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Linkage, Crossing-Over e Costruzione delle Mappe Genetiche - Coggle Diagram
Linkage, Crossing-Over e Costruzione delle Mappe Genetiche
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Patologie
Daltonismo:In cosa consiste: Condizione recessiva legata all'X (X-linked) caratterizzata da un'alterazione nella percezione dei colori (principalmente l'incapacità di distinguere il rosso dal verde). È dovuta a mutazioni nei geni che codificano per le opsine dei coni retinici.
Emofilia A:In cosa consiste: Grave patologia emorragica ereditaria recessiva legata all'X, causata da mutazioni o delezioni nel gene del Fattore VIII della coagulazione. Comporta un tempo di sanguinamento prolungato ed emorragie interne o articolari spontanee.
Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD):In cosa consiste: Patologia neuro-muscolare degenerativa ad ereditarietà recessiva legata all'X, causata da mutazioni nel gene della distrofina (uno dei geni umani più grandi). Provoca la progressiva degradazione delle fibre muscolari scheletriche e cardiache, con perdita della deambulazione nell'infanzia e insufficienza respiratoria/cardiaca