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37 - Disturbi psichiatrici ad alta compromissione cognitiva: disturbi…
37 - Disturbi psichiatrici ad alta compromissione cognitiva: disturbi dello spettro autistico
Spettro autistico: definizioni
Definizione generale
Gruppo di disturbi con compromissione delle funzioni comunicative, interattive e immaginative
Esordio nella prima infanzia, accompagnano il soggetto per tutta la vita
Ampia espressione fenotipica: molti comportamenti e deficit cognitivi e di adattamento diversi
Detti anche "disturbi pervasivi dello sviluppo"
Perché compromettono pervasivamente tutte o quasi tutte le funzioni mentali essenziali per lo sviluppo
Comprendono
Autismo, Disturbo di Asperger, Disturbo di Rett
Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato
Eziologia
Manifestazione comportamentale di disfunzioni nella maturazione neurobiologica e nel funzionamento del SNC
Genesi multifattoriale: patologia organica che intacca il SNC in via di organizzazione
Concetto di "spettro"
Frequenza e intensità dei comportamenti variano nel tempo
Soggetti eterogenei per compromissione sociale e comportamenti ripetitivi/interessi ristretti
Punti in comune a tutti i disturbi dello spettro
Deficit nella comunicazione e interazione sociale
Assenza di reciprocità emotiva
Deterioramento nell'uso di comportamenti non verbali
Difficoltà a sviluppare/mantenere amicizie
Assenza di condivisione di esperienze
Attività stereotipate e interessi ristretti
Movimenti stereotipati/ripetitivi (uso degli stessi oggetti, ecolalia)
Aderenza inflessibile a routine non funzionali
Interessi ristretti e fissi
Iper/iporeattività a stimoli sensoriali (indifferenza al dolore, panico per rumori comuni)
Tre livelli di gravità
Livello 1 — richiesta di assistenza
Inizio difficile di interazione, si esprime ma non sostiene conversazioni, comportamenti rigidi
Livello 2 — assistenza sostanziale
Deficit verbali e non verbali marcati, iniziative sociali limitate, comportamenti interferiscono col funzionamento
Livello 3 — assistenza molto sostanziale
Assenza/quasi assenza di linguaggio verbale, nessuna iniziativa sociale, estrema difficoltà ai cambiamenti
Disturbi dello spettro autistico: interpretazioni
Genetica
Fratelli con disturbo autistico → rischio passa da 1:20.000 a 1:2.000
Nessun dato certo su mutazione/delezione di geni specifici
Causa probabilmente poligenica (più geni coinvolti)
Biologia
Disordine neurologico che danneggia il funzionamento cerebrale
Malfunzionamento dei neuroni specchio
Normalmente si attivano quando si compie e quando si vede compiere un'azione finalizzata
Servono per comprendere il senso delle azioni altrui
Neuroni specchio (diverse zone corticali) → alla base di
Capacità imitative
Intersoggettività
Comprensione di azioni e intenzioni degli altri
Riconoscimento delle emozioni ed empatia
Deficit nei neuroni specchio (lobo parietale inferiore e giro frontale inferiore)
Di conseguenza: deficit in imitazione, intersoggettività, comprensione intenzioni, empatia
Via del giro frontale inferiore intatta → spiega l'eccesso di imitazione nell'ecolalia
Cognizione
Carenza nella capacità meta-rappresentazionale (emerge di norma a 18 mesi con gioco di finzione)
Buoni risultati nei compiti senza rappresentazione di stati mentali (auto-riconoscimento, distinzione oggetti)
Prestazioni scarse nei compiti di perspective-taking (mettersi nella prospettiva dell'altro)
Nessuna anomalia specifica ancora riscontrata
Lo sviluppo dei disturbi dello spettro autistico
Primi anni di vita
Mancato uso del linguaggio verbale e disattenzione verso il linguaggio altrui
Non chiama per nome, non si volta se chiamato, non usa parole per chiedere/indicare
Non compensa con modalità alternative (gesti, mimica)
Se accedono a produzioni verbali: gergolalie, ecolalia immediata/differita, inversioni pronominali, stereotipie verbali
Fra il 2° e il 5° anno
