Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ผู้ป่วยเด็กหญิงไทย อายุ 8 ปี น้ำหนัก 24 กิโลกรัม ส่วนสูง 125 เซนติเมตร -…
ผู้ป่วยเด็กหญิงไทย อายุ 8 ปี น้ำหนัก 24 กิโลกรัม ส่วนสูง 125 เซนติเมตร
Aplastic Anemia with Severe Anemia
การตรวจร่างกายของเคส
รู้สึกตัวดี
ซีดชัดเจน
เยื่อบุตาซีด
ริมฝีปากซีด
ปลายมือปลายเท้าเย็น
ไม่พบ petechiae หรือจุดเลือดออก
ไม่พบต่อมน้ำเหลืองโต
หัวใจเต้นเร็ว (tachycardia)
ไม่มีเสียง murmur
Aplastic Anemia
Aplastic anemia (AA) เป็นโรคไขกระดูกล้มเหลว (bone marrow failure) ที่มีลักษณะสำคัญคือการสร้างเม็ดเลือดของไขกระดูกลดลงอย่างมาก ส่งผลให้เกิด pancytopenia ได้แก่ เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดลดลง ร่วมกับไขกระดูกมีลักษณะ hypocellular marrow หรือ aplastic marrow โดยไม่มีการแทรกซึมของเซลล์มะเร็งหรือพังผืดเป็นสาเหตุหลัก
ผู้ป่วยมีปัญหา 3 ด้าน ได้แก่
RBC ลดลง → anemia → อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย หน้ามืด ใจสั่น
WBC/Neutrophil ลดลง → neutropenia → เสี่ยงต่อการติดเชื้อ
Platelet ลดลง → thrombocytopenia → เสี่ยงต่อเลือดออก
พยาธิสภาพของโรค
ใน Aplastic anemia ที่เกิดขึ้นภายหลัง (acquired aplastic anemia) กลไกสำคัญในผู้ป่วยจำนวนมากเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน โดยเฉพาะ T lymphocytes ที่มีการตอบสนองต่อ hematopoietic stem/progenitor cells มากผิดปกติ ส่งผลให้ stem cells ถูกทำลายหรือถูกกดการทำงาน ทำให้จำนวนเซลล์ต้นกำเนิดที่สามารถสร้างเม็ดเลือดลดลง
เมื่อ hematopoietic stem cells ลดลง จะทำให้การสร้างเซลล์เม็ดเลือดทั้ง 3 สายลดลง ได้แก่
Erythroid lineage ลดลง
RBC ลดลง
Hemoglobin ลดลง
ความสามารถในการนำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อลดลง
tissue hypoxia
เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย หน้ามืด ใจสั่น ซีด และหัวใจเต้นเร็ว
ในผู้ป่วย
Hb 6.5 g/dL + Hct 19.8% + reticulocyte ต่ำ
ความสามารถในการนำ O₂ ไปเลี้ยงเนื้อเยื่อลดลง
เกิด tissue hypoxia ร่างกายชดเชยด้วยการเพิ่ม cardiac output HR 118/min (tachycardia)
ผู้ป่วยมี อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย หน้ามืด ใจสั่น ซีด ปลายมือปลายเท้าเย็น
Myeloid/neutrophil lineage ลดลง
WBC และ neutrophil ลดลง
ความสามารถในการต่อต้านเชื้อโรคลดลง
เสี่ยงต่อ bacterial/fungal infection และอาจเกิดการติดเชื้อรุนแรงได้
ในผู้ป่วย
WBC 2,100 cells/mm³ + ANC 800 cells/mm³
ความสามารถในการกำจัดเชื้อลดลง
เสี่ยงต่อการติดเชื้อ
ผู้ป่วยรายนี้ยังไม่มีไข้ โดยมี T = 37.0°C แต่ยังต้องเฝ้าระวังการติดเชื้ออย่างใกล้ชิด
Megakaryocyte lineage ลดลง
Platelet ลดลง
การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ
petechiae, ecchymosis, epistaxis, gingival bleeding หรือเลือดออกในอวัยวะต่าง ๆ
Platelet 28,000 cells/mm³
ปัจจัยเสี่ยง
ปัจจัยที่ควรซักประวัติ ได้แก่
ประวัติการใช้ยา โดยเฉพาะยาที่มีผลต่อไขกระดูก
การสัมผัสสารเคมี/สารพิษ
การได้รับรังสี
ประวัติ viral hepatitis
ประวัติ autoimmune disease
ประวัติสมาชิกครอบครัวมีภาวะไขกระดูกล้มเหลวหรือโรคทางพันธุกรรม
ความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น short stature, café-au-lait spots, nail abnormalities หรือ mucocutaneous abnormalities ซึ่งอาจพบใน inherited bone marrow failure syndromes
ประวัติเลือดออกหรือติดเชื้อซ้ำ ๆ
ผู้ป่วยรายนี้ไม่มีโรคประจำตัว ไม่มีประวัติการถ่ายเลือด และข้อมูลที่ให้มายังไม่พบปัจจัยกระตุ้นที่ชัดเจน ดังนั้น ยังไม่สามารถระบุสาเหตุของ aplastic anemia ได้จากข้อมูลที่มี และควรตรวจเพิ่มเติมเพื่อแยก acquired AA ออกจาก inherited bone marrow failure syndrome
อาการและอาการแสดง
อาการจาก anemia
ซีด
อ่อนเพลีย
เหนื่อยง่าย
exercise intolerance
หน้ามืด
เวียนศีรษะ
ใจสั่น
หัวใจเต้นเร็ว
หายใจเร็วหรือหอบเมื่อซีดมาก
ปลายมือปลายเท้าเย็น
ในเคสนี้พบ: ซีดชัดเจน เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย หน้ามืด ใจสั่น ปลายมือปลายเท้าเย็น และ tachycardia
อาการจาก neutropenia
ไข้
การติดเชื้อบ่อย
แผลในปาก
sore throat
pneumonia
skin infection
sepsis ในรายที่รุนแรง
ในเคสนี้: ยังไม่มีไข้และยังไม่พบหลักฐานการติดเชื้อ แต่ ANC 800 cells/mm³ ทำให้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น
อาการจาก thrombocytopenia
Petechiae
Ecchymosis
Epistaxis
Gingival bleeding
Menorrhagia ในเด็กหญิงที่มีประจำเดือน
Hematuria
Gastrointestinal bleeding
Intracranial bleeding ในรายที่รุนแรง
platelet 28,000 cells/mm³ แต่ยังไม่พบจุดเลือดออก
สาเหตุของ Aplastic Anemia
Aplastic anemia แบ่งสาเหตุได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่
Acquired aplastic anemia
เป็นกลุ่มที่พบมาก และในหลายรายไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดได้ (idiopathic) โดยกลไกสำคัญเกี่ยวข้องกับ immune-mediated destruction/suppression ของ hematopoietic stem cells
สาเหตุหรือปัจจัยที่เกี่ยวข้อง ได้แก่
Idiopathic/immune-mediated
ยาบางชนิด เช่น chloramphenicol และยาบางกลุ่มที่มีผลต่อไขกระดูก
สารพิษหรือสารเคมีบางชนิด
การได้รับรังสี
Viral hepatitis และ hepatitis-associated aplastic anemia
โรคภูมิคุ้มกันบางชนิด
สารหรือยาที่มี myelotoxicity
Inherited bone marrow failure syndromes
ในเด็กต้องให้ความสำคัญกับโรคทางพันธุกรรม เช่น
Fanconi anemia
Dyskeratosis congenita/telomere biology disorders
Shwachman-Diamond syndrome
โรค inherited marrow failure อื่น ๆ
การวินิจฉัย
CBC with differential
มักพบ pancytopenia ได้แก่
Hb/Hct ต่ำ
WBC ต่ำ
Platelet ต่ำ
ANC ต่ำ
Reticulocyte count
พบต่ำ เนื่องจากไขกระดูกไม่สามารถสร้าง RBC ได้เพียงพอ
กรณีศึกษา: reticulocyte count ต่ำ สนับสนุนภาวะ decreased marrow production
Peripheral blood smear
ใช้ช่วยแยกโรคอื่น เช่น leukemia, myelodysplastic syndrome หรือภาวะผิดปกติของเม็ดเลือ
Bone marrow aspiration และ biopsy
เป็นการตรวจสำคัญในการยืนยันลักษณะของไขกระดูก โดย Aplastic anemia มักพบ markedly hypocellular marrow with fatty replacement และไม่มี malignant infiltration หรือ fibrosis ที่อธิบายภาวะดังกล่าว
การประเมินความรุนแรง
เกณฑ์ classic Camitta criteria สำหรับ severe aplastic anemia (SAA) ต้องมี bone marrow cellularity ต่ำกว่า 25%
และมีอย่างน้อย 2 ใน 3 ข้อ
