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Principi di Segregazione e Assortimento Indipendente - Coggle Diagram
Principi di Segregazione e Assortimento Indipendente
Il metodo scientifico di Mendel
Organismo modello (Pisum sativum) e i 7 caratteri visibili
Mendel scelse la pianta di pisello odoroso per diverse caratteristiche favorevoli: facilità di coltivazione, ciclo vitale breve, progenie numerosa e presenza di caratteri nettamente distinti
I 7 caratteri visibili (ciascuno con due forme alternative
Forma del seme (liscio vs rugoso)
Colore del seme/cotiledoni (giallo vs verde)
Colore del tegumento/fiore (viola vs bianco)
Forma del baccello (gonfio vs grinzoso/con strettoie)
Colore del baccello (verde vs giallo)
Posizione dei fiori (assiale vs terminale)
Lunghezza dello stelo (alto vs nano)
Metodo degli incroci controllati e concetto di linea pura:
Incroci controllati: La pianta di pisello si autofeconda naturalmente (autoimpollinazione), ma Mendel praticò l'impollinazione incrociata artificiale (emasculando i fiori per tagliare gli stami e trasferendo manualmente il polline con un pennellino) per decidere con precisione quali piante incrociare.
Linea Pura (o razza pura): Insieme di individui che, autofecondandosi per molte generazioni, manifestano sempre lo stesso carattere costante (corrispondono a individui omozigoti)
Basi botaniche del sistema di incrocio:
Megagametofito (Sacco embrionale / Gametofito femminile): Si sviluppa nell'ovulo contenuto nell'ovario. Contiene la cellula uovo (gamete femminile) e la cellula centrale contenente i due nuclei polari.
Microgametofito (Tubetto pollinico / Gametofito maschile): Si sviluppa dal granulo di polline (prodotto nelle antere). Contiene due nuclei spermatici (gameti maschili).
Doppia Fecondazione nei vegetali:
Primo nucleo spermatico (n) + Cellula uovo (n) → Zigote (2n), che darà origine all'embrione della pianta.
Secondo nucleo spermatico (n) + Cellula centrale con 2 nuclei polari (n+n) → Endosperma triploide (3n), il tessuto nutritivo che alimenta l'embrione all'interno del seme.
Incrocio Monoibrido e Prima Legge
Incrocio Monoibrido (Fenotipo F1 ed F2):
Generazione P (Parentale): Incrocio tra due linee pure che differiscono per un solo carattere (es. Seme Liscio SS × Seme Rugoso ss).
Generazione F1 (Prima generazione filiale): Tutti gli individui mostrano un solo fenotipo (es. 100% Seme Liscio). Il tratto rugoso sembra "scomparire".
Generazione F2 (Seconda generazione filiale): Ottenuta per autofecondazione della F1. Il carattere nascosto (recessivo) ricompare sempre nel rapporto fenotipico costante di 3:1 (3/4 dominanti, 1/4 recessivi)
Fattori particellari in coppia (Alleli) e Genotipi:
Mendel dedusse che i caratteri sono determinati da "fattori particellari" discreta (oggi chiamati geni) presenti in coppia in ogni individuo.
Le forme alternative di uno stesso gene si chiamano alleli.
Omozigote: Individuo con due alleli identici per un determinato gene (SS omozigote dominante, ss omozigote recessivo).
Eterozigote: Individuo con due alleli diversi (Ss); manifesta il fenotipo dell'allele dominante (S su s)
Strumenti di previsione genotipica e fenotipica:
Quadrato di Punnett: Griglia grafica che inserisce i gameti dei due genitori sulle righe e sulle colonne per incrociarli e visualizzare tutte le combinazioni genotipiche possibili.
Schema ramificato (albero delle probabilità): Metodo alternativo basato sulla moltiplicazione delle frazioni genotipiche per ciascun gene.
Rapporti nella F2 del monoibrido:
Rapporto genotipico: 1/4 SS:1/2 Ss:1/4 ss (ovvero 1:2:1).
Rapporto fenotipico: 3/4 Dominante : 1/4 Recessivo (ovvero 3:1)
Prima Legge di Mendel (Principio di Segregazione):
"I due alleli di una coppia genica separano (segregano) l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti, in modo che ciascun gamete contenga soltanto un allele."
