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PENETRANZA, ESPRESSIVITÀ E INTERAZIONE CON L'AMBIENTE - Coggle Diagram
PENETRANZA, ESPRESSIVITÀ E INTERAZIONE CON L'AMBIENTE
PENETRANZA
Definizione
Penetranza: La percentuale (o proporzione) di individui aventi un determinato genotipo che manifestano effettivamente il fenotipo associato ad esso: Penetranza (%)= N° individui che manifestano il fenotipo/N° totale individui con il genotipo X100
Tipologie di Penetranza
Penetranza Completa (100%): Tutti gli individui che possiedono un genotipo specifico manifestano al 100% il fenotipo atteso (es. i caratteri di Mendel nei piselli, gruppi sanguigni ABO).
Penetranza Incompleta (<100%): Alcuni individui, pur possedendo il genotipo mutato, non sviluppano mai il fenotipo patologico o la variante fenotipica (pur potendo trasmettere l'allele alla progenie).
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ESPRESSIVITÀ
Definizione
Espressività: Il grado, la severità o l'intensità con cui un dato genotipo si manifesta a livello fenotipico in un individuo
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PATOLOGIE
Retinoblastoma:
In cosa consiste: Tumore maligno dell'occhio (retina) prevalentemente infantile, causato da una mutazione nell'oncosoppressore Rb. È l'esempio classico di patologia a penetranza incompleta: non tutti gli individui con la mutazione sviluppano il tumore (circa l'85−90% lo manifesta).
Brachidattilia:
In cosa consiste: Malattia autosomica dominante caratterizzata dall'accorciamento anomalo delle dita delle mani/piedi. Mostra penetranza incompleta ed espressività variabile (può colpire una o più dita con gravità differente).
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Fenilchetonuria (PKU):
In cosa consiste: Errore congenito del metabolismo autosomico recessivo per deficit di fenilalanina idrossilasi (PAH). Se non gestita con l'ambiente (restrizione dietetica), l'accumulo di fenilalanina causa grave danno cerebrale e ritardo mentale irreversibile