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Relazioni Alleliche, Genetica Umana e Alberi Genealogici - Coggle Diagram
Relazioni Alleliche, Genetica Umana e Alberi Genealogici
Relazioni Alleliche e Dominanza
Locus Genico, Allele Selvatico vs Alleli Mutanti:
Locus Genico: La posizione fisica specifica ed immutabile che un dato gene occupa lungo la sequenza del cromosoma.
Allele Selvatico (Wild-Type, w+): L'allele prevalente presente in natura all'interno di una popolazione normale
Alleli Mutanti: Varianti dell'allele selvatico originatesi tramite mutazione genica.
Dominanza Completa vs Dominanza Incompleta:
Dominanza Completa: Il fenotipo dell'eterozigote è del tutto indistinguibile da quello dell'omozigote dominante
Dominanza Incompleta: Il fenotipo dell'eterozigote è intermedio rispetto a quello dei due genitori omozigoti.
Codominanza ed Alleli Multipli (Il Sistema ABO):
Alleli Multipli (Poliallelia): Esistenza di più di due forme alleliche per lo stesso locus genico all'interno di una popolazione
Codominanza: si esprimono entrambi i fenotipi dell'eterozigote senza mescolarsi
Biochimica del Sistema ABO:
Il locus gene ABO codifica per un enzima glicosiltransferasi che modifica l'Antigene H situato sulla superficie dei globuli rossi:
Allele IA: Codifica per una transferasi che aggiunge N-acetilgalattosammina all'antigene H → genera l'Antigene A.
Allele IB: Codifica per una transferasi che aggiunge D-galattosio all'antigene H → genera l'Antigene B.
Allele i: Presenta una mutazione con scivolamento della cornice di lettura che produce un enzima del tutto inattivo (non modifica l'antigene H)
Gruppo AB, Agglutinazione e Compatibilità:
Gruppo AB : Esempio di codominanza;
Reazione di Agglutinazione: quando viene dato gruppo sanguigno sbagliato
Donatore e Ricevente Universale:
Gruppo 0 (ii): Donatore Universale.
Gruppo AB (I^A I^B): Ricevente Universale, poiché non produce anticorpi né anti-A né anti-B nel proprio plasma
Genetica Umana ed Alberi Genealogici
Caratteri Semplici vs Caratteri Quantitativi:
Caratteri Semplici: determinati da un singolo gene o da pochissimi geni (es. gruppo sanguigno)
Caratteri Quantitativi:determinati dall'azione combinata di più geni (poligenici) e fortemente influenzati dai fattori ambientali, variazione continua
Database OMIM:
Il catalogo di riferimento tutti i geni umani conosciuti e sulle relative patologie genetiche ereditario-mendeliane
Ereditarietà Autosomica Umana
Caratteri Autosomici Recessivi:
I geni responsabili sono localizzati sugli autosomi (cromosomi non sessuali dal 1 al 22).
Per manifestare il fenotipo patologico, l'individuo deve essere omozigote recessivo (aa)
Caratteristiche chiave nel pedigree:
Salto di generazione
Genitori eterozigoti sani (Portatori sani, Aa):genera una progenie con il 25% di probabilità di figli affetti (aa).
Frequenza uguale tra maschi e femmine.
Malattie
Servono due copie del gene mutato (aa) per sviluppare la malattia.
Albinismo
Anemia Falciforme
Alcaptonuria
Fenilchetonuria (PKU)
Fibrosi Cistica
Caratteri Autosomici Dominanti:
Caratteristiche chiave nel pedigree:
Trasmissione verticale (Presenza in ogni generazione) (tranne se dominanza incompleta)
Ogni individuo affetto ha almeno un genitore affetto.
Aa x aa trasmette la patologia al 50% della progenie, indipendentemente dal sesso.
Gli individui sani (aa) non trasmettono l'allele mutato e quindi hanno solo progenie sana.
Malattie Autosomiche Dominanti
È sufficiente una sola copia del gene mutato (Aa) per sviluppare il tratto o la malattia.
Brachidattilia
Polidattilia
Acondroplasia
Corea di Huntington