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Genómica 17 de Agosto - Coggle Diagram

- - - - Cerca del 5% del presupuesto del proytecto se destino a estudiar las implicaciones ética, legales y sociales de lo que se estaba produciendo
      - No fue un añadido posterior: Figuraba entre las metas declaradas desde 1990
    - - Si el genoma de un paciente se va a leer completo, aparecerán hallazgos que nadie buscaba
      - Qué se informa y qué no es una decisión que se toma antes de pedir el estudio, en el consentimiento informado
      - Ése es exactamente el caso B de la actividad de hoy
    - - Toda la variación clínicamente relevante vive en un margen mínimo
      - Consecuencia directa: casi cualquier variante de un individuo es rara
    - - Codificantes (Exones) 2%: Genes estructurales, enzimas, receptores
      - Regulador 10%: Promotores, TATA box, enhancers distales
      - LINEs 21%: LINE-1
      - SINEs 13%: Elementos Alu
      - DNA satélite 10%: Microsatélites (CACAC), minisatélites, VNTR
      - Pseudogenes 4% Restos de Genes inactivos, sin función proteica
      - único no codificante 40%: Regiones intergénicas, Regiones no repetitivas -> Reservorio de variación; posible papel regulador
    - - El diagnóstico molecular de enfermedades monogénicas es rutina
      - Comparar el genoma del paciente contra un genoma de referencia es el procedimiento estandar