ANC <500/µL
Platelet <20,000/µL
Reticulocyte count ต่ำมาก/absolute reticulocyte count ต่ำตามเกณฑ์ที่ใช้
Very severe aplastic anemia (VSAA) โดยทั่วไปมีลักษณะเหมือน SAA แต่ ANC <200/µL
ผู้ป่วย
Hb = 6.5 g/dL → severe anemia
WBC = 2,100 cells/mm³ → leukopenia
Platelet = 28,000 cells/mm³ → thrombocytopenia
ANC = 800 cells/mm³ → neutropenia
Reticulocyte ต่ำ
จึงเห็นได้ชัดว่าเป็น pancytopenia with severe anemia
ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัย Aplastic Anemia with severe anemia และมี pancytopenia แต่ข้อมูลที่มีอยู่ยังไม่เพียงพอสำหรับการยืนยันระดับความรุนแรงตามเกณฑ์ SAA เนื่องจากยังขาดผล bone marrow cellularity และ absolute reticulocyte count
การรักษา
Supportive care
เป็นการรักษาที่จำเป็นตั้งแต่เริ่มต้น ได้แก่
Packed RBC transfusion เมื่อมีข้อบ่งชี้
Platelet transfusion เมื่อมีข้อบ่งชี้
การป้องกันและรักษาการติดเชื้อ
การติดตาม CBC
ติดตาม vital signs
ประเมิน bleeding
ประเมินอาการจาก anemia
ใช้ blood products ที่เหมาะสมตามแผนการรักษา
ผู้ป่วยรายนี้ได้รับแผน Packed RBC transfusion เนื่องจาก Hb 6.5 g/dL ร่วมกับอาการของ tissue hypoxia/anemia ได้แก่ เหนื่อยง่าย หน้ามืด ใจสั่น และ tachycardia
Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)
สำหรับเด็กที่มี severe aplastic anemia และมี HLA-matched sibling donor การทำ allogeneic hematopoietic stem cell transplantation เป็นแนวทางสำคัญและมักพิจารณาเป็น first-line treatment ในผู้ป่วยที่เหมาะสม
การรักษาตามแผน
Oxygen therapy ตามอาการ
เนื่องจากผู้ป่วยมี severe anemia และมีอาการเหนื่อยง่าย/หน้ามืด อาจให้ออกซิเจนตามอาการและตามแผนการรักษาเพื่อช่วยเพิ่ม oxygen availability แต่ oxygen ไม่สามารถแก้สาเหตุหลักของ anemia ได้
Packed RBC transfusion
เป้าหมายคือเพิ่ม circulating RBC และ hemoglobin เพื่อเพิ่ม oxygen-carrying capacity และลดอาการจาก anemia
ติดตาม CBC
ติดตาม
Hb/Hct ประเมิน anemia
WBC/ANC ประเมินความเสี่ยงติดเชื้อ
Platelet ประเมินความเสี่ยง bleeding
Reticulocyte ประเมิน marrow response
ประเมิน vital signs
การพยาบาลก่อน ระหว่าง และหลัง transfusion ต้องติดตาม vital signs และสังเกต transfusion reaction อย่างใกล้ชิด
โดยเฉพาะ
HR
RR
BP
Temperature
SpO₂
เนื่องจากอาจเปลี่ยนแปลงตามระดับ anemia, infection หรือ transfusion reaction
เอกสารอ้างอิง
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล. (2565). ความรู้เกี่ยวกับโรคโลหิตจางและโรคของไขกระดูก. กรุงเทพมหานคร: มหาวิทยาลัยมหิดล.
สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์. (2565). แนวทางการดูแลผู้ป่วยเด็กโรคทางโลหิตวิทยา. กรุงเทพมหานคร: กรมการแพทย์.
สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย. (2564). แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคทางโลหิตวิทยา. กรุงเทพมหานคร: สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย.
สมาคมกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย. (2564). กุมารเวชศาสตร์: โรคทางโลหิตวิทยาในเด็ก. กรุงเทพมหานคร: ราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย.