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40 - Disturbi psichiatrici ad alta compromissione cognitiva: il disturbo…

- - - - Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (DDAI o ADHD)
      - Etichetta diagnostica per bambini con problemi di attenzione, impulsività e iperattività
      - Popolazione eterogenea: varie forme e gradi, in associazione con altre sindromi, in più contesti (casa, scuola)
    - - Prevalenza: 3-5% dei bambini in età prescolare
      - Familiarità nei parenti biologici di primo grado
      - Molto più frequente nei maschi: rapporto M:F da 4:1 a 9:1
    - - 70-80% ha almeno un altro disturbo psicopatologico associato
      - Solo 20-30% ha solo ADHD
      - La comorbidità influenza quadro clinico, evoluzione, prognosi e trattamento
    - - Molto frequente (40-50%): Disturbo oppositivo-provocatorio, Disturbo della condotta
      - Frequente (30%): Disturbi d'ansia, Disturbi specifici dell'apprendimento, Disturbo evolutivo specifico della funzione motoria
      - Moderatamente frequente (15-20%): Disturbi dell'umore (depressione, bipolare), Tic (S. di Tourette), Disturbo ossessivo-compulsivo
      - Rara (5-10%): Disturbi pervasivi di sviluppo (autismo, Asperger), Disabilità Intellettiva
- - - - Interferisce con funzionamento o sviluppo
      - Richiede punto 1 e/o punto 2
    - - Fallisce nel prestare attenzione ai dettagli
      - Difficoltà a sostenere l'attenzione nei compiti o nel gioco
      - Sembra non ascoltare quando gli si parla direttamente
      - Non segue completamente le istruzioni, difficoltà a terminare compiti scolastici
      - Difficoltà a organizzare compiti e attività
      - Riluttante a impegnarsi in compiti con sforzo mentale sostenuto
      - Perde materiale necessario per compiti/attività
      - Facilmente distratto da stimoli esterni
      - Sbadato nelle attività quotidiane
    - - Iperattività
        
        Muove mani/piedi o si agita nella seggiola
        
        Si alza quando dovrebbe stare seduto
        
        Corre/si arrampica in situazioni inappropriate
        
        Difficoltà a giocare o impegnarsi in attività tranquille
        
        Continuamente "in marcia", come "spinto da un motorino"
        
        Parla eccessivamente
      - Impulsività
        
        "Spara" risposte prima che la domanda sia completata
        
        Difficoltà ad aspettare il proprio turno
        
        Interrompe o si comporta in modo invadente (irrompe nei giochi/conversazioni)
    - - ADHD con prevalente disattenzione: ≥6 sintomi disattenzione, <6 di iperattività/impulsività
      - ADHD con prevalente iperattività: ≥6 sintomi iperattività/impulsività, <6 di disattenzione
      - ADHD combinato: ≥6 sintomi sia di iperattività/impulsività che di disattenzione
- - - - Massima iperattività, comportamenti aggressivi
      - Litigiosità, provocatorietà, frequenti scoppi d'ira/crisi di rabbia
      - Assenza di paura, condotta pericolosa, incidenti
      - Oppositività, sonno discontinuo e agitato
      - Gioco ridotto, semplificato, motorio
      - Importante: molti di questi bambini non svilupperanno un DDAI
    - - Maggiore evidenza di disattenzione e impulsività
      - Apparente accentuazione di irrequietezza
      - Tendenza a evitare compiti cognitivi complessi e lunghi
      - Difficoltà scolastiche
      - Senso di inadeguatezza, scarsa fiducia nelle proprie capacità
      - Relazioni sociali difficili (scarsa accettazione o rifiuto dai compagni)
      - Bassa autostima
    - - 35%: sintomi sottosoglia, prestazioni scolastiche talvolta inferiori ai controlli
      - 45-50%: permanenza della sindrome con evidente inattenzione
      - Frequente attenuazione dell'iperattività motoria, ma sensazione soggettiva di irrequietezza
      - Crescente compromissione emotiva (depressivo-ansiosa) e sociale
      - Carente capacità di organizzazione e pianificazione
      - Instabilità in scelte scolastiche, lavorative, relazionali
      - Condotte pericolose, ricerca di sensazioni forti, abusi di sostanze
    - - 50% con pregresso ADHD funziona normalmente
      - Il restante 50% ha sintomi di diversa intensità
        
