) trasmette la patologia a tutte le figlie femmine.
Geni Concatenati (Linkage) & Crossing Over:
Geni Concatenati: Presenti sullo stesso cromosoma; non assortiscono indipendentemente.
Configurazione Allelica:
Cis (Accoppiamento): Alleli dominanti sullo stesso omologo (AB//ab).
Trans (Repulsione): Un allele dominante e uno recessivo per omologo (Ab//aB).
Tipi Parentali vs Ricombinanti: I parentali sono sempre a frequenza maggiore dei ricombinanti (generati da crossing over).
Evidenza citologica dello scambio fisico: Esperimento del cromosoma 9 nel mais (Creighton & McClintock) con marcatori citologici (Knob e traslocazione).
Costruzione delle Mappe Genetiche:
Frequenza di Ricombinazione (FR): N° Totale ProgenieN° Ricombinanti×100.
Unità di Mappa: 1% di ricombinazione = 1 cM (centiMorgan).
Limite Massimo di Ricombinazione: 50% (valore per geni indipendenti o distanti sul medesimo cromosoma).
Test del Chi-Quadrato (χ2): Verifica se lo scostamento dal rapporto 1:1:1:1 nel testcross è statisticamente significativo per confermare il linkage.
Doppio Crossing Over & Mappe a 3 Punti: I doppi CO ripristinano il fenotipo parentale ai loci estremi (sottostima della distanza); correggibili con funzioni di mappa matematiche o incroci a tre punti.
Tipi di Marcatori: Visibili → Biochimici → Molecolari (CAPS, RFLP, SNP