Si aggira fra gli altri come se non esistessero, tende a isolarsi
Non risponde quando chiamato, non richiede partecipazione dell'altro
Non condivide esperienze (non mostra oggetti, non richiama attenzione)
Uso strumentale dell'altro: prende il braccio senza guardare negli occhi per ottenere ciò che vuole
Dal 6° anno in poi
Compromissione sociale può continuare o assumere forme meno esplicite
Persiste scarso investimento nella relazione con l'altro
50% accede al linguaggio verbale, ma inadeguato
Mancato riconoscimento dell'altro come partner conversazionale
Parla di argomenti favoriti senza preoccuparsi dell'interlocutore
Espressioni idiosincratiche (frasi bizzarre associate in modo illogico a eventi)
Raramente usa gesti per accompagnare il messaggio
Deficit di comprensione: non capisce motti di spirito, doppi sensi, metafore, locuzioni idiomatiche
Manifestazioni e disturbi associati
Ritardo mentale (moderato o grave) con discrepanza abilità verbali vs performance
QI: 50% sotto 50, 20% tra 50-70, 30% oltre 70
Abilità particolari: memorizzazione di dati, attenzione ai particolari
Condizioni mediche associate: sindrome dell'X fragile, fenilchetonuria, infezioni prenatali (rosolia)
Comportamenti autolesivi, aggressivi, iperattività, ipo/ipersensibilità
25% presenta disturbi epilettici
Dati epidemiologici
Prevalenza: 2-5 su 10.000, rapporto maschi:femmine 3-4:1
Esordio prima dei 3 anni
Raro raggiungimento dell'autonomia in età adulta
Prevalente il permanere di interessi ristretti
Deficit cognitivo variabile
30-40% ritardo lieve, 40-50% ritardo grave/profondo, 10-15% livello intellettivo nella norma
Valutazione: scale Wechsler (QI) o scale Bailey (quoziente di sviluppo, sotto i 4 anni)
Sindrome di Asperger (competenti verbalmente)
Scarse abilità pragmatiche, difficoltà nella comprensione non letterale del linguaggio
Buone abilità fonologiche, sintattiche e semantiche (in minor misura)
Mancanza di comprensione del comportamento sociale
Marcato deficit nella teoria della mente → principale compromissione cognitiva
Spettro autistico e deficit cognitivi
Teoria della Mente (ToM)
Capacità di attribuire a sé e agli altri stati mentali per spiegare e predire il comportamento
Permette di comprendere e legare le azioni, dando interpretazione coerente a ciò che accade
ToM deficitaria nell'autismo
Soggetti incapaci di rappresentarsi lo stato mentale proprio e altrui
Deficit di mentalizzazione spiega
Deficit di comunicazione intenzionale
Deficit di immaginazione e socializzazione
Assenza di attenzione condivisa e capacità di imitare
Disturbo linguistico come risultato del fallimento nella costruzione di una ToM adeguata
Incapaci di attribuire pensieri, credenze, sentimenti e intenzioni agli altri e a sé stessi
Di conseguenza: compromissione nello sviluppo del linguaggio e della comunicazione
Deficit di coerenza centrale
Difficoltà a cogliere la struttura complessiva di uno stimolo e le relazioni con il contesto
Riguarda percezione visiva, attenzione
Comportamenti ripetitivi e interessi ristretti come possibile conseguenza
Frammenti di azioni più complesse, decontestualizzati e ripetuti senza inibizione adeguata
Incapacità di integrare informazioni dettagliate in concetti di livello superiore
Traggono meno vantaggio da informazioni strutturate rispetto a quelle random
Difficoltà nel padroneggiare stimoli multipli e separare caratteristiche ridondanti (uditive, visive, motorie)
Deficit nelle funzioni esecutive
Deficit nella capacità di inibire/posticipare una risposta
Deficit nella pianificazione di sequenze di azioni
Deficit nella rappresentazione di un compito
Deficit nella selezione di informazioni rilevanti da tenere in memoria
Ridotta flessibilità cognitiva nell'azione guidata
Organizzare e pianificare richiede flessibilità cognitiva
Questo deficit spiega il campo ristretto di interessi e la ripetitività rigida di azioni e comportamenti