Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Lastenneuvolan lääkäri ja perinnölliset haasteet - Coggle Diagram
Lastenneuvolan lääkäri ja perinnölliset haasteet
Yleistä
6-8% väestöstä harvinainen sairaus
Yli puolet lapsuudessa ilmeneviä
Duchennen lihasdystrofia
Gowerin merkki
Nousee koirajoga asennon ja reisituen kautta
Kohonnut kreatiniinikinaasi CK
Lihasheikkous, kävelykyky menee murrosiässä, ennenaikainen kuolema
ja kardiomyopatia ja hengiyslihasaffisio
Kardiomyopatia myös tyttökantajilla
Lastenneurologi, geenitesti
X-kromosomaalinen, pojilla ilmenee
Hidastavia lääkkeitä
Lievempi versio = Beckerin tauti
Turner
Oireet
Kasvun hidastuminen
Syntyessä ihopoimu niskassa, kädenselät ja jalkaterät turpeat
Bikuspien oarttaläppä, lieväasteinen aortan koarktaatio 23-50%
Ilmiasu
Levää ja lyhyt niska, matala hiusraja niskassa
Murrosiän puuttuminen tai pysähtyminen
Hoito
Puberteetti-induktio ja kasvuhormoni
Lievä oppimisvaikeus joskus
Osteoporoosiriski
Autoimmuunitaudi
Lapsettomuus
Hoito
Ovum donatio
Seuranta
Gyn&kard 1-2v välein
22q11.2-mikrodeleetiosyndrooma aka CATCH-22 (cardiac, abnormal facies, thymus, cleft, hypoparathyreosis)
Oireet
Viivästynyt kehitys varhaislapsuudessa
Syömisen, nielemisen, puheen kanssa aikeuksia
Velofaryngeaalinen insuffisienssi
VSD
Sairastelu
Kateenkorvan vajaakehitys tai puutos
Odotuspituutta lyhyempikasvuisuus
Yleisin mikrodeleetio-oireyhtymä
Dg
Molekyylikaryotyyppitutkimus tai eksomisekvensointi tai FISH-tutkimus
Downin syndrooma, 21-trisomia
95% sporadinen
Olemasa kuitenkin muoto, jossa balansoituneessa muodossa translokaatio ja näin korkeampi riski periä
Kun vastaanotolla harvinaissairautinen potilas
google GeneReviews + sairaus
Norio-keskuksen diagnoosikuvaukset (www.tukiliito.fi/harvinaiskeskusnorio/tietoa/diagnoosit/)