Base citologica: Questo evento avviene durante l'Anafase I della Meiosi, quando i cromosomi omologhi si separano migrando ai poli opposti della cellula
Calcolo delle probabilità in genetica:
Regola del Prodotto (Eventi Indipendenti): La probabilità che due eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è pari al prodotto delle loro singole probabilità (P(A e B)\=P(A)×P(B)). Esempio: La probabilità di ottenere due gameti s da genitori eterozigoti è 1/2×1/2\=1/4 (ss).
Regola della Somma (Eventi Mutualmente Esclusivi): La probabilità che si verifichi uno oppure l'altro di due eventi mutuamente esclusivi è la somma delle loro singole probabilità (P(A o B)\=P(A)+P(B)). Esempio: La probabilità di avere un eterozigote Ss è dato da (S da padre e s da madre = 1/4) + (s da padre e S da madre = 1/4) = 1/2 Ss
Verifiche Sperimentali di Mendel
Autofecondazione della generazione F2 per più generazioni:
Per confermare le sue ipotesi genotipiche, Mendel lasciò che le piante della F2 si autofecondassero per produrre la generazione F3:
Le piante della F2 con fenotipo recessivo (ss) producevano solo progenie con fenotipo recessivo(confermando di essere linee pure omozigoti).
Delle piante della F2 con fenotipo dominante:
1/3 produceva progenie solo dominante (erano omozigoti SS).
2/3 segregava di nuovo con il rapporto 3:1 (erano eterozigoti Ss)
Test-cross (Rincrocio di prova):
Scopo: Determinare il genotipo sconosciuto di un individuo che mostra il fenotipo dominante (può essere SSoppure Ss).
Procedura: Si incrocia l'individuo a genotipo ignoto (S_) con un omozigote recessivo (ss), il cui contributo gametico è noto al 100% (s).
Interpretazione dei risultati:
Se il genotipo ignoto è omozigote dominante (SS), la progenie sarà 100% fenotipo dominante(SS×ss→tutti Ss).
Se il genotipo ignoto è eterozigote (Ss), la progenie mostrerà un rapporto 1:1 tra fenotipo dominante e recessivo (50% Ss liscio, 50% ss rugoso)
Incroci Diibridi e Seconda Legge
Generazione F1 in un Incrocio Diibrido:
Si analizzano due caratteri contemporaneamente (es. Forma del seme: Liscio S / Rugoso s; Colore del seme: Giallo Y / Verde y).
Incrocio parentale (P): SSYY (Liscio Giallo) × ssyy (Rugoso Verde).
Generazione F1: Progenie 100% doppia eterozigote (SsYy), con fenotipo completamente dominante (Liscio e Giallo)
Generazione F2 e il rapporto diagnostico 9:3:3:1:
Incrociando o autofecondando due doppi eterozigoti (SsYy×SsYy), ciascun genitore produce 4 tipologie di gameti in eguale proporzione (1/4 SY, 1/4 Sy, 1/4 sY, 1/4 sy).
Il quadrato di Punnett risulta a 16 caselle e genera il classico rapporto fenotipico diagnostico 9:3:3:1 nella F2:
9/16: Entrambi i fenotipi Dominanti (Liscio, Giallo — S_Y_)
3/16: Primo Dominante, Secondo Recessivo (Liscio, Verde — S_yy)
3/16: Primo Recessivo, Secondo Dominante (Rugoso, Giallo — ssY_)
1/16: Entrambi i fenotipi Recessivi (Rugoso, Verde — ssyy)
Seconda Legge di Mendel (Principio di Assortimento Indipendente):
"Durante la formazione dei gameti, le coppie di alleli di geni differenti segregano in modo indipendente l'una dall'altra."
Condizione fondamentale: Questa legge vale a patto che i due geni si trovino su cromosomi diversi (oppure molto distanti sullo stesso cromosoma).
Base citologica: Dipende dall'orientamento casuale e indipendente delle diverse coppie di cromosomi omologhi sulla piastra equatoriale durante la Metafase I della Meiosi