Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Perinnölliset muistisairaudet - Coggle Diagram
Perinnölliset muistisairaudet
Alzheimer
Epidemilogia
50% kaikista muistisairauksista
10% 75+v väestöstä
Luokittelu
Monitekijäinen tautimuoto
95% tapauksista
Yleensä >70v
Riskitekijöitä ikä, kolesteroli keski-iässä, sydän- ja verisuonisairaudet, masennus, alhainen koulutustaso
Geneettiset riskitekijät
Pienivaikutteisia riskialueita
APOE e4 lisää riskin 2,5x heterotsygootina, homotsygoottina 70%:lla beta-amyloidikertymä 65v kohdalla
Kaikki ei toki kehitä alzheimerin tautia silti, mutta suuri osa
Perinnöllinen tautimuoto
<5% tapauksista
Alle 65v puhjennut early-onset
<50-55v usein genivirhe
=>3lähisukulaista 70v jälkeenkin poikkeava
Autosomaalinen dominantti periytyminen
Keskeiset tunnistetut geenit
APP, PSEN1, PSEN2
Usein sairastuminen 40-60v, PSEN2 jopa 75v asti
APOE e4 homotsgootit?
Testaaminen jokseenkin resursseista riippuvaista. Klinikoilla omat vuokaaviot
Lewyn kappale -tauti
Epidemiologia
5% >75v:aista
Oireet
Muistisairaus
Parkinsonismi
Elävät näköharhat
Etiologia
Alfa-synukleiinipatologia
Sama kuin parkinsonissa
Usein myös beta-amyloidia (sama kuin alzheimerin taudissa)
Ja tau-patologiaa
Etiologia
Yleiset geneettiset riskitekijät
APOE, BIN1 (myös alzheimerin)
GBA, TMEM175 (myös parkinsonin)
Monogeeniset tautisuvut
Vähän kuvattuja
Otsa-ohimorappeuma(t)
Työikäisten toiseksi yleisin dementoiva hermorappeumasairaus
Alkaminen 50-60v ei poikkeuksellista
Etiologia
30-50% perinnöllistä yhdestä geenivirheestä johtuvaa
Geenitutkimus perusteltava jo yhden tapauksen kohdalla jos potilas/perhe niin toivoo
Yleisimmät geenit C9orf72, MAPT, GRN
Oirekuva
Moninainen
otsalohkodementia (bvFTD)
primäärinen progressiivinen afasia (svPPA ja nfvPPA)
Saman suvun sisällä oirekuvat voivat vaihdella paljon
Dg
Neuropsykologin tutkimus usein tärkeä
Dg tarkentuu usein ajan kanssa
ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi)
Harvinainen motoneuroneiden kuolemaan johtava sairaus
Etiologia
10% perinnällisiä
Suomessa 2 yleistä geenivirhettä
SOD1 jotain jotain
C9orf72