Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Milloin potilas kuuluu lähettää perinnöllisysylääkärille? - Coggle Diagram
Milloin potilas kuuluu lähettää perinnöllisysylääkärille?
Diagnostiset selvittelyt
Epäily harvinaisesta perinnöllisestä seiraudesta, oireyhtymästä tai syöpäalttiudesta
Väestössä yleiset perinnölliset sairaduet tai riskit eivät ole aihe lähetteelle, esim. hemokromatoosi
Perinnöllinen syöpäalttius
Usein AD periytyminen
Kantajan lapsella 50% riski perimiseen
Toki kaikki kantajat ei sairastu
Sukuanamneesista
Tautitapaukset samassa sukuhaarassa?
Sukulaiset sairastuneet nuorena?
Jollakulla useita primaarisyöpiä?
Kasvainten kirjo tyypillinen, harvinaisia syöpädiagnooseja?
Osa selvittelyistä sovittu tietyn hoitopolun mukaan ESH:hon
Toistumisriskin arviointiin
Sikiö- ja alkiodiagnostiikka
Alkiodiagnostiikka
Geneettinen diagnoostiikka koeputkihedelmöityksellä aikaansaadusta alkiosta
Pariskunnille, joiden lapsella korkea riski sairastua
Tavoitteena välttää ilman raskaudenkeskeytystä
PGT-M (ar, ad, x-krom), PGT-SR (translok.), PGT-A (krom lkm)
Perinnöllisyysneuvonnan tarve
Paras hetki ennen raskaustoivetta
Jos raskaus jo alkanut, niin mainittava lähetteessä jotta ohjautuu yo-sairaalan sikiötutkimusyksikköön
Kromosomipoikkeavuus tiedossa & varmistettu
Sukulaisten kantajuustutkimukset
Mahdollisuus kevyeen konsultaatioot ennen lähetettä
Konsultaatiopuhelin (kliininen genetiikka)
Kätilön puhelin (sikiötutkimusyksikkö)
ks. Milloin konsultoin
perinnöllisyyslääkäriä? Duodecim
2019;135:1453–8