Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Harvinaissairaudet - Coggle Diagram
Harvinaissairaudet
Milloin epäillä geneettistä etiologiaa
Usealla sukulaisella samanlainen saiaus
Sairaus ilmenee useassa elimessä
Saiarus on synnynnäinen tai lapsuudessa alkava
Rakenteelliset poikkeavuudet
Erityiset harvinaiset oireet ja niiden kombinaatiot
Outo sairaus, jolla ei löydy diagnoosia
Kromosomitutkimukset
G-värjäys
21-trisomia
Koska näyttää myös translokaation
Joka voi aiheuttaa lapsettomuutta yms huomaamatonta
Molekyylijoku
NGS (next generation sequencing)
Tunnetun geenivirheen tutkimus
Yhden geenin tukimus
Geenipaneelit
Koko eksomin sekvensointi (WES)
Sattumalöydökset
Merkittävät
VUSsit
Koko genomin sekvensointit (WGS)
Suomessa ei rutiinikäytössä
Ei kromosomitutkimus, mutta voi kertoa esim. trisomian
Fragmenttianalyysi
Kuka tilaa geenitutkimuksia
TK-lääkäri
Laktoosi-intoleranssi
Tukostaipumus (FV Leiden)
Hemakromatoosi
FH
Tulevaisuudessa farmakogeneettiset tutkimukset
Kaikki erikoislääkärit keskussairaaloissa
Määritelmä
<1:2000