        Difficoltà di attenzione, di auto-organizzazione, impulsività, labilità di umore
      - Scarso rendimento nel lavoro (70-80%)
      - Sviluppo di comportamenti antisociali (40-50%)
      - Maggior uso di tabacco e droghe rispetto ai coetanei
      - Gravidanze precoci (40%), malattie sessualmente trasmesse (16%)
- - - - Nei bambini con ADHD il SNC matura in modo normale ma con ritardo medio di 3 anni
      - Ritardo più pronunciato nelle regioni deputate a riflessività, attenzione, pianificazione
      - Ritardo maturativo globale nello strato più esterno della corteccia
    - - Presente negli adulti diagnosticati come ADHD nell'infanzia, indipendentemente dalla diagnosi attuale
      - Regioni più coinvolte: quelle per attenzione, regolazione emozioni e motivazione
      - La remissione diagnostica potrebbe dipendere da un compenso maturativo delle aree prefrontali, cerebellari e circuiti talamici
    - - Bambini ADHD con una particolare versione di un gene → strato tissutale cerebrale più sottile nelle aree dei network attentivi
      - La differenza NON è permanente: con lo sviluppo si raggiunge un normale spessore
      - Analogia con la grave deprivazione socioaffettiva → riduzione dello spessore in aree prefrontali, parietali, temporali
    - - Circuito fronto-striatale-cerebellare → Funzioni esecutive
      - Circuiti limbico-frontali → Motivazione
      - Circuiti parieto-temporali → Attenzione
      - Circuiti motori
      - Circuiti di connettività intrinseca (neural resting-state, indipendente da attività cognitiva orientata)
- - - - Si manifesta in situazioni scolastiche/lavorative e sociali
      - Attenzione è multidimensionale (selettiva, mantenuta, focalizzata, divisa)
      - Problema principale nel DDAI: mantenimento dell'attenzione, soprattutto in attività ripetitive/noiose
      - Si manifesta anche nel gioco: frequenti passaggi da un gioco all'altro senza completarne alcuno
      - Sembrano non ascoltare o avere la testa altrove quando gli si parla
      - Disordine nella gestione del materiale scolastico, facilmente distratti da stimoli irrilevanti
      - Però le ricerche concordano: non sono più distraibili di altri
      - Le problematiche emergono soprattutto quando il compito non è attraente e motivante
    - - Eccessivo livello di attività motoria o vocale
      - Continua agitazione, difficoltà a rimanere seduto e fermo
      - Sembrano "guidati da un motorino": sempre in movimento (scuola, casa, compiti, gioco)
      - Movimenti di gambe, braccia e tronco spesso non armonicamente diretti a uno scopo
      - Dimensione comportamentale lungo un continuum calmo-organizzato ↔ irrequieto-inattento
      - I bambini con DDAI occupano una posizione estrema di questo continuum
    - - Difficoltà a dilazionare una risposta, inibire comportamenti inappropriati, attendere gratificazione
      - Rispondono troppo velocemente (a scapito dell'accuratezza)
      - Interrompono gli altri, non riescono a stare in fila o attendere il turno
      - Intraprendono azioni pericolose senza considerare le conseguenze negative
      - Rimane abbastanza stabile durante lo sviluppo (con forme diverse per età)
      - Presente anche negli adulti con DDAI
- - - - I geni svolgono un ruolo importante nello sviluppo e nella trasmissione familiare dell'ADHD
      - Ereditabilità stimata 60-90% (media 75%)
      - Studi su famiglie, gemelli e adottati confermano la base genetica
    - - DRD4, DRD5, SLC6A3, DBH, SNAP25, SLC6A4, HTR1B
      - Regolazione epigenetica basata sui neurotrasmettitori dopamina, noradrenalina, serotonina
      - Fattori neurotrofici coinvolti nella neuroplasticità cerebrale e nella predisposizione genetica
    - - Fattori genetici e ambientali interagiscono in fase precoce dello sviluppo
      - Alterano diversi network neuronali → deficit neuropsicologici dell'ADHD
    - - Instabilità familiare, conflitto genitoriale
      - Disturbi psicologici dei genitori
      - Ridotta/inadeguata competenza genitoriale
      - Rapporto negativo bambino-genitori
      - Rapporto negativo bambino/famiglia-scuola
      - Esposizione a stress, traumi, istituzionalizzazione