Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
[Tetralogy of Fallot (TOF) โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเตตราโลจีออฟฟัลโลต์ …
[Tetralogy of Fallot (TOF)
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเตตราโลจีออฟฟัลโลต์
ความหมาย
Tetralogy of Fallot เป็นความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดที่ทำให้เลือดไหลเวียนไปทั่วร่างกายมีออกซิเจนไม่เพียงพอ โดยมีลักษณะสำคัญ 4 ประการ ได้แก่
Ventricular septal defect (VSD) — ผนังกั้นระหว่างหัวใจห้องล่างมีรูรั่วจากการจัดตำแหน่งที่ผิดปกติ
Infundibular หรือ pulmonary valve stenosis — ทางออกของหัวใจห้องล่างขวาหรือลิ้นหัวใจพัลโมนารีตีบ
Overriding of the aorta — หลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตาอยู่คร่อมเหนือรูรั่วของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง
Concentric right ventricular hypertrophy — กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวาหนาตัวขึ้น
อาการที่ต้องเฝ้าระวัง
Hypoxemic episodes หรือ “Tet spells” คือภาวะที่ระดับออกซิเจนในเลือดลดลงอย่างเฉียบพลัน ต้องได้รับการช่วยเหลืออย่างรวดเร็ว
หลังได้รับการผ่าตัดแก้ไข TOF ผู้ป่วยอาจเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เช่น หัวใจเต้นเร็ว (tachycardia) และ atrial fibrillation/flutter
ปัจจัยเสี่ยงต่อภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดจังหวะและการเสียชีวิตจากหัวใจฉับพลัน ได้แก่ เพศชาย การรักษาล่าช้า และอายุที่มากขึ้นขณะได้รับการผ่าตัด
ผู้ป่วยที่มี TOF และยังไม่ได้รับการผ่าตัดแก้ไข ควรหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์
หากได้รับการผ่าตัดแก้ไขแล้ว ควรได้รับการประเมินจากแพทย์โรคหัวใจก่อนตั้งครรภ์ เพื่อพิจารณาว่าจำเป็นต้องเปลี่ยนลิ้นหัวใจพัลโมนารีหรือไม่
Incidence/Prevalence — อุบัติการณ์/ความชุก
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียว (cyanotic congenital heart defect) ที่พบได้บ่อยที่สุด
พบประมาณ 3–5 รายต่อทารกแรกเกิด 10,000 ราย
พบในเพศชายและเพศหญิงในอัตราใกล้เคียงกัน
คิดเป็นประมาณ 7–10% ของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดทั้งหมด
พยาธิสภาพของ Tetralogy of Fallot
TOF เกิดจากความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ทำให้เกิด VSD ร่วมกับ pulmonary/infundibular stenosis, overriding aorta
Pulmonary/infundibular stenosis ทำให้ทางออกของหัวใจห้องล่างขวาอุดกั้น เลือดไปปอดลดลง เมื่อมี VSD ร่วมด้วยจึงเกิด right-to-left shunt ทำให้เลือดที่มีออกซิเจนต่ำเข้าสู่ระบบไหลเวียนทั่วร่างกาย ส่งผลให้เกิด hypoxemia และ cyanosis และอาจเกิด Tet spells ได้
ปัจจัยเสี่ยง
ความผิดปกติทางพันธุกรรมและภาวะที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ เช่น
Down syndrome (Trisomy 21)
DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome)
Alagille syndrome
การกลายพันธุ์ของ transcription factors ได้แก่ TBX1 และ NKX2.5
ผู้ปกครองเป็นเบาหวานที่ไม่ได้รับการรักษา หรือมี phenylketonuria
มีประวัติแท้ง
มีความเครียดในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ หรือมีการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน
สูบบุหรี่หรือใช้ retinoic acid ในระหว่างตั้งครรภ์
Prevention — การป้องกัน)
การตรวจคัดกรองและรักษา เบาหวานของผู้ปกครอง อาจช่วยลดความเสี่ยงของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด รวมถึง TOF ในทารก
ในทารกที่มี TOF
ให้การป้องกัน infective endocarditis ก่อนการผ่าตัดและเป็นเวลา 6 เดือนหลังผ่าตัด
อาจให้ Palivizumab เพื่อป้องกันหลอดลมฝอยอักเสบ (bronchiolitis)
Signs/Symptoms — อาการและอาการแสดง
Cyanosis — ตัวเขียว/ริมฝีปากเขียว
หายใจลำบากขณะดูดนม
Syncope — เป็นลม
อ่อนแรงหรือเหนื่อยง่าย
หงุดหงิด
ร้องไห้มากผิดปกติ
นิ้วมือและนิ้วเท้าปุ้ม/กลม (clubbing)
