Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Notkeat nivelet ja muita sidekudossairauksia - Coggle Diagram
Notkeat nivelet ja muita sidekudossairauksia
Nivelten yliliikkuvuusoireyhtymä (aka hypermobiliteettisyndrooma)
Määritelmä
Nivelten epänormaalin laaja liikerata aiheuttaa haittoja (esim. kivut, luksaatiotaipumus)
Anamneesi ja status
Nivelvaivat
Kivut, luksaatiot, subluksaatiot, yliliikkuvuus, missä nivelissä?
Iho
Haavojen parantuminen? Mustelmataipumus? Atrofisia arpia? Venyvyys
Muita sidekudossairausksien oireita/löydöksiä
Tyrät, pneumothorax, rintakehän rakenteelliset poikkeavuudet, sisäelinten ruptuurat
Verisuonten tilanne potilaalla ja suvussa
Verisuonen ruptuurat, aneurysmat, dissekaatiot?
Sukuhistoria
Samankaltaista vaivaa suvussa?
Ehlers-Danlos oireyhtymä (EDS)
Joukko erilaisia sidekudospoikkeavuutta aiheuttavia oirekokonaisuuksia
Yhdistävänä tekijänä nivelten yliliikkuvuus ja poikkeava ihon venyvyys/hauraus
Hypermobiili EDS (hEDS)
Monitekijäinen
Yleisin muoto
Tyyppilöydös
Yleistynyt hypermobiliteetti, kipu, pehmeä iho, nivelten sijoiltaanmenot, krooninen väsymys, dysautonomia (syke, suoli), ahdistus
Yleistyneeseen hypermobiliteettiin Beightonin kriteerit
Lapset ja murrosikäiset =>6p
Murrosiän ylittäneet ad 50v =>5p
Yli 50v =>4p
Diagnoosiin käytössä ESH:ssa kriteeristö
Fysiatrille
Klassinen EDS
Diagnostiikka geenipaneelitutkimuksessa jos kliininen epäily herää
Vaskulaarinen EDS (vEDS)
Erityispiirteet
Sisäelin- ja verisuoniruptuuran riski suurentunut
5% kuolleisuusriski raskauden aikana kohturuptuuraan liittyen
Iho ohut, läpikuultava
Vastasyntyneella kampura, lonkan dislokaatio
Eliniän ennuste alentunut
Periodontaalinen EDS
Kyfoskolioottinen EDS
Monogeenisiä
Marfanin oireyhtymä
FBN1 heterotsygoottinen geenivirhe, periytyminen AD
Fibrilliini on ekstrasellulaaristen mikrofibrillien osa, löytyy sidekudoksesta
Dg
Kliininen kriteeristö (Ghent 2010)
Tyyppilöydökset
Korkea riski aortan dilataatioon ja ruptuuraan
UÄ-seuranta
ACEi ja b-salpaaja hidastaa dilataatiota
Löyhemmät leikkauskriteerit (mm)
Vakava homma, kysyttävä sidekudosoireisien sukulaisten tilanne tämän suhteen!
Ektopia lentis ja vahva myopia
Poikkeava ruumuunrakenne
Pitkät raajat, pitkät sormet (araknodaktylia), rintakehän rakennepoikkeavuudet, skolioosi ym.
Perinnöllisyyslääkäri tai kardiologi
Sticklerin oireyhtymä
Oireet
Suulakihalkio
Dysmorfiset piirteet
Korkea myopia, lasiaisen poikkeavuudet, kaihi, verkkokalvon poikkeavuudet esim. irtaumat
Kuulonalenema
Niveloireet
Perinnöllisyyslääkäri tai silmälääkäri