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PATOLOGIAS - Coggle Diagram
PATOLOGIAS
ENANISMO
Déficit congénito o adquirido de Hormona del Crecimiento (GH) por disfunción hipofisaria o hipotalámica.
Talla baja armónica, retraso en la edad ósea, facies con apariencia infantil ("muñeco"), dentición retrasada.
Disminución de IGF-1 e IGFBP-3. Ausencia de respuesta de GH en pruebas de estímulo (p. ej., hipoglucemia insulínica).
ACONDROPLASIA
Mutación autosómica dominante con ganancia de función en el gen FGFR3; inhibe la osificación endocondral.
Talla baja disarmónica, extremidades cortas (predominio rizomélico), macrocefalia, abombamiento frontal y lordosis lumbar.
Clínico y radiológico (acortamiento de huesos largos, estrechamiento de la distancia interpedicular lumbar). Niveles hormonales de GH e IGF-1 normales.
GIGANTISMO
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Crecimiento longitudinal lineal excesivo, talla muy alta, extremidades largas, hiperhidrosis, macrocefalia.
IGF-1 muy elevada para la edad. Falta de supresión de GH en la prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG).
ACROMEGALIA
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Crecimiento acral (manos y pies), prognatismo, engrosamiento facial, macroglosia, voz grave, hipertensión y visceromegalia.
IGF-1 elevada para edad y sexo. Concentración de GH > 1 ng/mL tras la carga oral de 75 g de glucosa. RMN sellar.
HIPERPROLACTINEMIA
Prolactinoma (adenoma lactotropo), fármacos antagonistas dopaminérgicos, o compresión del tallo hipofisario.
Mujeres: Galactorrea, amenorrea/oligomenorrea, infertilidad. Hombres: Disfunción eréctil, ginecomastia, baja libido.
Niveles de Prolactina sérica elevados (> 200 ng/mL sugiere micro/macroprolactinoma). RMN para confirmar la lesión sellar.
ADENOMAS DE TSH
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Síntomas de hipertiroidismo (taquicardia, pérdida de peso, temblor, calor) con o sin bocio, habitualmente sin oftalmopatía de Graves.
TSH normal o elevada junto con T4 libre y T3 libre elevadas (hipertiroidismo secundario/central con TSH inapropiadamente no suprimida).
ENFERMEDAD DE CUSHING
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Obesidad central, facies de "luna llena", giba de búfalo, estrías violáceas abdominales, miopatía proximal e hipertensión.
Cortisol libre en orina de 24h elevado, prueba de supresión con dexametasona a dosis bajas (+) y ACTH plasmática normal o alta.
DIABETES INSIPIDA
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Poliuria marcada (orina hipotónica diluida), polidipsia compensatoria intensa, riesgo de deshidratación e hipernatremia.
Osmolalidad urinaria baja (< 300 mOsm/kg) con osmolalidad plasmática alta (> 295 mOsm/kg). Prueba de restricción hídrica y respuesta a desmopresina.
SIADH
Exceso ininterrumpido de ADH por causas pulmonares, SNC, paraneoplásicas (ca. microcítico de pulmón) o fármacos.
Hipervolemia clínica (sin edema), hiponatremia dilucional, cefalea, confusión, letargia, convulsiones o coma en casos graves.
Hiponatremia plasmática (< 135 mEq/L), osmolalidad plasmática baja (< 275 mOsm/kg), con osmolalidad urinaria alta (> 100 mOsm/kg) y sodio urinario > 30 mEq/L.
ADENOMAS FUNCIONANTES
Neoplasias benignas hipofisarias que secretan activamente una o más hormonas (PRL, GH, ACTH, TSH, Gonadotropinas).
Síndrome de hipersecreción específica según la estirpe celular + efectos de masa (cefalea, hemianopsia bitemporal si es macroadenoma).
Cuadros hormonales alterados según la hormona en exceso. Confirmación mediante Resonancia Magnética con contraste de silla turca.
ADENOMAS NO FUNCIONANTES
Tumores benignos de la adenohipófisis que no sintetizan ni secretan hormonas funcionalmente activas en sangre.
Asintomáticos en fases tempranas. Progresan con efecto de masa (hemianopsia bitemporal por compresión quiasmática) e hipopituitarismo por compresión glandular.
Perfil hormonal hipofisario normal o con panhipopituitarismo/hiperprolactinemia por desconexión del tallo. Masa identificada en RMN sellar.