ได้ยินเสียงฟู่ของหัวใจ (heart murmur)
เจริญเติบโตไม่ดี Tetralogy of Fallot
Potential Complications — ภาวะแทรกซ้อน
Infective endocarditis — เยื่อบุหัวใจอักเสบจากการติดเชื้อ
Brain abscess — ฝีในสมอง
Hypoxia — ภาวะพร่องออกซิเจน
Metabolic acidosis — ภาวะเลือดเป็นกรดจากเมแทบอลิซึม
Arrhythmia — หัวใจเต้นผิดจังหวะ
Heart failure — ภาวะหัวใจล้มเหลว
Stroke — โรคหลอดเลือดสมอง
Neurodevelopmental delay — พัฒนาการทางระบบประสาทล่าช้า
Sudden cardiac death — เสียชีวิตจากหัวใจอย่างฉับพลัน
Diagnosis and Evaluation — การวินิจฉัยและการประเมิน
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
CBC (Complete Blood Count)
ใช้ประเมิน polycythemia ซึ่งอาจเกิดจากภาวะพร่องออกซิเจนเรื้อรัง
ABG (Arterial Blood Gas)
ใช้ตรวจภาวะพร่องออกซิเจน ค่า pH ของเลือด และระดับคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือด
การตรวจทางภาพ
Fetal echocardiography
ตรวจหัวใจทารกในครรภ์ เพื่อค้นหาการอุดกั้นทางออกของหัวใจห้องล่างขวาและช่วยวินิจฉัย TOF
Chest X-ray
มักพบหัวใจขนาดปกติที่มีลักษณะคล้าย “รองเท้าบูต” (boot-shaped heart) โดยมีหลอดเลือดแดงพัลโมนารีเว้าและปลายหัวใจเชิดขึ้น
การตรวจเพิ่มเติม
Cardiac catheterization and angiography
ใช้ดูการไหลลัดของเลือดจากขวาไปซ้าย การอุดกั้นของหัวใจห้องล่างขวา ความผิดปกติทางกายวิภาค และการตีบของหลอดเลือด/ลิ้นหัวใจ
Cardiac MRI
ใช้ประเมิน VSD หลังผ่าตัดและการทำงานของหัวใจห้องล่างขวา
Magnetic resonance angiography (MRA)
ใช้แทน cardiac catheterization เพื่อประเมินโครงสร้างหลอดเลือดปอดและ ascending aorta
Three-dimensional echocardiography
ใช้ประเมินความจำเป็นในการเปลี่ยนลิ้นหัวใจพัลโมนารี
Multisplice spiral CT
ใช้แทน MRI ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางกายวิภาคที่ซับซ้อน
การตรวจอื่น ๆ
Pulse oximetry — ตรวจระดับออกซิเจนในเลือด
ECG — สามารถตรวจพบหัวใจห้องบนขวาโต กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวาหนา และแกนไฟฟ้าหัวใจเบี่ยงไปทางขวา
Treatment Considerations — แนวทางการรักษา
การรักษา Hypoxic Episode / Tet Spell
การรักษาภาวะพร่องออกซิเจน ได้แก่
จัดผู้ป่วยให้อยู่ใน ท่า knee-chest เพื่อเพิ่ม systemic vascular resistance และลด right-to-left shunt
ให้ออกซิเจนเสริม เพื่อช่วยให้หลอดเลือดทั่วร่างกายหดตัวและหลอดเลือดปอดขยายตัว
ให้ IV morphine, beta blockers และ phenylephrine เพื่อช่วยลดการอุดกั้นทางออกของหัวใจห้องล่างขวาและเพิ่ม systemic afterload
ให้ sodium bicarbonate เมื่อเกิด metabolic acidosis
Surgery — การผ่าตัด
ทารกที่มีน้ำหนักแรกเกิดต่ำ มีหลอดเลือดแดงพัลโมนารีเจริญไม่ดี หรือมีโรคหัวใจร่วม อาจได้รับ การผ่าตัดแบบประคับประคอง (palliative surgery) เช่น
Blalock-Taussig shunt
การรักษาผ่านสายสวนหัวใจ (transcatheter intervention)
เพื่อเพิ่มการไหลเวียนเลือดและเพิ่มระดับออกซิเจนในเลือด โดยช่วยให้มีเวลาเพียงพอสำหรับหลอดเลือดแดงพัลโมนารีเจริญเติบโต
การผ่าตัดแก้ไขอย่างสมบูรณ์ (complete surgical repair) โดยทั่วไปทำเมื่ออายุประมาณ 3–6 เดือน ในเด็กที่มีอาการไม่รุนแรง และทำเร็วกว่านั้นในทารกที่มีอาการรุนแรง
การผ่าตัดอาจประกอบด้วย
ปิดรูรั่วของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง (VSD closure)
ใส่ patch บริเวณลิ้นพัลโมนารี
ตัดส่วนที่ตีบบริเวณ infundibulum
ใส่ patch ที่ทางออกของหัวใจห้องล่างขวา
ใส่ transannular patch
Additional Treatment — การรักษาเพิ่มเติม
หลังการผ่าตัดแก้ไข อาจจำเป็นต้อง
เปลี่ยน pulmonary valve หากเกิด pulmonary insufficiency
ส่งเสริมให้ทำกิจกรรมทางกายในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่ำต่อเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์
รักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เช่น catheter ablation หรือการฝัง implantable cardioverter-defibrillator (ICD)