Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet - Coggle Diagram
Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet
Yleistä
Yksittäiset harvinaisia, mutta ryhmänä yleisiä (1:800 - 1:2500), eli johonkin tulenee törmäämään
Mekanismi
Jotain liikaa
Liian vähän
Molempia
Väärässä paikassa
Suurin osa ilmenee varhaislapsuudessa
Osa ilmenee vähietllen aineenvaihduntatuotteen kertyessä soluihin
Voi ilmetä metabolisessa dekompensaatiossa seuraavisat syistä
Infektio, kuume
Pitkittynyt paasto tai tiukka dieetti
Traumat
Suuri proteiinin saanti
Fyysinen rasitus, stressi
Alko ja huumeet
Tietyt lääkkeet kuten suuriannoksiset steroidi
Raskaus
Ilmetessä lisäkysymykset
Kasvu tavanomaisat? epäselvät kohtausoireet? oppimisvaikeudet? käytösoireet?
Syöminen monipuolista vai erikoista?
Triggeröineiden tekijöiden kartoitus, esim. leikkaukset
Osalla aversio sopimattomiin ruoka-aineisiin
Virheelliset dg allergiaksi ati toiminnalliseksi
Melkein mikä tahansa metaolinen sairaus voi ilmetä aikuisiällä
Monet ilmenee neurologisin tai psykiatrisin oirein
Lab.tutkimukset
verensokeri, ketoaineet, laktaatti
TVK
Maksaentsyymit, kreatiniini
HE-tase
Plasman ammoniakki (muista, koska tappava)
ESH erikoisemmat
Virtsan orgaaniset hapot
Kartiini, plasman asyylikarnitiini
Aminohapot plasmasta ja virtsasta
Laajat metabolisten tautien geenipaneelitutkimus tai eksomisekvensointi
Pitäisi kuitenkin biokemiallisesti osoittaa, ainoastaan variantti ei riitä
Pitäisi saada oireisessa vaiheessa otettua, koska muutoin normaalit
Voi pyytää näytteet oireisessa vaiheessa talteenkin ilman, että tietää vielä mitä haluaa tutkituttaa
Hoidot
Lääkehoito
Entsyymikorvaus
Substraattireduktio (vähennetään lähtötuotetta -> vähemmän metaboliittia)
Entsyymin inhibiittorit (estetään liikaa omattava tai väärin toimiva entsyymi)
Chaparone therapy (helpottaa metaboliitin kuljetusta oikeaan paikkaan)
Scavanger therapy (helpotetaan haitallisen metaboliitin käsittelyä)
Ammoniakkiin tällainen
Ruokavaliohoito
Haitallisen substraatin saannin vähentäminen
Vajauksen paikkaus
Entsyymiaktiviteetin tehostus vitamiinien kautta
Muut
Kantasolusiirto
Oireettomassa/lieväoireisessa vaiheessa
Maksansiirto
Jos affisioi lähinnä maksaa
Geeniterapia
Toimivan entsyymin resepti
Yliaktiivisen tai väärin toimivan entsyymin esto
Esimerkkejä
Phenylketouria (PKU)
Fenyylialaniinista ei pääse eroon, vältettävä saantia
Johtaa vaikeaan aivovaurioon
Huonosti hoidetun äidinkin voi aiheuttaa sikiölle, vaikka sikiö terve
Myös aspartaamia vältettävä
Yleisintä turkissa ja irlannissa
Ornitiinitranskarbamylaasi-puutos (OTC-puutos)
x-kromosomaalisesti periytyvä, pojilla ilmenee siis
Oireet
Hyperammonemia
Velttous, sekavuus, phv, oksentelu, tajunnantason aleneminen, ruokahaluttomuus, proteiiniaversio, kehitysviive
Raskaus voi laukaista! ei saa sekoittaa lapsivuodepsykoosiin
Geenivirhe 80%:lla potilaista, joilla kliinisesi OTC-puutos
Hoito
Prot.rajoitteinen ruokavalio, jotkin lisäravinteet
GDS:t (glycogen storage disorders)
Hypoglykemiataipumus ja/tai lihasoireet
Myös maksa ja sydänoireita voipi olla
Hoito
Tiheät ateriat, runsasproteiininen ja niukasti hh sisältävä ruokavalio
Välipalat ennen urheilua
Glukoosisensori tarvittaessa
MPS I
Kertymäsairaus
Kasvonpiirteiden karkeutuminen iän myötä
Voi olla kehitysvammaisuutta /-viivettä, luuston ja kasvun ongelmia, eri elinryhmissä
NCL-taudit (neuronaaliset seroidilipofuskinoosit)
Suomalaiseen tautiperimään kuuluu alatyypit 1, 3, 5 ja 8
Rappeuttava aivosaiarus, yleensä myös näön menetys
Ei parantavaa hoitoa, mutta 8:ssa (pohjoisen epilepsiassa) elinajanodote jopa 50-60 vuotta
vrt. vaikein infantiili seroidi lipofuskinoosi, jossa normaali kehitys ad 1v, ssitten taantuma 3-4v kehityvsammaiseksi ja 10v mennessä menehtyminen