Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
41 - Il ruolo dell'ereditarieta' - Coggle Diagram
41 - Il ruolo dell'ereditarieta'
Ereditarietà: definizioni
Caratteri ereditari = caratteristiche fisiche trasmesse da una generazione all'altra
Genetica = branca della biologia che studia l'ereditarietà
Unità trasmissibili = geni
Gene = singolo tratto di DNA
Genoma = insieme di tutti i geni → patrimonio genetico dell'individuo/specie
Dal gene al carattere: DNA → trascritto in RNA → tradotto in proteine → fenotipo
Fenotipo = modo in cui un carattere si manifesta nell'individuo
L'espressione genica può essere influenzata dall'ambiente (luce, temperatura, ecc.)
Alleli = le due copie di un gene per ogni carattere ereditario
Omozigote = alleli identici, quindi individuo "geneticamente puro"
Eterozigote = alleli diversi, quindi individuo "misto"
In eterozigosi, un allele può essere dominante (si esprime) o recessivo (silente)
Spesso un carattere dipende da più di un gene (poligenicità)
Genotipo = insieme dei geni di un individuo, cioè tutto ciò che sta nei cromosomi
Fenotipo = insieme dei caratteri osservabili (altezza, colore occhi, ecc.)
Quindi genotipo ≠ fenotipo, perché il fenotipo dipende anche dall'ambiente
La genetica non mendeliana
Definizione: trasmissione dei geni degli organelli differisce da quella dei geni nucleari
I caratteri si combinano senza rapporto dominante/recessivo
Il materiale genetico degli organuli è vulnerabile perché di origine unica
Le combinazioni possono produrre patologie gravissime, anche incompatibili con la vita
Spesso causa primaria di infertilità grave
Modello della soglia di suscettibilità (threshold ability model)
Carattere distribuito in modo continuo nella popolazione
Oltre una certa soglia → il carattere diventa patologico e si manifesta la malattia
Distribuzione continua: da condizione di salute a condizione di malattia
Ogni individuo si posiziona in un punto del continuum sano-malato
Più ci si avvicina all'estremo patologico, più probabile la malattia manifesta
Sintomi prodromici (sottosoglia)
Il modello implica che esistano manifestazioni incomplete pre-soglia
Penetranza variabile
La posizione nel continuum determina una diversa penetranza dell'ereditarietà
La penetranza può essere influenzata da fattori ambientali avversi (stress, traumi)
Disturbi mentali con correlato biologico → genetica non mendeliana
Perché influenzati da molti geni e dall'interazione geni-ambiente
Esempi clinici
Alzheimer: allele E4 del gene APOE → rischio grave; altre 3 combinazioni → rischio medio
Quindi vari fattori genici intervengono nell'ereditarietà
Sclerosi multipla: ereditarietà complessa ma più bassa di Alzheimer e schizofrenia
Quoziente Intellettivo: tratto poligenico che dipende da diversi loci genici
La genetica mendeliana
Gregor Mendel (metà Ottocento) → esperimenti su piante di pisello
Incrociando piante con caratteri differenti, formulò due leggi fondamentali
Quattro ipotesi di Mendel
Ogni carattere è trasmesso da un "fattore ereditario" in due forme alternative
Oggi: fattore = gene, forme alternative = alleli
Per ogni carattere l'organismo ha due alleli (uno per genitore)
Combinazione dei due alleli = genotipo per quel carattere
Alleli uguali → omozigote; alleli diversi → eterozigote
Gli alleli segregano durante la formazione dei gameti
Ogni gamete riceve un solo allele per gene
La coppia si riforma con la fecondazione
Nell'eterozigote, solo un allele si esprime nel fenotipo
Allele dominante = si esprime; allele recessivo = silente
Prima legge di Mendel (segregazione dei caratteri)
Le coppie di alleli si separano nella formazione dei gameti
Metà dei gameti riceve un allele, metà l'altro
Seconda legge di Mendel (assortimento indipendente)
Due caratteri diversi vengono trasmessi in modo indipendente
La trasmissione segue meccanismi casuali, quindi si applicano le leggi della probabilità
Conferma moderna: le leggi di Mendel sono coerenti con la meiosi
Processo di formazione dei gameti confermato dalla genetica e biologia cellulare
Ereditarietà ed ereditabilità
Distinzione fondamentale tra i due concetti
Ereditarietà = capacità di un carattere di manifestarsi nella prole più del caso
Un carattere presente nel genitore che ricompare nei figli
Ereditabilità = valutazione statistica della proporzione di un tratto dovuta a fattori genetici
Tratto vs Stato
Tratto = carattere stabile dell'individuo (es. altezza, intelligenza)
Stato = situazione transitoria (es. febbre, irritazione momentanea)
Esempio: aggressività di stato (reazione al traffico) vs aggressività di tratto (risposta regolare agli stimoli)
Ereditabilità: definizione tecnica
Stima dell'influenza dei genotipi sui fenotipi in una popolazione specifica
Valore tra 0 e 1
Valida solo per un tratto specifico, in una data popolazione, in condizioni specifiche
Ereditabilità = percentuale di varianza attribuibile a fattori ereditari
Quanto di un tratto (es. altezza) è dovuto a geni vs fattori non ereditabili?
Cosa l'ereditabilità NON dice
Non dice quanto una popolazione differisce da un'altra
Dice quanto gli individui all'interno della stessa popolazione differiscono tra loro
Ereditabilità e ambiente
Non è una caratteristica fissa del fenotipo
Ambiente omogeneo → l'influenza dei genotipi aumenta
Ambiente variabile → l'influenza dei genotipi diminuisce
Interazioni gene-ambiente
L'ereditabilità può cambiare al variare dell'ambiente
Ma i risultati non sono generalizzabili ad altri ambienti
Contributo dell'ambiente in diversi modi
Ambiente prenatale, chimico cellulare, tossine, nutrizione materna in gravidanza
Stress materno, opportunità di crescita, esercizio fisico, istruzione, ordine di nascita
Questi fattori sono spesso associati a disturbi psichiatrici o tratti cognitivi
Interazione gene-ambiente
Una variazione ambientale può manifestarsi solo in presenza di un certo genotipo
Esempio: tendenza genetica alla dipendenza → il fenotipo emerge solo se esposto alla sostanza
Senza l'occasione ambientale, il carattere fenotipico non si manifesta
Tre categorie di interazione gene-ambiente
Passiva
I genitori forniscono un ambiente coerente col loro genotipo, che i figli ereditano
Esempio: genitori con alto QI comprano molti libri al figlio
Evocativa
Il genotipo del figlio sollecita risposte specifiche dall'ambiente
Esempio: bambino aggressivo → gli adulti rispondono con aggressività
Quindi i geni del temperamento influenzano le risposte ambientali ricevute
Attiva
La tendenza genetica porta l'individuo a cercare ambienti che amplificano l'effetto dei geni
Accumulo dell'effetto geni + ambiente che l'individuo si procura da sé
Esempio integrato: figli di genitori alcolisti
Influenza passiva → disponibilità di alcool fin da piccoli
Influenza attiva → l'individuo sceglie compagnie che riproducono il modello genitoriale