Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Kromosomipoikkeavuudet kliinisessä työssä - Coggle Diagram
Kromosomipoikkeavuudet kliinisessä työssä
Jaottelu
Lkm poikkeavuus
Anuploidia = yksittäisen kromosomin määrän poikkeavuus
Monosomia
Trisomia
Down, 21
Älyllinen kehitysvamma 100%
Epilepsia 40% 30v mennessä
Sydänviat 40-50%, AVSD yleisin
GI kanavna malformaatiot ja toiminnalliset häiriöt, Mb Hirschsprung 2%:lla
Hypotyreoosi
Näön ja kuulon ongelmat
ALL ja AML riski
Preseniili dementio 50-70%
Down-syndrome related regression disrorder
Dg
B/Am/Cv-TriNhO, B-Kromos
Edwards, 18
Usein kesknemeno/menehtyminen varhaisvaiheessa
Kasvun hidastuminen
Poikkeava sormien asento
Rocker-bottom feet
Rakennepoikkeavuuksia: sydän, suoli, aivot, munuaiset
Kehitysvammaisuus
Todetaan useimmiten sikiöseulonnassa
Patau, 13
Suurin osa menee kesken/menehtyy pian syntymän jälkeen
Kasvunviivsätymä
Pienet/epämuod.silmät
Hypotelorismi
Holoprosenkefalia
Polydaktylia
Kehitysvamma
Klinefelter (47,XXY)
Lapsuudessa
Pitkiä poikia, puheen oppimisen ja kävelyn oppimisen viivettä, laskeutumattomat kivekset ja hypospadia
Puberteetissa
Pienet kivekset, gynekomastia, vähäinen karvoitus
Aikuisena
Lapsettomuustutkimuksissa siittiöiden vähäisyys/puute
Triple-X (47,XXX)
Johtaa harvoin oireisiin
Ei dysmorfisia piirteitä
Murrosikä, sukukypsyys ja hedelmällisyys normaalit
Ei yleensä aiheuta kehitysvammaisuutta
Pitkäkasvuisuus, pieni päänympärys
Osalla hypotoniaa ja motorisen kehityksen viivettä
Kielellisen kehityksen viivettä
Polyploidia (kaikkien kromosomien ylimäärä
Triploidia, esim. 69,XXX
Varhainen keskenmeno
Osittainen rypäleraskaus
Rakennepoikkeavuuksia, hydrokefalia, raaja-anomaliat, kasvunhidastuma
Vaikutukset
Autosomaalisessa
Eriasteiset kehityshäiriöt, kehitysvammaisuutta, rakennepoikkeavuuksia
Sukukromosomeissa
Lievempiä, vähemmän neurologisen kehityksen viivettä
Rakenteen poikkeavuus
Deleetio, duplikaatio, inversio, substituutio, translokaatio
Tasapainoinen translokaatio = suunnilleen normaali määrä perimäainesta
Kantajuus 1:500 - 1:1000
Ei yleensä aiheuta oireita
Voi aiheuttaa lapsettomuutta, toistuvia keskenmenoja, lapselle kehitysvammaisuuden (voi periytyä epätasapainoisena)
Inversiot
Yleensä tasapainoisia suht oireettomia, voi katkaista jonkin geenin toiminnan
Epätasapainoinen periytyminen mahdollista myös
Mikrodeleetio- ja mikroduplikaatio-oireyhtymät
Osa aiheuttaa oireyhtymän
Osa alttiuden neurologisiin tai neuropsykiatrisiin häiriöihin
Voi olla yksiköllä, tai perheessä
Yleisimpiä (deleetioita, CNV-, copy number variant -oireyhtymiä)
22q11.2 ( (CATCH22, VCF sdr, DiGeorge sdr)
Toiseksi yleisin kromosomisairaus elävillä
7q11.23 (Williamsin oireyhtymä)
15q11.2q13.1
Maternaalinen
Angelmanin oireyhtymä
Paternaalinen
Prader-Willin oireyhtymä
Useimmiten de novo, penetranssi 100%
Vaikutukset vauvaan
Malformaatiot
Ensimmäisen 8vk aikana
Selkäydinkohjut
Huulihalkio, suulakihalkio
Sydämen, suoliston, virtsateiden ja raajojen isot anomaliat
Dysmorfiat
Vähäisiä rakenteellisia poikkeavuuksia, joista ei ole erityistä toiminnallista haittaa kantajalleen
Vino sormi, erityinen korvalehden poimutus, 2-3 varpaiden väli korkealla (syndaktylia)
Tosin jos =>3 niin 90% chance merkitsevään rakenteelliseen poikkeavuuteen
Kaikilla näitä :smiley:
Oireyhtymä eli syndrooma
Samasta syytaustasta johtuva oiresto
Rakenteelliset poikkeavuudet
Dysmorfiset piirteet
Toiminnallinen/kehityksen häiriö
Ei välttämättä geneettinen
Yleisin kromosomisairaus?
Keskenmeno.50%:ssa 1.trimesterillä keskenmenoista